Ollier Hastalığı: İyi Huylu Kıkırdak Büyümesi

Ollier Hastalığı, hala nedeni tam olarak ortaya çıkarılamamış, kötü huylu olmayan kıkırdak büyümeleri ile kendini gösteren bir iskelet sistemi bozukluğuna verilen isimdir. Oldukça nadir görülen bu hastalık hakkında detaylı bilgiler içeren bir “Ollier Hastalığı Rehberi” hazırladım. Haydi yazımıza devam edelim.

Ollier Hastalığı Nedir?

Ollier Hastalığı, iyi huylu özellikte anormal kemik gelişimi ile karakterize ender hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında Ollier Sendromu ve enkondromatozis Ollier Tip olarak ta bilinmektedir. Doğuştan ortaya çıkabildiği gibi bazı belirtileri erken çocukluk dönemine kadar gizlenebilir. Burada görülen iyi huylu anormal kemik gelişimine enkondrom denir. İstatistiksel verilere bakıldığında her 100.000 bireyde 1 ortaya çıktığı görülmektedir. Kalıtsal bir hastalık değildir. Nedenleri arasında somatik bazı mutasyonlar yer almaktadır. Tanısı için özel testler bulunmamakta ve enkondromların durumuna bağlı olarak tedavisi şekillenmektedir.

Ollier Hastalığı Belirtileri

Ollier hastalığının belirtileri genellikle doğuştan ortaya çıkmaktadır ancak bazı durumlarda 10 yaşına kadar gizli kalabilir. Enkondrom adını verdiğimiz kemik oluşumları sıklıkla kol ve bacak kemiklerinde görülmekle beraber daha nadir olarak tibia, femur, fibula, humerus, pelvis, kafatası, kaburgalar ve vertebralar üzerinde de oluşabilir. Asimetrik ve tek taraflı tutulum gösterirler. Karşımıza çıkan diğer Ollier hastalığı bulguları ve belirtileri  şunlardır:

1. Kemiklerde metafiz anormallikleri
2. Mikromelia
3. Multipl enkondromatozis
4. Osteoliz
5. Kemik ağrıları
6. Eklem sertlikleri
7. Subkütanöz nodüller
8. Koagülasyon bozuklukları
9. Anemi

Daha nadir olarak şu belirtiler ile karşılaşabiliriz:

1. Kondrosarkomlar
2. Lenfanjiyomlar
3. Puberte prekoks
4. Deri ülseri
5. Venöz tromboz
6. Hemanjiyom

https://doktordanhaberler.com/mafucci-sendromu/

Ollier Hastalığı Tanısı

Ollier hastalığının tanısı detaylı alınmış bir tıbbi öykü ve kapsamlı fizik muayene ile başlar. Hekiminiz bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve röntgen gibi ileri görüntüleme yöntemlerinden yararlanmak isteyebilir. Bu yöntemler tanı için anahtar öneme sahiptir. Enkondromlardan alınan örneklerin incelenmesi de teşhis için faydalıdır.

Ollier Hastalığı Nedenleri

Ollier hastalığının nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. PTH1R, IDH1 ve IDH2 adı verilen genlerde ortaya çıkan mutasyonların hastalığın oluşumunda etkili olduğu düşünülmektedir. Bu mutasyonlar yaşam süresince oluşan somatik mutasyonlardır. Nadiren de olsa bazen Ollier hastalığı kalıtsal olarak aktarılabilir.

Ollier Hastalığı Tedavisi

Enkodromların hastayı nasıl etkilediği ve şiddeti ollier hastalığının tedavisi için yön verici unsurlardan biridir. Enkondrom tedavisinde bir dizi ameliyatlar gerekebilir. Sıklıkla hekiminiz fizik tedavi uygulamalarını önerecektir. Ağrıların dindirilmesi ve hastaların günlük yaşantılarına devam ettirilebilmesi temel tedavi hedeflerindendir.

https://doktordanhaberler.com/feokromositoma/

Ollier Hastalığında Yaşam Beklentisi

Uzun vadeli düşünüldüğünde Ollier hastalığının çok farklı varyasyonu olduğundan ötürü değerlendirmesi oldukça zordur. Hastalığın hangi yaşta başladığı, ameliyat gerekip gerekmediği gibi bilgiler prognozu doğrudan etkiler.

Genel olarak sağlıklı insanlarla benzer yaşam beklentisi görülür.

---

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı beklemekteyim.

Kaynakça:

1. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 - PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: 19.02.2022 

2. Enchondroma and Enchondromatosis Imaging: Overview, Radiography, Computed Tomography (medscape.com) Erişim Tarihi: 19.02.2022 

(Bu yazı ilk defa 27 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Şubat 2022 tarihinde güncellenmiştir.)

Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.