Romano Ward Sendromu, kalbin elektriksel aktivitesinde bir takım bozuklukların görüldüğü otozomal dominant olarak kalıtılan ender hastalıklardan bir tanesidir. Bu yazımda Romano Ward Sendromu’nu “RWS” olarak kısaltacağım. Haydi yazımıza başlayalım.
Romano Ward Sendromu Nedir?
Romano Ward Sendromu, kalp ritminin bozulması ile kendini gösteren nadir hastalıklardan bir tanesidir. Temel olarak 5 tipi olan ve Uzun QT Sendromu adı verilen hastalığın bir türü olarak bilinmektedir.
Belirtileri incelendiğinde senkop, kardiyak arrest ve ani ölüm dikkat çekicidir. Dünya istatistiklerine bakıldığında görülme sıklığının 2000’de 1 olduğu tahmin edilmektedir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.
Nedenleri arasından en yaygın olanı KCNQ1, KCNH2 ve SCN5A genlerinde meydana gelen mutasyonlardır. Bu genler hücre zarı boyunca kanallar oluşturan proteinlerin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.
Romano Ward Sendromu Belirtileri
Yenidoğan döneminden itibaren orta yaşlara kadar senkop yani bayılma sık olarak görülebilir. Sıklıkla orta yaşlara kadar belirtilerin sıklığı ve atakların şiddeti artarken orta yaştan sonra belirtiler azalır ve ataklar durulur.
QT aralığının uzaması en çok tespit edilen bulgulardan bir tanesidir.
Romano Ward Sendromu Neden Olur?
RWS, genetik olarak mutasyona uğrayarak bozulma gösteren birkaç gen nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Bu genler vücudun hayati işlevlerinin sorunsuz sürdürülebilmesi için gereken proteinleri kodlayarak üretilmesine katkıda bulunur.
Romano Ward Sendromu Tedavisi
Şu an için RWS’yi ortadan kaldıran bir tedavi biçimi bulunmamaktadır. hali hazırda uygulanan tedavi protokolleri hastalığın ortaya çıkardığı semptomları yok etmeye yöneliktir.
Hastalığı tetikleyen faktörlerin ortadan kaldırılması ve bazı ilaçlar ile QT aralığı normalleştirilmeye çalışılır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
Kaynakça: 1. https://ecglibrary.com/ecgs/l_qt.gif Erişim Tarihi: 04.12.2017 2. Long QT Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov) Erişim Tarihi: 20.02.2022
Hocam Jervell- Lange- Rielsen otozomal resesif geçen formuna göre kıyaslayabilirmiyiz Romanı Ward sendromunu