Frajil X sendromu tıp dünyasında Frajenik X sendromu veya Martin-Bell sendromu olarak ta bilinen uzun ve dar bir yüz, belirgin bir çene, esnek parmaklar, büyük kulaklar ile kendini gösteren genetik bir hastalıktır. Frajil X sendromlu her üç çocuktan bir tanesinde gecikmiş konuşma gibi otizm bulgularından görülebilmektedir. Hastalığın şu ana kadar yüzde yüz etkin spesifik bir tedavisi bulunmamaktadır. Erken teşhis ve müdahale ile hastalığın prognozunu ve hastanın yaşam kalitesini iyileştirmek temel amaçtır. Bu yazımın bazı bölümlerinde Frajil X Sendromu’ndan FXS olarak bahsedeceğim.
Frajil X Sendromu Nedir?
Frajil X Sendromu, diğer bir adıyla kırılgan x sendromu, bir çok davranış bozukluklarının görüldüğü nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Dünyada tüm ırk gruplarında görülebilmektedir. Bazı hastalarda ciddi davranış bozuklukları ortaya çıkabilir. Sınırlı istatistiksel verilere göre her 4000 erkekten birini etkiler. Kadınlarda ise her 8000 bireyin 1 tanesinde görülecek şekildedir.[1]Identification of expanded alleles of the FMR1 gene among high-risk population in Indonesia by using blood spot screening – PubMed (nih.gov)
Hastalığın bilinen diğer adları şunlardır:
- Martin Bell Sendromu
- Marker X Sendromu
- Escalante Sendromu
- Kırılgan X Sendromu
1970 yılında Frederick Hecht tarafından Kırılgan X olarak tanımlanmıştır. Frajil X sendromu kalıtımı X’e bağlıdır. Escalante Sendromu genellikle Güney Amerika bölgelerinde sıkça kullanılır.
Frajil X Sendromu Belirtileri
Kırılgan X Sendromu belirtileri çok fazladır ve hastadan hastaya farklılık göstermektedir. Hastaların dış görünüşlerine bakılarak tanısı konulamayan bu hastalığın semptomlarını fiziksel ve davranışsal olarak iki başlık altında inceleyeceğiz.
Tanı alan çocuklar yıllar geçtikçe daha belirgin semptom vermeye başlarlar. Sıklıkla dar yüzleri ve büyük başları vardır. Diğer belirtileri ise şöyle sıralarız:
- Kulaklarda büyüklük
- Parmak eklemlerinde esneklik durumu
- Alında genişlik
- Çenede çıkıklık
- Gözlerde şaşılık
- Konuşurken kekeleme
- Öğrenme becerilerinde eksiklik
- Otizm belirtileri
- Göz teması kurmama
- Dikkat ile ilgili problemler
- Depresif ruh hali
- Nöbetler
- Uyku problemleri
Bunların dışında bu hastalığa sahip bireyler genellikle sosyallikten uzaklaşırlar. Zeka gelişimi konusunda bir takım problemler olduğu ortaya konulmuştur. Utangaçlık, hiperaktivite ve agresiflik görülebilir. Şaşılıkta erken fark edilen bulgulardan bir tanesidir.
Kadınlarda FXS olması durumunda FXPOI olarak kısaltılan Frajil X ile ilişkili over yetmezliği durumu görülebilir. Frajil X taşıyıcı konumundaki kadınların % 20’sinde 40 yaşından önce menopoz durumu görülür. Yine 40 yaşından sonra erkeklerde semptomlar daha ciddi hale gelebilmektedir.
Frajil X Sendromu ve Otizm
Kırılgan X Sendromu bir çok durumda otizm ile birliktelik göstermektedir. Frajil X Sendromunun bulunduğu hastalarda otizm ortaya çıkma olasılığı % 15 ile % 60 arasında değişmektedir.
Frajil X Sendromu Nedenleri
Hastalığın temelinde X kromozomunda yer alan FMR1 geni ile ilişkili kusurlar bulunmaktadır. Bu gende meydana gelen mutasyonlar ve bozukluklar bazı proteinlerin üretiminde hata ile sonuçlanır. Bu proteinin eksikliğinin tam olarak sebebiyet verdiği hasarlar belli olmasa da bazı semptomların ortaya çıkmasına neden olmaktadır.
X’e bağlı baskın bir genetik hastalıktır fakat kadınlarda özel durumlardan dolayı baskın kalıtım modelinin dışındadır.
Kırılgan X Sendromu Tanısı
Frajil X Sendromu teşhisi yukarıda bahsi geçen belirtilerin görülmesi üzerine şüphelenilir. Hastalığın tanısında FMR1 DNA testi kullanılır. Bu test FMR1 genindeki değişiklikleri tespit etmeye yöneliktir. Southern blot ve PCR kullanılarak yapılır. PCR’ın, southern blota göre birçok avantajı bulunmaktadır. Hastalığın teşhisi yapılırken şu hastalıklar açısından dikkatli olunmalıdır:
Bu hastalığa yakalanan bireylerin % 99 unda FMR1 geninde mutasyonlar mevcuttur. Koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez gibi yöntemlerle hamilelik döneminde tanı konabilmektedir. Erkek çocuklarda tanı yaşı yaklaşık olarak 36 ayken kız çocuklarında 42 aydır.
Frajil X Sendromu Tedavisi
Günümüzde Kırılgan X Sendromu tedavisi hastaların semptomlarını hafifletmeye yöneliktir. Hastalara temel ve sosyal beceriler aşılanmaya çalışılır. Bu hastalara özel eğitim, konuşma, mesleki ve duyusal entegrasyon eğitimi ve davranış değiştirme programları uygulanabilmektedir.
Eğitimsel çabalar, terapi ve destekle beraber tüm Kırılgan X Sendromu hastalarında ilerlemeler kaydedilebilmektedir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık hizmeti verilmesi oldukça faydalıdır.
FXS’li bireylere sahip aileler mutlaka genetik danışmanlık hizmeti almalıdırlar. Bu sonraki çocuklar için oldukça önemlidir.
Bu hastalığın tedavisinde kullanılan ilaçlar FXS ile ilişkili davranışsal ve zihinsel sağlık problemlerini hafifletmeye odaklanır. Anksiyete, obsesif kompulsif davranışlar ve duygudurum bozuklukları için antidepresan ilaçlar uygulanabilir.
Frajil X Sendromunda Yaşam Beklentisi
2013 yılında yapılan bir araştırmaya göre Kırılgan X Sendromu hastaları hasta olmayan bireylere göre 12 yıl daha az yaşadığı tespit edilmiştir. Martin Bell Sendromu okullaşma, çalışma ve sosyal yaşam dahil olmak üzere yaşamın birçok alanını etkilemektedir.
Genel olarak FXS olan bireylerin yaşam kalitesi iyidir ancak bilişsel alanlarda aynı iyilikten bahsetmek mümkün olmayabilir. Hastalığa eşlik eden komorbid durumlar FXS’nin şiddetini belirleyen diğer bir faktördür. Eldeki veriler sınırlı olsa da sağlıklı insanlara göre ölüm oranının daha fazla olduğu tahmin edilmektedir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 28 Eylül 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 10 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
