Tıbbi genetik, kalıtsal hastalıkların genlerini haritalama, teşhis ve tedavisinde genetik danışmanlık çalışmalarını içerir. Tıbbi Genetik, insan hastalıklarının tanı ve tedavisinde çok büyük bir etki yapmaktadır. İnsan genomunu sıralamaktan elde edilen bilgi, araştırmacıların genetik bileşenlere sahip birçok hastalığı anlamalarına izin vermektedir. Araştırmaya katılan pek çok tıp doktoru, insan sağlığı ve hastalığının genetik yönlerine odaklanmaktadır. Genetik bozukluklar; metabolizmanız, bağ dokunuz, beyin fonksiyonunuz, otoimmün ve merkezi sinir sisteminiz dâhil olmak üzere vücudunuzun birçok bölümünü etkileyebilir. Genetik Hizmetlerin amacı, genetik bir bozukluğun etkilenen veya risk altında olan kişilere mümkün olduğunca normal bir şekilde yaşamasını ve çoğalmasını sağlamaktır. Tıpta genetik, tıbbi uygulamalarına yeni genetik bulgular uygulamak isteyen tüm hekimlerden oluşmaktadır. Bilimsel ve teknolojik ilerlemeler, genetik konulardaki kamusal ve mesleki farkındalık arttıkça, Tıbbi genetik hızla önem kazanmaktadır. Tıbbı genetikte alt bilim dalı olan farmakogenetik ise vücudu belirli genetik geçmişlere göre nasıl etkilediğinin incelenmesidir. Bu etkilere dair bilgi, ilaçların etkinliğini artırabilir ve bir hasta bazında yan etkileri en aza indirebilir.
