( Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. )

Camurati Engelmann Hastalığı

Camurati Engelmann Hastalığı Nedir?

Camurati Engelmann Hastalığı, ekstremitelerde ve kafa kemiklerinde kemik bozuklukları ile karakterize nadir hastalıklardan bir tanesidir. Şu ana kadar 300’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde TGFB1 geninde meydana gelen mutasyonlar göze çarpmaktadır. Bu gen TGF-Beta adı verilen büyüme faktörünün üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Belirtileri kas güçsüzlükleri, kemik ağrıları, eklem deformiteleri, pes planus, ekstremitelerde şişlik, kızarıklık, belirgin alın, makrosefali, baş ağrısı, işitme kaybı, görme sorunları, baş dönmesi, çınlama,kas kütlesinde azalma, ergenlikte gecikme, anemi ve aşırı terleme olarak bilinmektedir.

camurati engelmann hastaligi nedir
Camurati Engelmann Hastalığı ile ilişkilendirilmiş görsel.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Carlson ML, Beatty CW, Neff BA, Link MJ, Driscoll CL. – Skull base manifestations of Camurati-Engelmann disease. 

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Yorum yapın