Camurati Engelmann Hastalığı, iskelet sisteminde ortaya çıkan bir takım anormalliklerle karakterize ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dilinde progresif diyafizeal displazi olarak ta bilinen bu rahatsızlık genetik olarak aktarılır. Camurati Engelmann Hastalığının neden ortaya çıktığı, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgi sahibi olmak için okumaya devam edin.
Camurati Engelmann Hastalığı Nedir?
Camurati Engelmann Hastalığı, ekstremitelerde ve kafa kemiklerinde kemik bozuklukları ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Şu ana kadar 300’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde TGFB1 geninde meydana gelen mutasyonlar göze çarpmaktadır.
Bu gen TGF-Beta adı verilen büyüme faktörünün üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Belirtileri kas güçsüzlükleri, kemik ağrıları, eklem deformiteleri, pes planus, ekstremitelerde şişlik, kızarıklık, belirgin alın, makrosefali, baş ağrısı, işitme kaybı, görme sorunları, baş dönmesi, çınlama,kas kütlesinde azalma, ergenlikte gecikme, anemi ve aşırı terleme olarak bilinmektedir.[2]Skull base manifestations of Camurati-Engelmann disease – PubMed (nih.gov)
Camurati Engelmann Hastalığı Neden Olur?
Camurati Engelmann Hastalığı CED ve TGF beta 1 geninde meydana gelen mutasyon nedeniyle görülmektedir. Bu genler normalde büyüme ve gelişmeyle ilgili işlevlerin sorunsuz bir şekilde yerine getirilmesini sağlarlar.
Mutasyonlar bu genlerin kodladığı proteinlerin normalden fazla miktarlarda ve anormal aktivasyona uğramalarına sebebiyet verir. Bu durum gerçekleştiğinde kemik yapılarında anormal kalınlaşma ve normalden daha sert yapıda olma durumu ortaya çıkar.
Camurati Engelmann Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
Camurati Engelmann Hastalığına yakalanan bireylerde özellikle bacaklarda ve kollarda uzun süreli kemik ağrıları ortaya çıkar. İlerleyen süreçlerde kaslarda zayıflama ve denge problemleri eşlik eder. Diğer belirtileri ise şu şekilde sıralarız:
- Yorgunluk
- Baş ağrısı
- Genel zayıflık durumu
- Kilo alamama
Ayrıca hastaların bazılarında düz ayak veya skolyoz gibi durumlar eşlik edebilir.
Camurati Engelmann Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir?
İlk etapta kapsamlı bir fizik muayene ile başlayan Camurati Engelmann Hastalığı tanı süreci hastanın öyküsü ve radyolojik incelemeler ile devam eder. Bu hastalarda aile öyküsü de çok önemlidir.
Emar veya tomografi gibi ileri görüntüleme tetkikleri tanı açısından oldukça faydalıdır. Kesin tanı için hastalara genetik testler uygulanır. Bu genetik testler sayesinde TGF-1 Beta geninde ortaya çıkmış olan mutasyonlar tespit edilmeye çalışılır.
Camurati Engelmann Hastalığı Tedavisi Var mı?
Camurati Engelmann Hastalığını ortadan kaldıran bir tedavi metodu bulunmamaktadır. Hali hazırda uygulanan tedaviler hastalığın ortaya çıkmış belirtilerini yönetmeye ve hafifletmeye dayalıdır.
Kortikosteroid uygulanan hastalarda kemik ağrılarında azalma gözlemlenmiştir. Ayrıca bifosfanat gibi ilaçlar sayesinde kemik yapısı güçlenerek fraktür riski minimize edilir.
Bunların dışında fizik tedavi bu hastalar için çok kıymetlidir. Kas gücünü artırarak hastalığın seyrini iyileştirir.
Camurati Engelmann Hastalığının Prognozu Nasıldır?
Camurati Engelmann Hastalığına yakalanan hastaların hayati tehlikesi bulunmamaktadır. Hastalığın ilerleyişi yavaştır. Yıllar içinde progresyon gösterir ancak yaşam kalitesini olumsuz etkiler.
Bazı hastalar uygulanan tedavilere karşı güzel yanıtlar verirken bazıları ise dirençli vaka konumundadır. Genelde bu durumda hastalığın şiddeti ve ortaya çıkan komplikasyonları ile ilişkilidir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 8 Aralık 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 18 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
