Camurati Engelmann Hastalığı

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Camurati Engelmann Hastalığı Nedir?

Camurati Engelmann Hastalığı, ekstremitelerde ve kafa kemiklerinde kemik bozuklukları ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Şu ana kadar 300’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde TGFB1 geninde meydana gelen mutasyonlar göze çarpmaktadır. Bu gen TGF-Beta adı verilen büyüme faktörünün üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Belirtileri kas güçsüzlükleri, kemik ağrıları, eklem deformiteleri, pes planus, ekstremitelerde şişlik, kızarıklık, belirgin alın, makrosefali, baş ağrısı, işitme kaybı, görme sorunları, baş dönmesi, çınlama,kas kütlesinde azalma, ergenlikte gecikme, anemi ve aşırı terleme olarak bilinmektedir.

camurati engelmann hastaligi nedir
Camurati Engelmann Hastalığı ile ilişkilendirilmiş görsel.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Carlson ML, Beatty CW, Neff BA, Link MJ, Driscoll CL. – Skull base manifestations of Camurati-Engelmann disease. 

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın