Pierre Robin Sendromu, doğumsal olarak görülen bebeklerin alt çenelerinin normale göre küçük olduğu bir hastalıktır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde genellikle çene yapısının da etkisiyle dil geri düşer ve solunum zorlukları çekerler. Tıp dünyasında Pierre Robin Malformasyonu, Pierre Robin Sekansı ve Robin anomalisi olarak ta bilinmektedir. Sizlerde bu hastalıkla ilgili aklınıza takılanları veya sormak istediklerinizi en altta bulunan yorum formunu doldurarak bana iletebilir ve cevaplamamı bekleyebilirsiniz. Pierre Robin Sendromu hakkında bilgiler vereceğimiz bu detaylı yazımızda öncelikle bu hastalığa yakalanan bebeklerde hangi belirtiler görülür onu inceleyelim.
Pierre Robin Sendromu Belirtileri
Pierre Robin sendromunun belirtileri madde şeklinde sıralanacak olursa şu şekildedir:
- Yumuşak damaklarında yarık alanlarını oluşması
- Ağız tepesinin normal bebeklerinkine göre yüksek olması
- Çenenin normalden küçük olması neticesinde bir takım beslenme bozuklukları
- Çene olabildiğince geriye yaslanmış şekildedir.
- Dilin geniş olması nedeniyle solunum güçlükleri ortaya çıkarabilir.
- Belirsiz aralıklarla tekrar eden kulak yolu enfeksiyonları
Pierre Robin Sendromu Nedenleri
Pierre Robin sendromunun temel nedeni henüz açıklığa kavuşturulabilmiş değildir. Aşağıda belirteceğimiz Pierre Robin sendromunun sebepleri tamamen bu hastalığa yakalanan kişilerde görülen ortak özelliklerden yola çıkılarak oluşturulmuştur. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın gelişmesine ve ortaya çıkmasına sebep olan bir gen olduğu düşünülmektedir.
Normalde gebelik süresince alt çene gelişimi 7 ve 10. haftalar arasında gerçekleşmektedir. Bu haftalarda yaşanan problemler bu sendroma sebep olabilmektedir. Görüldüğü üzere Pierre Robin Sendromu neden olur sorusunun cevabı net değildir.
Pierre Robin Sendromu Tanısı
Pierre Robin sendromunun tanısı tıbbi bir uzman hekim tarafından anamnez ve fizik muayene ile elde edilen bulguların değerlendirilmesi neticesinde konulabilir. Önlem olarak ebeveynlerin genetik olarak bazı tarama testlerine girmeleri önerilmektedir.
Pierre Robin Sekansı Nedir?
Pierre Robin hastalığı tek bir nedene bağlı olarak ortaya çıkmadığından ötürü bazı kesimler tarafından Pierre Robin Sekansı olarak adlandırılmaktadır. Aşağıdaki videonun dili Türkçe olmasa da incelemenizi öneririm:
Stickler sendromu, sıklıkla göz, kulaklar, iskelet sistemi ve eklemleri etkileyen nadir bir bağ dokusu rahatsızlığıdır. Bu hastalıktan etkilenen bireylerde özellikle alışılmadık derecede küçük bir alt çene (mikrognati), dilin ağız boşluğunun (glossopitozis) arkasına doğru yer değiştirmesi ve ağız çatısında anormal bir açıklık (yarık damak) olabilir. Bu açıdan bazı durumlarda Pierrre Robin Sendromu ile karışabilir. Ayırıcı tanı yaparken dikkatli olmak gerekecektir.
Pierre Robin Sendromu Tedavisi
Pierre Robin Sendromu tedavisi temel olarak beslenme zorluklarını aşma ve solunum güçlüklerini ortadan kaldırmayı amaçlamaktadır. Bu hastalığa yakalanan bebekler dillerinin geriye kaçma olasılığı olduğundan olabildiğince sırt üstü yatırılmadan uzak tutulmalıdır. Bazı hastalarda ise nazogastrik tüpler tedavi amaçlı kullanılabilmektedir.
