Cohen Sendromu

0
61

Cohen Sendromu Nedir?

Cohen Sendromu, gelişimsel gecikmeler, entellektüel yetersizlikler, zayıf kas tonusu (hipotoni) ve kafa boyutunun küçük olması (mikrosefali) ile karakterize ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmasada dünya çapında yaklaşık olarak 1000 civarında vaka tahmin ediliyor. Otozomal resesif olarak kalıtılır.

İlk defa 1973 yılında Dr. M. Cohen tarafından tanımlanmıştır. Tıp dünyasında Pepper Sendromu ve Norio Sendromu olarakta bilinmektedir.

Cohen Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Cohen sendromunun belirtileri etkilenen kişiden kişiye göre büyük ölçüde değişiklik gösterebilmektedir. Bu hastalığa yakalanan bireylerde görülme olasılığı yksek belirtiler şunlardır:

  1. Retinal distrofi
  2. Progresif miyop
  3. Mikrosefali
  4. İlerleyici olmayan mental retardasyon
  5. Hipotoni
  6. Eklemlerde hiperekstensibilite
cohen sendromu nedir
Cohen sendromu ile ilişkili görsellerden. Kaynak : Clinical heterogeneity in Cohen syndrome

Cohen Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Coh 1 geni olarakta isimlendirilen VPS13B geninde meydana gelen mutasyonlar Cohen sendromuna sebebiyet vermektedir. Mutasyonlar neticesinde fonksiyonel VPS13B proteini üretilemez. Bu gende ortaya çıkan mutasyonların cohen sendromunun belirti ve bulgularını nasıl ortaya çıkardığı ile ilgili net bilgiler bulunmuyor.

Bu konuyla ilgili olarak bilim insanları nöronal yapıların olumsuz etkilenmesinin mikrosefali, entelektüel yetersizlik ve retinal distrofi gibi belirtilerin temelinde olduğunu düşünmekteler. Ayrıca yağ metabolizması ve depolama bozukluklarının obeziteye götürdüğü biliniyor.

Cohen Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Cohen sendromu tanısı için hekiminiz ilk etapta tıbbi öykünüzü sorgulayacak ve ardından fizik muayene yapacaktır. Gerekli görülen durumlarda ileri görüntüleme tetkiklerinden yararlanmak istenebilir.

Cohen sendromunun teşhisi klinik belirtilere ve bulgulara dayanır. Coh 1 geni üzerinde genetik çalışmalar ve testler yapılabilir ancak bu testlerin tespit oranı etnik kökene göre değişiklik göstermektedir.

Cohen Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Cohen sendromu için bilinen bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Temel tedavi hastalığın ortaya çıkardıı belirtilerin ve bulguların ortadan kaldırılması, iyileştirilmesine yöneliktir. Belirtilerin tespit edilip tedavi edilmesinin ardından düzenli olarak takip altında olmalıdırlar.

Yararlanılan Kaynaklar

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana erhanyavuz@mail.com veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here