Alström Sendromu Nedir?

Alström Sendromu, vücutta birçok sistemi etkileyen nadir görülen bir hastalıktır. Birçok hastada belirtiler erken çocukluk döneminde veya bebeklikte ortaya çıkarken bazı hastalarda ise çok sonradan ortaya çıkabilir. Şu ana kadar dünyada 900′ den fazla vaka bildirilmiştir.  ALMS1 geninde meydana gelen mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verdiği düşünülmektedir. ALMS1 geni henüz fonksiyonu tam olarak açıklığa kavuşturulamamış  proteinin üretimi için bir dizi talimatlar sağlamaktadır. Bu gendeki bozulmalar işlevsiz protein üretimi ile sonuçlanacak ve neticede bazı semptomlar belirecektir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Doğal olarak bozuk genin taşıyıcıları hastalık belirtilerini göstermezler. Görme kaybı, işitme kaybı, dilate kardiyomiyopati, obezite, tip 2 diyabet gibi hastalıklar eşlik edebilir. Alström Hastalığı, karaciğer, böbrekler, mesane ve akciğerler ile ilgili ciddi problemlere sebebiyet verebilir. Bu kişiler Akantozis Nigrikans adı verilen bozukluğa sıklıkla sahiptirler.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.