Frajil X Sendromu

0
38

Frajil X Sendromu Nedir?

Frajil X Sendromu, diğer bir adıyla kırılgan x sendromu, bir çok davranış bozukluklarının görüldüğü nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Dünyada tüm ırk gruplarında görülebilmektedir. Bazı hastalarda ciddi davranış bozuklukları ortaya çıkabilir. Sınırlı istatistiksel verilere göre her 4000 erkekten birini etkiler. Kadınlarda ise her 8000 bireyin 1 tanesinde görülecek şekildedir.

frajil x sendromu nedir
Frajil X sendromunun diğer bir adı da Kırılgan X Sendromu’dur.

Hastalığın bilinen diğer adları şunlardır:

  1. Martin Bell Sendromu
  2. Marker X Sendromu
  3. Escalante Sendromu
  4. Kırılgan X Sendromu

1970 yılında Frederick Hecht tarafından Kırılgan X olarak tanımlanmıştır. Frajil X sendromu kalıtımı X’e bağlıdır. Escalante Sendromu genellikle Güney Amerika bölgelerinde sıkça kullanılır.

Frajil X Sendromu Belirtileri

Kırılgan X Sendromu belirtileri çok fazladır ve hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Hastaların dış görünüşlerine bakılarak tanısı konulamayan bu hastalığın semptomlarını fiziksel ve davranışsal olarak iki başlık altında inceleyeceğiz.

Tanı alan çocuklar yıllar geçtikçe daha belirgin semptom vermeye başlarlar. Sıklıkla dar yüzleri ve büyük başları vardır. Diğer belirtileri ise şöyle sıralarız:

  • Kulaklarda büyüklük
  • Parmak eklemlerinde esneklik durumu
  • Alında genişlik
  • Çenede çıkıklık
  • Gözlerde şaşılık
  • Konuşurken kekeleme
  • Öğrenme becerilerinde eksiklik
  • Otizm belirtileri
  • Göz teması kurmama
  • Dikkat ile ilgili problemler
  • Depresif ruh hali
  • Nöbetler
  • Uyku problemleri

Bunların dışında bu hastalığa sahip bireyler genellikle sosyallikten uzaklaşırlar. Zeka gelişimi konusunda bir takım problemler olduğu ortaya konulmuştur. Utangaçlık, hiperaktivite ve agresiflik görülebilir. Şaşılıkta erken fark edilen bulgulardan bir tanesidir.

frajil x sendromu tedavisi
Kırılan X Sendromu ile ilişkili görsel.

Kadınlarda FXS olması durumunda FXPOI olarak kısaltılan Frajil X ile ilişkili over yetmezliği durumu görülebilir. Frajil X  taşıyıcı konumundaki kadınların % 20’sinde 40 yaşından önce menopoz durumu görülür. Yine 40 yaşından sonra erkeklerde semptomlar daha ciddi hale gelebilmektedir.

Frajil X Sendromu ve Otizm

Kırılgan X Sendromu bir çok durumda otizm ile birliktelik göstermektedir. Frajil X Sendromunun bulunduğu hastalarda otizm ortaya çıkma olasılığı % 15 ile % 60 arasında değişmektedir.

Frajil X Sendromu Nedenleri

Hastalığın temelinde X kromozomunda yer alan FMR1 geni ile ilişkili kusurlar bulunmaktadır. Bu gende meydana gelen mutasyonlar ve bozukluklar bazı proteinlerin üretiminde hata ile sonuçlanır. Bu proteinin eksikliğinin tam olarak sebebiyet verdiği hasarlar belli olmasa da bazı semptomların ortaya çıkmasına neden olmaktadır.

frajil x sendromu nedenleri
Frajil X Sendromu genetik bir hastalıktır. FMR geninde meydana gelen mutasyonlardan etkilenir.

Kırılgan X Sendromu Tanısı

Frajil X Sendromu teşhisi yukarıda bahsi geçen belirtilerin görülmesi üzerine şüphelenilir. Hastalığın tanısında FMR1 DNA testi kullanılır. Bu test FMR1 genindeki değişiklikleri tespit etmeye yöneliktir. Southern blot ve PCR kullanılarak yapılır. PCR’ın, southern blota göre birçok avantajı bulunmaktadır. Bu hastalığa yakalanan bireylerin % 99 unda FMR1 geninde mutasyonlar mevcuttur. Koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez gibi yöntemlerle hamilelik döneminde tanı konabilmektedir. Erkek çocuklarda tanı yaşı yaklaşık olarak 36 ayken kız çocuklarında 42 aydır.

Frajil X Sendromu Tedavisi

Günümüzde Kırılgan X Sendromu tedavisi hastaların semptomlarını hafifletmeye yöneliktir. Hastalara temel ve sosyal beceriler aşılanmaya çalışılır. Bu hastalara özel eğitim, konuşma, mesleki ve duyusal entegrasyon eğitimi ve davranış değiştirme programları uygulanabilmektedir. Eğitimsel çabalar, terapi ve destekle beraber tüm Kırılgan X Sendromu hastalarında ilerlemeler kaydedilebilmektedir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık hizmeti verilmesi oldukça faydalıdır.

Frajil X Sendromunda Yaşam Beklentisi

2013 yılında yapılan bir araştırmaya göre Kırılgan X Sendromu hastaları hasta olmayan bireylere göre  12 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Martin Bell Sendromu okullaşma, çalışma ve sosyal yaşam dahil olmak üzere yaşamın birçok alanını etkilemektedir.

Frajil X Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Frajil X Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here