Triküspit kapak ve bağlantılı olduğu yapılarda görülen ebstein anomalisi, genellikle septal ve posterior yapıları etkilerken anterior yapıları etkileme eğilimi göstermez. Konjenital bir hastalıktır. Kalbin triküspit kapakçık yapıları displastik hale gelmiştir. Bu yazımda detaylı bir şekilde “ebstein anomalisi hastalık rehberi” çizgisinde bir şeyler karalayacağım. Haydi yazımıza geçelim. Yazımda ebstein anomalisi için “EA” kısaltmasını kullanacağım.
Ebstein Anomalisi Nedir?
Ebstein Anomalisi, triküspit kapak dokusu ve bağlantılarının sağ ventrikül apeksine doğru anormal şekilde yapışması ile karakterize, seyrek görülen bir anomalidir. Son derece geniş bir klinik yelpazesi olan EA, dolaşım kollapsı, çocukluk çağında hafif siyanoz, erişkinde semptomsuz ya da minimal semptomlu bir seyir izleyebilir. Anomalinin annenin lityum kullanımı ile yakın ilişkisi vardır.
Ebstein Anomalisi Hangi Sıklıkta Görülür?
EA, tüm doğuştan ortaya çıkan kalp anomalilerinin %0,3 ile %0,6’sını oluşturur. Vakaların çoğu sporadik olarak ortaya çıkarken erkek veya kadın dağılımı ile ilgili net veriler belirtilmemiştir. (Kaynak No:2)
Kapak dokusunun malformasyonu sonucu septal ve posterior kapakçıklar aşağıya apekse doğru yer değiştirirken, normal konumda olan anterior kapakçık gereğinden bol, daha çok yelken tarzındadır.
Korda tendinea ve papiller kaslarda da yapısal bozukluklara rastlanır. Yer değiştirmiş olan triküspit kapağın üst kısmında atriyalize bir sağ ventrikül alanı vardır. Genellikle interatriyal düzeyde bir sağ sol şanta neden olan bi ilişki (PFO, ASD) siyanoza yol açar. Bunun dışında, yenidoğan döneminde pulmoner kan akımını azaltacak bazı faktörler içinde anatomik pulmoner stenoz-atrezi, yenidoğanın yüksek pulmoner damar direnci, anormal triküspit kapakta yapışmaya bağlı subpulmoner stenoz sayılabilir.
Ebstein Anomalisi Neden Olur?
EA’da hastalığa neden olan genetik faktörler irdelendiğinde düzenli tek bir gen defektine rastlanılmamıştır. Bu anomaliye neden olan genler arasında GATA4 , NKX2.5 ve 1p36 görünse de henüz hastalığın etyolojisi tam olarak ortaya çıkarılmamıştır.
Hamilelik sürecinde annelerin lityum kullanması ya da lityuma maruz kalması da hastalığa sebebiyet veren faktörler arasında gösterilmiştir. (Kaynak No:1)
Ebstein Anomalisinde Hangi Belirtiler Görülür?
Bebeklik döneminde siyanoz en sık karşılaşılan klinik bulgudur. Diğer semptomların olmaması durumunda siyanoz pulmoner damar direncinin düşmesi ile konservatif olarak tedavi edilebilir. Öte yandan, ileri derecede triküspit yetersizliği olan yenidoğanda siyanozun yanı sıra konjestif kalp yetersizliği, metabolik asidoz ve dolaşım kollapsı ortaya çıkabilir. Sağ atriyal genişleme fatal aritmiyle sonuçlanabilir. Bu bebeklerde mortalite oranı yüksektir (%20).
Bebek yenidoğan dönemini aşabildiğinde ortalama yaşam süresi istatistiklerle sınırlıdır. Sonraki yaşlarda, çocukluk çağında konjestif kalp yetersizliği sık görülür. Erişkinlerde supraventriküler taşikardi sık karşılaşılan bir ölüm nedenidir. Hastalığın son aşamasında sol ventrikül yetersizliği gelişir.
Ebstein Anomalisi Nasıl Teşhis Edilir?
Hastalığın teşhis edilmesi için öncelikle kapsamlı bir fizik muayene yapılmalıdır. Fizik muayenenin ardından görüntüleme yöntemleri, diğer tetkikler ve tahlillerle anomali doğrulanmalıdır.
Akciğer grafisi çekildiğinde ciddi şekilde kardiyomegali bulgularına rastlanır. Sağ atriyumda görülen genişleme neticesinde kardiyotorasik oranda artış görülür. EKG’de sağ dal bloğu gözlemlenir. Bunun temel sebebi atriyal genişlemedir.
Ebstein Anomalisi Hangi Hastalıklarla Karışır?
– Triküspit atrezisi
– Fallot tetralojisi
– Büyük arter transpozisyonu
– Kardiyomegali
Ebstein Anomalisinin Tedavisi Var mı?
Siyanozun eşlik ettiği konjestif kalp hastalığı olan yenidoğan bebeklerde ameliyat yapılmalıdır diye bir kaide yoktur. Ameliyat yapılmasına hastanın durumuna göre karar verilir. Ameliyat kararı verilirken NYHA sınıflaması ve bazı diğer kaidelere başvurulur.
EA tedavisi hastanın durumunun ciddiyetine göre değişkenlik gösterir. Örneğin siyanotik bir yenidoğan bebek siyanozu şiddetli olmadığı sürece ameliyat endikasyonu bulundurmaz.
EA tedavisinde birçok farklı cerrahi prosedür belirlenmiştir. Bunlardan bazıları ASD’nin cerrahi olarak kapatılması operasyonu, şant operasyonu, danielson onarımı, carpentier onarımı, koni operasyonu şeklindedir.
Operasyon Öncesi Hastalara Neler Yapılır?
– Ventilator ile solunum desteği
– PGE ile pulmoner kan akımının artırılması
– Pulmoner damar direncinin düşürülmesi
– Metabolik dengenin toparlanması
– İnotropik destek
Kaynakça:
- Right Heart-Pulmonary Circulation Unit in Congenital Heart Diseases – PubMed (nih.gov) (08.09.2021)
- Ebstein Anomaly with Pregnancy: A Rare Case – PubMed (nih.gov) (08.09.2021)
- Ebstein Anomaly And Malformation – StatPearls – NCBI Bookshelf (nih.gov) (08.09.2021)
(Bu yazı ilk defa 16 Ekim 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 8 Eylül 2021 tarihinde güncellenmiştir.)
