Prader Willi Sendromu

0
166

Prader Willi Sendromu Nedir?

Prader Willi Sendromu, erken çocukluk döneminde ortaya çıkan, 15. kromozomda meydana gelen bir anormallik neticesinde oluşan bir hastalıktır.

prader willi sendromu
Prader willi sendromuyla ilişkili görsel.

Ünlü klinisyen Prader tarafından 1956 yılında tanımlanmıştır ve oldukça nadir görülen sendromlar grubundadır.

Bu hastalık üstteki resimde de görüldüğü üzere şiddetli obezite ile karakterizedir ve zamanla ölümcül bir hal almaktadır. Bozukluklar cinsiyete özgü olmamakla beraber 15. kromozomdaki bir genin olmaması veya mutasyona uğraması neticesinde oluşur.

Prader Willi Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Prader Willi Sendromuna yakalanan hastalar ilk başlarda kronik olarak yeme alışkanlığı kazanıyorlar ve zamanla doymamaya başlıyorlar.

prader willi sendromu belirtileri
Prader willi sendromuyla ilişkili görsel 2.

Bu hastaların tipik olarak semptomları şu şekildedir:

  • Hipotoni yani kas tonuslarının normale göre zayıf olması
  • Beslenme alışkanlıkların bozulma
  • Büyüme gecikmesi ve büyüme miktarında azalma
  • Badem şeklinde göz görünümü
  • Koni şeklinde ağız yapısı

Bu sendroma yakalanan kişilerde zihinsel gelişim süreçlerinde de bir takım bozulmalar meydana gelmektedir.

Prader willi sendromuyla ilişkili görsel 3.

Zihinsel işlevlerdeki bozukluklar ise şöyledir:

  • Kontrolsüz duygudurum
  • Sıkça yaşanan öfke patlamaları
  • Obsesif ve kompulsif hareketler
  • Cinsel organ bozuklukları nedeniyle depresif hareketler
  • Uyku bozukluklarıdır.

Prader Willi Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Prader Willi Sendromu tamamen tedavi edilebilen bir hastalık değildir. Bu sendromun tedavisinde temel amacımız erken yaşlarda sendromun tanı almasını sağlayıp hastaların hayat kalitelerini artırıcı müdahalelerde bulunmaktır. Özellikle yaşamın ilk yıllarında tanı alan hastalarda özel bir ekip tarafından tedavi planı ve komplikasyon yönetimi uygulanmalıdır. İlk yıllarda uygulanan bu planların hastanın ileri ki yaşlarına katkısı oldukça fazla olacaktır.

prader willi sendromu
Prader willi sendromuyla ilişkili görsel 4.

Bu sendroma yakalanan bebeklerde kas tonusu düşüklüğü nedeniyle ilk etapta beslenmede sorunlar ortaya çıkabiliyor ancak düzenli bir beslenme planı ve yardımı ile bunun önüne geçilebilmektedir. Ancak aşırı beslenmeninde önüne geçilmesi gerektiği unutulmamalıdır.

Bazı deneyimli ekipler cinsel ve diğer bir takım olası bozukluklar için hormon tedavisinin de oldukça faydalı olduğundan bahsetmekte ve bunu önermektedir.

Yine bu sendromda önemli diğer bir konuda uyku bozukluklarıdır. Uyku bozukluklarının önüne geçebilmek için uyku yönetimi mutlaka düzenlenmelidir.

Yararlanılan Kaynaklar:

  • http://www.thedailypedia.com/wp-content/uploads/2015/04/Resized-R22ZZ.jpg
  • http://www.handresearch.com/diagnostics/charts/ulnar-border-in-prader-willi-syndrome-hands.jpg
  • http://syndromespedia.com/wp-content/uploads/2015/08/prader-will-syndrome-picture.jpg
  • http://camilleetspw.a.c.f.unblog.fr/files/2009/04/dsc02230.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikHellp Sendromu
Sonraki İçerikOchoa Sendromu
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here