Stickler Sendromu, vücutta bağ dokusunu etkileyen çoklu sistem tutulumu gösteren genetik hastalıklarından bir tanesidir. İstatistiksel olarak görülme sıklığı 7500’de 1 ‘dir. Ciddi düzeylerde görme, işitme bozuklukları ve bazı eklem problemlerine sebebiyet verebilir. Sıklıkla bebeklik veya çocukluk döneminde tanı almaktadır. Tıp dünyasında progresif artro oftalmopati olarak ta bilinir.
Stickler Sendromu Nedir?
Stickler sendromu, bağ dokusunu etkileyen ve nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Sıklıkla yüz, göz, kulak, kemik ve kalp gibi birçok sistemde sorunlara neden olmaktadır. İlk defa 1965 yılında Gunnar B. Stickler tarafından tanımlanmıştır. Sendromun belirtileri, şiddeti ve türü, hastalığa neden olan genin tipine bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.
Stickler Sendromu Nedenleri
Stickler sendromunda kollojen üretiminden sorumlu olan yapılarda anormallik saptanmıştır. Kollojenin olduğu dokular genelde etkilenir. Hastalığın multi sistemik olması da bu nedenledir. Stickler sendromu genetik olarak kalıtılır ve mutasyonların durumuna bağlı olarak 5 tiptir. Hastalığın aktarılmasında cinsiyetin bir önemi yoktur. Otozomal resesif ve otozomal dominant kalıtılan tipleri mevcuttur.
Stickler Sendromu Belirtileri
Stickler sendromunun belirtileri kişiden kişiye göre değişiklik gösterecektir.Bu belirti ve bulgular doğum anında görülebileceği gibi daha sonradan da fark edilebilir. En sık etkilenen organlar gözler, kulaklar, yüz, eklemler ve kalptir. Şimdi göründüğü yere belirtileri inceleyelim.
Görme ile İlgili Bozukluklar
Stickler hastalığına yakalanan bireyler aşağıdaki semptomlar ile başvurabilirler.
- Kısa görüşlü olmak veya miyopi
- Vitroretinal dejenerasyon
- Şiddetli durumlarda ani görme kaybı
- Katarakta yatkınlık durumu
- Göz hareketlerinin senkronizasyonunda bozulma
- Göz küresinde basınç artışına bağlı olarak glokom gibi bozukluklar
Aşağıda Stickler sendromu olan bir bebeğin video görüntülerini görebilirsiniz:
Eklem ile İlgili Bozukluklar
Stickler sendromu teşhis edilen çocuklarda genelde eklemler normale oranla daha gevşektir. Bu çocuklar 20li yaşlara geldiklerinde eklemler artık dejenerasyona bağlı olarak sertleşme gösterecektir. Zamanla gelişen eklem iltihabı hareketleri zorlaştırır. Omurgada ise kifoz ve skolyoz gibi eşlik eden bozukluklar ortaya çıkabilir. Omurga bozukluklarına bağlı olarak bel ağrısı şikayetleri görülür.
Yüz ile İlgili Bozukluklar
Stickler sendromuna sahip çocuklar düz elmacık kemikleri, düz burun ve küçük çene gibi karakteristik bazı özellik gösterirler. Bazı çocuklarda görülen mikrognati, glossoptoz ve yarık damak gibi tipik belirtiler Pierre Robin Sendromu ‘nu akla getirebilir.
İşitme ile İlgili Bozukluklar
Stickler sendromunun neden olduğu iki tip işite kaybı vardır. Bazı durumlarda iletim tipi bazı durumlarda ise sensörinöral tip işitme kaybı ortaya çıkar. Orta kulak enfeksiyonları da Stickler hastalığında sık görülen özelliklerdendir.
Kalp ile İlgili Bozukluklar
Stickler tanısı alan bazı çocuklar aşırı yorgunluk ve halsizlik belirtileri gösterebilirler. Bunun temel nedeni kalpte bulunan mitral kapağın prolapsusudur. Kalbin sol tarafındaki atriyum ve ventrikülü birbirine bağlayan bu mitral kapak prolabe olduğunda kanın akışında bozulmalar olur ve kan vücuda etkin bir şekilde pompalanamaz.
Stickler Sendromu Tanısı
Stickler sendromunun tanısı klinik bulgulara bağlıdır ve bu bulgular beraber bulunmadığında gözden kaçabilmektedir. Eklemlerin incelenmesi için röntgen gerekebilir. Göz muayeneleri tanıya yardımcıdır. Genetik testler mutasyonların saptanması için önemlidir ve kilit öneme sahiptir. Tanı için 12 puanlı bir klinik belirti tablosunda yararlanılır. Bu 12 puan üzerinden 5 veya daha fazla puan alınması Stickler lehinedir.
Stickler Sendromu Tedavisi
Şuan için stickler sendromuna ait spesifik bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Hastalarda ortaya çıkan belirtilerin azaltılmasına yönelik tedavi uygulanmalıdır. Görme problemleri için gözlük veya lazer tedavileri gerekebilir. Yüz, kalp veya kemik problemlerinin tedavisi için bazen cerrahi operasyonlar uygulanabilir. İşitme kaybı olan hastalar için işitme cihazları gerekebilir. Tedaviyi ortopedi, göz, kbb ve pediatri hekimleri beraber planlamalı ve takip altında tutmalıdır. Uygulanabilecek tedavileri liste halinde verecek olursak :
- Terapiler
- İşitme cihazları
- Fizik tedavi
- Konuşma terapisi
- Özel eğitim
- Cerrahi Operasyonlar
- Trakeostomi
- Çene Ameliyatları
- Yarık damak onarım ameliyatları
- Kulak tüpleri
- Göz ameliyatları
- Omurga destek ameliyatları
Stickler Sendromu Komplikasyonları
Stickler sendromunda zamanında ve yeterli tedavi uygulanmadığında bir takım komplikasyonlar ortaya çıkacaktır. Sıklıkla görülebilen komplikasyonlar şunlardır:
- Solunum ve beslenme güçlükleri
- Kulak enfeksiyonları
- Sağırlık
- Kalp sorunları
- Diş problemleri
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 5 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 13 Ocak 2024 tarihinde güncellenmiştir.)
