Ollier Hastalığı: İyi Huylu Kıkırdak Büyümesi

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Ollier Hastalığı, hala nedeni tam olarak ortaya çıkarılamamış, kötü huylu olmayan kıkırdak büyümeleri ile kendini gösteren bir iskelet sistemi bozukluğuna verilen isimdir. Oldukça nadir görülen bu hastalık hakkında detaylı bilgiler içeren bir “Ollier Hastalığı Rehberi” hazırladım. Haydi yazımıza devam edelim.

Ollier Hastalığı Nedir?

Ollier Hastalığı, iyi huylu özellikte anormal kemik gelişimi ile karakterize ender hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında Ollier Sendromu ve enkondromatozis Ollier Tip olarak ta bilinmektedir. Doğuştan ortaya çıkabildiği gibi bazı belirtileri erken çocukluk dönemine kadar gizlenebilir. Burada görülen iyi huylu anormal kemik gelişimine enkondrom denir. İstatistiksel verilere bakıldığında her 100.000 bireyde 1 ortaya çıktığı görülmektedir. Kalıtsal bir hastalık değildir. Nedenleri arasında somatik bazı mutasyonlar yer almaktadır. Tanısı için özel testler bulunmamakta ve enkondromların durumuna bağlı olarak tedavisi şekillenmektedir.

ollier hastaligi nedir
Ollier Hastalığı, enkondrom adı verilen iyi huylu kemik oluşumları ile karakterizedir.

Ollier Hastalığı Belirtileri

Ollier hastalığının belirtileri genellikle doğuştan ortaya çıkmaktadır ancak bazı durumlarda 10 yaşına kadar gizli kalabilir. Enkondrom adını verdiğimiz kemik oluşumları sıklıkla kol ve bacak kemiklerinde görülmekle beraber daha nadir olarak tibia, femur, fibula, humerus, pelvis, kafatası, kaburgalar ve vertebralar üzerinde de oluşabilir. Asimetrik ve tek taraflı tutulum gösterirler. Karşımıza çıkan diğer Ollier hastalığı bulguları ve belirtileri  şunlardır:

  1. Kemiklerde metafiz anormallikleri
  2. Mikromelia
  3. Multipl enkondromatozis
  4. Osteoliz
  5. Kemik ağrıları
  6. Eklem sertlikleri
  7. Subkütanöz nodüller
  8. Koagülasyon bozuklukları
  9. Anemi

Daha nadir olarak şu belirtiler ile karşılaşabiliriz:

  1. Kondrosarkomlar
  2. Lenfanjiyomlar
  3. Puberte prekoks
  4. Deri ülseri
  5. Venöz tromboz
  6. Hemanjiyom

Ollier Hastalığı Tanısı

Ollier hastalığının tanısı detaylı alınmış bir tıbbi öykü ve kapsamlı fizik muayene ile başlar. Hekiminiz bilgisayarlı tomografi, manyetik rezonans görüntüleme ve röntgen gibi ileri görüntüleme yöntemlerinden yararlanmak isteyebilir. Bu yöntemler tanı için anahtar öneme sahiptir. Enkondromlardan alınan örneklerin incelenmesi de teşhis için faydalıdır.

ollier sendromu nedir
Ollier sendromu oldukça nadir görülmekte ve enkondromlarla seyretmektedir. Tanıda röntgen, BT ve MR gibi görüntüleme yöntemleri faydalıdır.

Ollier Hastalığı Nedenleri

Ollier hastalığının nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. PTH1R, IDH1 ve IDH2 adı verilen genlerde ortaya çıkan mutasyonların hastalığın oluşumunda etkili olduğu düşünülmektedir. Bu mutasyonlar yaşam süresince oluşan somatik mutasyonlardır. Nadiren de olsa bazen Ollier hastalığı kalıtsal olarak aktarılabilir.

ollier hastalığı tedavisi ve tanısı
Ollier hastalığı oldukça nadir görülür.

Ollier Hastalığı Tedavisi

Enkodromların hastayı nasıl etkilediği ve şiddeti ollier hastalığının tedavisi için yön verici unsurlardan biridir. Enkondrom tedavisinde bir dizi ameliyatlar gerekebilir. Sıklıkla hekiminiz fizik tedavi uygulamalarını önerecektir. Ağrıların dindirilmesi ve hastaların günlük yaşantılarına devam ettirilebilmesi temel tedavi hedeflerindendir.

Ollier Hastalığında Yaşam Beklentisi

Uzun vadeli düşünüldüğünde Ollier hastalığının çok farklı varyasyonu olduğundan ötürü değerlendirmesi oldukça zordur. Hastalığın hangi yaşta başladığı, ameliyat gerekip gerekmediği gibi bilgiler prognozu doğrudan etkiler.

Genel olarak sağlıklı insanlarla benzer yaşam beklentisi görülür.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı beklemekteyim.

Kaynakça:

1. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 - PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: 19.02.2022 

2. Enchondroma and Enchondromatosis Imaging: Overview, Radiography, Computed Tomography (medscape.com) Erişim Tarihi: 19.02.2022 

(Bu yazı ilk defa 27 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Şubat 2022 tarihinde güncellenmiştir.)
Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Ollier Hastalığı: İyi Huylu Kıkırdak Büyümesi” üzerine 6 yorum

  1. hocam iyi günler dilerim olllier tanısı kondu. 2014 yılında bu hastalıkdan dolayı 1 defa ameliyat oldum 27 yaşındayım ve tekrar büyümeler gözlemlendi. bu yaşta buyüme normal mi bana dokorlarım 20 yaşından sonra büyüme durur demişlerdi.

    Cevapla
    • Merhabalar Rüştü Bey, öncelikle geçmiş olsun.
      Oldukça nadir görülen bu hastalık hakkında muayene bilgilerine vakıf olmadan bir şeyler söylemem doğru olmayacaktır. Mutlaka sizi muayene eden uzman hekimden destek alınız.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  2. Merhabalar Erhan bey benim yeğenime ollier hastalığı tanısı verildi bir tedavisi yok deniliyor iyi huyluymuş bize yardımcı olurmusunuz gerçekten napcamızı bilmiyoruz çocuk 6 yaşında

    Cevapla
    • Merhabalar Aleyna Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Bulunduğunuz ilde ya da İstanbul, Ankara gibi illerde üniversite hastanelerine giderek muayene ettirmenizi öneririm.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  3. Slm Erhan bey benim kızımda ollier hastası nasıl yol izlememiz lazım Allah rızası için bilgi verin adana da oturuyoruz

    Cevapla
    • Merhabalar medine Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Ollier hastalığı için büyük şehirlerin üniversite hastanelerine başvurarak en uygun tedaviyi alabilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın