Ollier Hastalığı

0
21

Ollier Hastalığı Nedir?

Ollier Hastalığı, iyi huylu özellikte anormal kemik gelişimi ile karakterize ender hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında Ollier Sendromu ve enkondromatozis Ollier Tip olarak ta bilinmektedir. Doğuştan ortaya çıkabildiği gibi bazı belirtileri erken çocukluk dönemine kadar gizlenebilir. Burada görülen iyi huylu anormal kemik gelişimine enkondrom denir. İstatistiksel verilere bakıldığında her 100.000 bireyde 1 ortaya çıktığı görülmektedir. Kalıtsal bir hastalık değildir. Nedenleri arasında somatik bazı mutasyonlar yer almaktadır. Tanısı için özel testler bulunmamakta ve enkondromların durumuna bağlı olarak tedavisi şekillenmektedir.

ollier hastaligi nedir
Ollier Hastalığı, enkondrom adı verilen iyi huylu kemik oluşumları ile karakterizedir.

Ollier Hastalığı Belirtileri

Ollier hastalığının belirtileri genellikle doğuştan ortaya çıkmaktadır ancak bazı durumlarda 10 yaşına kadar gizli kalabilir. Enkondrom adını verdiğimiz kemik oluşumları sıklıkla kol ve bacak kemiklerinde görülmekle beraber daha nadir olarak tibia, femur, fibula, humerus, pelvis, kafatası, kaburgalar ve vertebralar üzerinde de oluşabilir. Asimetrik ve tek taraflı tutulum gösterirler. Karşımıza çıkan diğer Ollier hastalığı bulguları ve belirtileri  şunlardır:

  1. Kemiklerde metafiz anormallikleri
  2. Mikromelia
  3. Multipl enkondromatozis
  4. Osteoliz
  5. Kemik ağrıları
  6. Eklem sertlikleri
  7. Subkütanöz nodüller
  8. Koagülasyon bozuklukları
  9. Anemi




Daha nadir olarak şu belirtiler ile karşılaşabiliriz:

  1. Kondrosarkomlar
  2. Lenfanjiyomlar
  3. Puberte prekoks
  4. Deri ülseri
  5. Venöz tromboz
  6. Hemanjiyom

Ollier Hastalığı Tanısı

Ollier hastalığının tanısı detaylı alınmış bir tıbbi öykü ve kapsamlı fizik muayene ile başlar. Hekiminiz bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve röntgen gibi ileri görüntüleme yöntemlerinden yararlanmak isteyebilir. Bu yöntemler tanı için anahtar öneme sahiptir. Enkondromlardan alınan örneklerin incelenmesi de teşhis için faydalıdır.

ollier sendromu nedir
Ollier sendromu oldukça nadir görülmekte ve enkondromlarla seyretmektedir. Tanıda röntgen, BT ve MR gibi görüntüleme yöntemleri faydalıdır.

Ollier Hastalığı Nedenleri

Ollier hastalığının nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. PTH1R, IDH1 ve IDH2 adı verilen genlerde ortaya çıkan mutasyonların hastalığın oluşumunda etkili olduğu düşünülmektedir. Bu mutasyonlar yaşam süresince oluşan somatik mutasyonlardır. Nadirende olsa bazen Ollier hastalığı kalıtsal olarak aktarılabilir.


Ollier Hastalığı Tedavisi

Enkodromların hastayı nasıl etkilediği ve şiddeti ollier hastalığının tedavisi için yön verici unsurlardan biridir. Enkondrom tedavisinde bir dizi ameliyatlar gerekebilir. Sıklıkla hekiminiz fizik tedavi uygulamalarını önerecektir. Ağrıların dindirilmesi ve hastaların günlük yaşantılarına devam ettirilebilmesi temel tedavi hedeflerindendir.

Ollier Hastalığı Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Ollier Hastalığı Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here