Cohen Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Cohen Sendromu Nedir?

Cohen Sendromu, gelişimsel gecikmeler, entellektüel yetersizlikler, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve kafa boyutunun küçük olması (mikrosefali) ile karakterize ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmasada dünya çapında yaklaşık olarak 1000 civarında vaka tahmin ediliyor. Otozomal resesif olarak kalıtılır.

İlk defa 1973 yılında Dr. M. Cohen tarafından tanımlanmıştır. Tıp dünyasında Pepper Sendromu ve Norio Sendromu olarakta bilinmektedir.

Cohen Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Cohen sendromunun belirtileri etkilenen kişiden kişiye göre büyük ölçüde değişiklik gösterebilmektedir. Bu hastalığa yakalanan bireylerde görülme olasılığı yksek belirtiler şunlardır:

  1. Retinal distrofi
  2. Progresif miyop
  3. Mikrosefali
  4. İlerleyici olmayan mental retardasyon
  5. Hipotoni
  6. Eklemlerde hiperekstensibilite
cohen sendromu nedir
Cohen sendromu ile ilişkili görsellerden. Kaynak : Clinical heterogeneity in Cohen syndrome

Cohen Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Coh 1 geni olarakta isimlendirilen VPS13B geninde meydana gelen mutasyonlar Cohen sendromuna sebebiyet vermektedir. Mutasyonlar neticesinde fonksiyonel VPS13B proteini üretilemez. Bu gende ortaya çıkan mutasyonların cohen sendromunun belirti ve bulgularını nasıl ortaya çıkardığı ile ilgili net bilgiler bulunmuyor.

Bu konuyla ilgili olarak bilim insanları nöronal yapıların olumsuz etkilenmesinin mikrosefali, entelektüel yetersizlik ve retinal distrofi gibi belirtilerin temelinde olduğunu düşünmekteler. Ayrıca yağ metabolizması ve depolama bozukluklarının obeziteye götürdüğü biliniyor.

Cohen Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Cohen sendromu tanısı için hekiminiz ilk etapta tıbbi öykünüzü sorgulayacak ve ardından fizik muayene yapacaktır. Gerekli görülen durumlarda ileri görüntüleme tetkiklerinden yararlanmak istenebilir.

Cohen sendromunun teşhisi klinik belirtilere ve bulgulara dayanır. Coh 1 geni üzerinde genetik çalışmalar ve testler yapılabilir ancak bu testlerin tespit oranı etnik kökene göre değişiklik göstermektedir.

Cohen Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Cohen sendromu için bilinen bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Temel tedavi hastalığın ortaya çıkardıı belirtilerin ve bulguların ortadan kaldırılması, iyileştirilmesine yöneliktir. Belirtilerin tespit edilip tedavi edilmesinin ardından düzenli olarak takip altında olmalıdırlar.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. http://ajoyrenewed.blogspot.com.tr/p/cohen-syndrome.html
  2. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cohen-syndrome
  3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6126/cohen-syndrome
  4. https://www.webmd.com/children/cohen-syndrome-10577

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Cohen Sendromu” üzerine 4 yorum

  1. Merhaba, 16 aylık kızıma cohen sendromu tanısı koyuldu, mikrosefali ve nötropeni var. Bu konuda daha önce çalışma yok ne yapabiliriz yardımcı olurmusunuz nereye gitmeliyiz

    Cevapla
  2. merhabalar cohen sendromu türkiye olan var mı? bide nasıl bir tedavi uygulanıyor.
    şimdiden teşekkür ederiz….

    Cevapla
    • Merhabalar Safiye Hanım, öncelikle geçmiş olsun. Cohen sendromu tedavisi hastada ortaya çıkmış olan belirtilerin ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Bu nedenle her Cohen hastasına uygulanabilecek standart bir tedavi biçimi yoktur. Tedavi tamamen hastaya göre belirlenmelidir. Hasta ile beraber bir uzman hekime giderek detaylı bilgi almalısınız.
      Mutlu ve sağlıklı günler dilerim.

      Cevapla
    • Safiye Hanim 3kisi variz facebookta sayfa actik 0542******** ismim selami bizimle iletisim kurarsaniz seviniriz.
      (Doktordan Haberler: iletişim numaranızı gizlemek durumunda kaldık. Safiye Hanım eğer sizinle iletişime geçmek isterse bize ulaşması halinde paylaşacağız.)

      Cevapla

Yorum yapın