Griscelli Sendromu sıklıkla hastaların derisinde ve saçında ortaya çıkan pigmentasyon bozuklukları ile karakterize kalıtsal hastalıklardan biridir. Saç tellerinde melanozom adı verilen ve saça rengini veren yapıların bozulması sonucunda oluşur. Hatta bu hastaların saç telleri mikroskop altında incelendiğinde bozulmuş melanozomların kümeleştiğini ve normalin dışında dağılım gösterdiğini görebiliriz. Hemen altta paylaştığım görselde saçın mikroskop altında incelenmiş halini göreceksiniz.
Melanozom adı verilen yapılar melanin pigmentinin üretilmesini sağlayarak deriye ve saça renginin kazandırılmasını sağlarlar. Melanin renk pigmentidir.
Griscelli Sendromu’nun ortaya çıkmasına neden olan temel etken MYO5A, RAB27A ve MLPH genlerinde görülen mutasyonlardır. Bu genler normal koşullarda melanozomların sorunsuz çalışmasını ve işlevini yerine getirmesini sağlarlar. Dolayısıyla mutasyona uğradıklarında dağılım ve hipopigmentasyon gibi çeşitli sorunlarla karşı karşıya kalınır.
| Griscelli Sendromu Tipi | Mutasyona Uğrayan Gen |
|---|---|
| Tip 1 | MYO5A |
| Tip 2 | RAB27A |
| Tip 3 | MLPH |
Griscelli Sendromu belirtileri ise hastanın genel sağlık durumuna, ek hastalıklara ve diğer birçok faktöre bağlı olarak değişkenlik gösterse de en sık olarak şu belirtilerle karşılaşırız:
- Derinin renginde açılma olması
- Saç renginde gri tona kayma görülmesi
- Ateş, lenfadenopati gibi enfeksiyon bulgularının tespiti
- Uyuşma titreme gibi bir takım börolojik bozukluklar
Hemen altta hastaların deri ve saç renginde görülen değişimleri net olarak fark edeceğiniz bir görsel paylaşacağım.
Bazı GS hastalarında zaman içerisinde hemofagositik lenfohistiositozis adı verilen ve bağışıklık sisteminin normalde fazla çalışarak kendine zarar verdiği hayatı tehdit edici bir durum görülebilir. Hastalığın prognozunun kötü seyretmesinin sebeplerinden biri de budur.
Griscelli Sendromu için uygulanan güncel tedavi prosedürlerinin başında kemik iliği nakli gelmektedir. Kemik iliği nakli yapılan hastalarda bağışıklık sisteminin hastanın kendi vücuduna zarar vermesinin önüne geçilmiş olur.
Ayrıca tedavi prosedürü içerisinde immün terapiler ve antibiyoterapilerde bulunmaktadır. Ortaya çıkan enfeksiyonların giderilmesi çok önemlidir. Ayrıca güneşten gelen zararlı ışınlardan cildi ve saçları korumak yardımcı önlemler arasındadır.
Griscelli Sendromu genel olarak nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu hastalık hakkında aklınıza takılan veya merak ettiğiniz hususlar varsa alttaki yorumlar kısmını kullanarak bana ulaşabilirsiniz. Cevap vermekten keyif alacağım. Haydi yorumlara…