Ancak çeşitli şekillerde uygulanan bu basit tedavi yöntemleri hastalığın ilerleyen evrelerinde işe yaramayacaktır. Bazı durumlarda Pierre Robin Sendromu ameliyatı gerekebilmektedir. Nazofarengeal tüpler ve nefes almayı kolaylaştırıcı diğer cerrahi prosedürler uygulanabilir.
Etkilenen kişinin ihtiyaçlarını en iyi şekilde karşılamak için, multidisipliner bir ekip yaklaşımı kullanılarak semptomatik ve destekleyici tedavi sağlanmalıdır. Konuşma bozuksa, çocuk konuşma terapisine katılmalı veya konuşma uzmanı tarafından izlenmelidir. Kulak, burun ve boğaz doktorları ve odyologlar kulak ve duyma ile ilgili sorunları takip etmelidirler. Kulak enfeksiyonları tekrarlanırsa, cerrahi olarak yerleştirilmiş drenaj tüpleri önerilebilir. Ortodontistler, çene cerrahları ve diğer diş hekimleri dişlerin sağlıklı kalmasını sağlamak ve uygun diş hizalamasını için birlikte çalışabilir. Oküler anormallikleri izlemek için ise oftalmoloji bölümünden destek alınmalıdır. Genetik danışmanlık hizmetinin hastalar ve aileleri için yararlı olabileceği göz ardı edilmemelidir.
Pierre Robin Sendromu Komplikasyonları
Kısaca pierre robin sendromunun komplikasyonları şu şekildedir:
- Solunumsal güçlükler
- Kan oksijen düzeylerinde düşüler görülmesi
- Beyine hasarlanmalar ortaya çıkabilir
- Beslenme ile ilgili ciddi problemlerin oluşması
- Hastalığa eşlik eden konjestif kalp yetmezlikleri varsa bu durum ciddi sorunlara gebedir.
- Semptom ve komlikasyonları iyi yönetilmezse ölümle dahi sonuçlanabilen bir hastalıktır.
(Bu yazı ilk defa 27 Eylül 2018 tarihinde yazılmıştır. Ardından 24 Eylül 2019, 24 Kasım 2020 tarihinde güncellenmiştir.)
Öncelikle böyle bir site ile bizim gibi ne yapmasını tam anlamıyla bilmeyen insanlara yardımcı olduğunuz için çok teşekkür ederim.
sayın hocam torunum 2 aylık ve Piere ROBİN sendromlu 1 haftadır beslenme sondası ile beslemeye başladık kontrollerde kilo alamadığı gözlendi beslenme sondası ile mama miktarı bir nebze arttı benim merakım çene yapısı müdahale edilmeden sizin sitenizde paylaştığınız gibi olması gerektiği gibi büyüyor’mu yoksa herhangi bir cerrahi müdahale gerekiyor mu şimdiden teşekkürler.
Merhabalar, öncelikle geçmiş olsun.
BU sorunuza cevap verebilmek için öncelikle hastanın muayene edilmesi gerekir. Bu nedenle bu sorunun cevabını mutlaka hastayı muayene eden doktorunuzdan istemelisiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
merhaba, bizim 2 aylık bebeğimize pierre robin teşhisi konuldu. türkiye’de en iyi nerede tedavi ettirebiliriz? rica etsek yardımcı olur musunuz? hayırlı günler dilerim.
Merhabalar Kübra Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Türkiye’de en iyi tedavinin yapıldığı yer hakkında maalesef yardımcı olamayacağım ancak İstanbul ve Ankara gibi büyükşehirlerin üniversite hastanelerinin pediatri bölümlerine mutlaka danışınız. En doğru yönlendirmeyi ve bağlantıları bu sayede alabilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba bebeğim prs doğdu yarik damak yok ama yüksek damak var emme yutkunma refleksi yok nefes sorunu vardı onu atlattık kendi nefes alıp veriyor şuan ama sontayla besleniyor ogs bunun tedavisi varmidir hocam yüksek damak ameliyat olurmu kendiligindanmi gelisir
Merhabalar Leyla Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Tedavi, solunum, beslenme, işitme ve konuşma gibi sorunları gidermeyi amaçlar. Bazı durumlarda, çenenin büyümesini desteklemek veya dilin solunum yolunu tıkamasını önlemek için cerrahi müdahale gerekebilir. Yarık damak ise hastanın durumuna bağlı olarak değişmekle beraber genellikle ilk yıl içinde ameliyatla kapatılır. Tedavi, çocuğun yaşamı boyunca devam edebilir ve farklı uzmanlar tarafından takip edilmesi gerekir.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Bebeğinize tedavi başladınız mı acaba?
