Treacher Collins Sendromu Nedir?
Treacher Collins Sendromu,kemiklerin ve vücudumuzdaki diğer dokuların etkilendiği nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Semptomların şiddeti hastadan hastaya göre değişiklik gösterecektir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır ancak otozomal resesif kalıtılan formları vardır. Otozomal dominant olarak kalıtılan her 10 vakanın 6 ‘sında genlerdeki bozukluk yeni bir mutasyona bağlıdır.
Ayrıca Treacher Collins Sendromu yarık damak gibi özellikleri olan Pierre Robin Sekansı ile ilişkilidir. İstatistiksel olarak görülme sıklığı 50.000 de 1 olarak bilinmektedir.
Belirtileri
Treacher Collins’in belirtileri duruma ve hastaya göre değişiklik göstermektedir. Sıklıkla en çok karşımıza çıkan semptomlar hastalarda çok küçük çene ve yarık damak varlığıdır. Şimdi sıklık şekline göre belirtileri sıralayalım:
- Kemik mineral yoğunluğunda bozulmalar
- Maksiller hipoplazi
- Zigomatik kemiğin hipoplazisi
- Malar düzleşme
- Mikrognati
- Retrognati
- Küçük yüz yapısı
- İskelet sistemi displazisi
- Kirpik yokluğu
- İris kolobomu
- Düşük saç çizgisi
- Diş sayısında azlık
- Strabismus
- Görme bozuklukları
- Burun köprüsünde genişlik
- Dişte morfolojik anormallikler
- Diş minesinde bozulmalar
- Koanal atrezi
- Yarık üst dudak
- Kriptorşidizm
- Disfaji
- Yüksek damak
- Hipertelorizm
- Mikroftalmi
- Penis hipoplazisi
- Patent duktus arteriyozus
- Skrotal hipoplazi
- Tiroid hipoplazisi
- Trakeözafagial fistül
- Yumuşak damak
- Entellektüel bozukluklar
- Lakrimal kanal daralması
- Ptozis
- Seyrek alt kirpikler
- Nadiren görme kaybı
Nedenleri
Treacher Collins Sendromu TCOF1, POLR1C veya POLR1D genlerinde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Bazı olguların genetik sebebi ortaya çıkarılamamaktadır.
Bu genler hücrelerin normal fonksiyonu sürdürmesi ve hayatta kalması için gerekli olan RNA’ların üretiminde sorumludurlar.
Tanısı
Genetik ve nadir görülen hastalıklardan biri olan treacher collins sendromu tanısı zor konulabilmektedir.Sıklıkla doğum sonrası bebeğin fizik muayenesi sırasında şüphe edilerek teşhis edilir. Çocuğunuzun kemik yapılarının değerlendirilmesi için röntgen veya bilgisayarlı tomografi gibi ileri görüntüleme tetkikleri istenebilir. Hekiminiz kesin tanı konulabilmesi için genetik testler ile doğrulama isteyecektir. Bazı durumlarda doğum öncesi dönemde yapılan ultrason ile treacher collins sendromu olan bebeğin yüz özellikleri farkedilebilir. Bunun üzerine genetik testler istenerek tanı doğrulanmaya çalışılır. Ayrıca hasta bireyin ailesi için genetik taramalar gerekebilmektedir.
Tedavisi
Treacher collins sendromu tamamen iyileştirilebilen bir hastalık değildir. Temel tedavi prosedürü ortaya çıkmış semptomların kontrol altına alınması esasına dayanır. Sıklıkla tedavi planı çocuk hastalıkları hekimi, kulak burun boğaz hekimi, plastik cerrahi hekimi ve göz hekiminden oluşan bir ekip tarafından yapılacaktır. Temel yaşam fonksiyonlarını etkileyen semptomların ortadan kaldırılması öncelik gerektirecektir. Yarık damak cerrahi tedavisi, alt çene rekonstrüksiyonu, göz ameliyatları, kulak ameliyatları sıklıkla uygulanan tedavi biçimleridir. Aşağıda treacher collins sendromu ile ilgili dünyanın en çok bilinen (ünlü) hastalarından birinin (Jono Lancaster) videosunu izleyebilirsiniz.
[su_box title=”Treacher Collins Sendromu Mail Grubu” box_color=”#6fe767″]Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Treacher Collins Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz. [email-subscribers namefield=”no” desc=”” group=”treachercollins”][/su_box]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
