Maffucci Sendromu, öncelikli olarak iskelet sistemini ve cildi etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Kemikte iyi huylu enkodrom adı verilen kitlelerle karakterizedir. Sıklıkla ekstremitelerde görülr ve kemiklerde malformasyonlara yol açar. İlk defa 1881 yılında tanımlanmıştır ve şu ana kadar 200’den fazla sayıda vaka bildirilmiştir.
Kalıtsal bir hastalık değildir. Bu hastalığın nedenleri arasında olan mutasyonlar somatik özelliktedir. Maffucci hastalığı belirtileri doğumda saptanabilir ancak sıklıkla 5 yaşına kadar belirgin hale gelmez.
Hastalarda enkodromlara bağlı kemik sorunları nedeniyle boy kısalığı gibi problemler ortaya çıkmaktadır. Benzer şekilde enkondromlar içeren Ollier Hastalığı ile ayırt edilmelidir. Bening olarak başlayan enkodromların seyri zamanla bozulup ağırlaşabilir.
Çoğu hastada ortaya çıkan bozuklukların kaynağı IDH1 veya IDH2 genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler izosıtrat dehidrogenaz 1 ve izosıtrat dehidrojenaz 2 adı verilen enzimlerin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla görevlidirler ancak hala tam olarak açıklanamayan bağlantılar mevcuttur.[1]Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 – PubMed (nih.gov)
Maffucci sendromunun teşhis edilebilmesi için kemiklerden çalışılmak üzere örnekler, BT taramaları, röntgen taramaları gibi çeşitli ileri görüntüleme yöntemleri kullanılır. Ayrıca fizik muayenede altın değerindedir.
Tedavisi is temel olarak ortaya çıkan belirtileri ortadan kaldırmaya veya hafifletmeye odaklanır. Örneğin ağrı varsa giderilir, kemik patolojileri tespit edilip önlem alınır. Uzuvlarda ortaya çıkan anormalliklerin düzeltilebilmesi için cerrahi operasyonlar yapılabilir. Bu hastalığın tedavisi hastaya özeldir ve bir doktor grubu tarafından belirlenir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