Merhaba bebeğinizin durumu nasıl suam benim bebegimda pierre Robin emme yutkunma hiç yok sizde bu sorunu yasadinizmi nerede tedavi oldunuz
Merhabalar Şengül hanım benim bebeğim Pierre robin tanısı koyuldu şuan 35 günlük ve hala küvezde lütfen yardım edin ben bebeğimi nerde ameliyat ettirebilirim
Şerife hanım bebeğiniz nasıl oldu benim oğlumda küvezde çenesi geride diyorlar daha bir teşhis yok ama ilerde nasıl olur bilmiyorum siz nasıl bir yol izlediniz
Merhabalr hocam benim19 kasımda bir oğlum oldu hamileyken kontrollere sık sık gidiyordum herşey normaldi ama oğlum pier robin sendromlu doğdu doğduğunda 3340 gramdı şuan 4 kg hiç gelişmiyor ağız içinde kistler var çok hastaneye gittim hala küçük bisey yapamayız diyorlar ağız içinde kistler var süt içemiyor biberonla besliyorum hangi doktordan yardım alacağımı bilemiyorum bana yardımcı olursanız çok mutlu olurum. Şimdiden teşekkür ediyorum.
Hocam merhaba kolay gelsin,
Sat 2 nisan 2017. Bütün tarama testlerimi we şeker yüklememi yaptırdım hepsi normal çıktı. Aylık we 15 günlük olarak rutin kontrollerimi yaptırıyorum su fazlalığım dışında hiçbir sorun gözükmüyordu. 16-20 haftalarımda perinatolojide de kontrollerim yapıldı hiçbir olumsuz durum çıkmadı. Ancak geçtiğimiz hafta açık renkli kırmızı bir kanamayla hastaneye gittim. 4 gün yatış werdiler. Taburcu ederlerken de bebeğimde çene geriliği olabileceğini we bunun bütün detaylarını anlattılar. Bebeğim3 gün önce 3600 grdı. İnanın moralim çok bozuk. İnternetten de araştırdığımda çok kötü bulgular hakkında bilgiler aldım. Lütfen beni bir uzman olarak bilgilendirir misiniz? Bu 2. Doğumum olacak 9 yaşında bir kızım war o çok şükür gayet sağlıklı ben de 32 yaşındayım. İlginizden dolayı şimdiden çok teşekkür ediyorum.
Kolay gelsin.
Hocam iyi aksamlar benim 3 yasında yarık damak pierre robin hastası bi kızım var damağı ameliyat oldu çene geriliği eskiye oranla biraz düzeldi ama hala devam ediyor benim merak ettiğim ilerde ameliyat olmadan tamamen düzelir mi tsk ediyorum simdiden
Merhabalar Şengül Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Ameliyattan fayda gören kızımızın çenesi zamanla daha da oturacaktır ancak tamamen iyileşme durumu hakkında şu durumda bir şeyler söylemem mümkün olmayacaktır. En doğru bilgiyi ameliyatı gerçekleştiren hekiminizden edinmelisiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhabalar ŞENGÜL KARDAŞ
03.11.2020 tarihinde bir kızım oldu ve Pierre robin tehşisi konuldu rica etsem hangi hastanede ameliyat yaptırdınız soyleyebilirmisiniz
Teşekkür ediyorum şimdiden
Merhabalar Alican, öncelikle geçmiş olsun.
İlgili kişiye bildirim maili gönderildi. Umuyorum yakın zamanda dönüş yapacaktır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba can Alican bey ben de evladım için bilgi almak istiyorum sizden.Neler yaptınız durumunuz nedir
Merhabalar şuan kızınızin durumu nasıl bize de aynı tehsis konuldu çok korkuyorum.
Merhaba bebegiz pierre Robin mi sizinde nasıl tedavi gördü emebiliyormuydu benim kızımda 3 aylik daha yoğun bakimda sontayla besleniyor