Camurati Engelmann Hastalığı

0
2

Camurati Engelmann Hastalığı Nedir?

Camurati Engelmann Hastalığı, ekstremitelerde ve kafa kemiklerinde kemik bozuklukları ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Şu ana kadar 300’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde TGFB1 geninde meydana gelen mutasyonlar göze çarpmaktadır. Bu gen TGF-Beta adı verilen büyüme faktörünün üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Belirtileri kas güçsüzlükleri, kemik ağrıları, eklem deformiteleri, pes planus, ekstremitelerde şişlik, kızarıklık, belirgin alın, makrosefali, baş ağrısı, işitme kaybı, görme sorunları, baş dönmesi, çınlama,kas kütlesinde azalma, ergenlikte gecikme, anemi ve aşırı terleme olarak bilinmektedir.

camurati engelmann hastaligi nedir
Camurati Engelmann Hastalığı ile ilişkilendirilmiş görsel.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here