Russell Silver Sendromu, rahim içi büyüme geriliği ve doğum sonrası dönemde gelişme geriliği ile seyreden bir çok farklı semptomu olan üçgen yüz ve büyük kafa ile karakterize ender görülen rahatsızlıklardan biridir. Hastalıkta görülen belirtilerin sayısı ve şiddeti kişiden kişiye değişmekte ve farklılık göstermektedir. Bu yazımda Russell Silver Sendromu hakkında detaylı bilgiler vereceği. Yazımın bazı bölümlerinde bu hastalık için “RSS” kısaltmasını kullanacağım. Haydi yazımıza geçelim.
Russell Silver Sendromu Nedir?
Russell Silver Sendromu, doğumdan önce veya doğum sonrasında gelişme geriliği tablosuyla giden bir hastalıktır. Bu bebeklerin doğumdan sonra baş büyüklüğü nomal olmasına rağmen düşük vücut ağırlığına sahiptirler. Russel Silver Sendromlu hastaların ortalama boyları erkekler için 151 cm iken kızlar için 140 cm dir. Bu hastalık ilk defa 1953’te HK Silver ve 1954 yılında A. Russell tarafından tanımlanmıştır.
Amerika’da Russell Silver Sendromu olarak adlandırılan bu hastalık Avrupa’da Silver Russell Sendromu olarak isimlendirilir. RSS’li bireylerin araştırılabilmesi, tanı ve tedavi süreçlerinin sorunsuz işleyebilmesi için kılavuzlar yayınlanmış olsa da tedavi süreci çok kompleksitir ve birçok farklı daldan uzmanın desteği gerekir.
Dünya istatistiklerine bakıldığında RSS’nin görülme sıklığı hakkında net veriler olmasa da 3.000’de 1 ile 100.000’de 1 arasında değişiklik gösterdiği bilinmektedir. (Kaynak No:1)
Russell Silver Sendromu Nedenleri
Russel Silver sendromunun ortaya çıkmasından iki temel faktör sorumludur. 11p15 kromozomunda meydana gelen anomaliler ve 7. kromozomda ortaya çıkan dizomi neticesinde oluşur. Silver Russel Sendromu olan çocukların yüzde 60’ında yukarıda bahsi geçen genetik kusurlar mevcutken yüzse 40’ında ise herhangi bir genetik kusur bulunamamıştır. Eğer bir bireyde Silver Russel Sendromu var ise bu durum hastalığın gelecek nesillerde ortaya çıkma olasılığını artırıcı etkiye sahiptir.
Normalde bir özelliği ortaya çıkaran her genin iki kopyası bulunmaktadır. Bunların biri anneden gelirken diğeri babadan gelmektedir. Genin dominant veya çekinik olmasına göre özellik şekillenir. RSS’den etkilenen çocukların yaklaşık olarak %30 ile %60’ında kromozom 11 (11p15 LOM) üzerinde ICR1 bölgesini etkileyen değişiklikler tespit edilmiştir. Bu bölgelerin RSS’yi nasıl etkilediği hakkında geniş araştırmalar yapıldıktan sonra net veriler elde edilebilir.
Tüm bu bilgilere ek olarak belirtmeliyim ki çoğu RSS’li bireyde altta yatan neden tam olarak belirlenememiştir ve belirsizdir. (Kaynak No:2)
Russell Silver Sendromu Belirtileri
RSS’nin belirti spektrumu oldukça geniştir ve hangi hastada kaç tane belirti ortaya çıkacağı ve hangi şiddette görüleceği kişiden kişiye göre değişkenlik göstermektedir. Çoğu hastada belirtiler erken çocukluk döneminde ortaya çıkarken bazılarında ise doğumda zaten mevcuttur. her ne kadar bu hastalığa yakalanan çoğu hastanın zeka seviyesi normal olsa da bazı durumlarda gerilemeler yaşanabilmektedir.
Aşağıda vereceğim hastalığın belirtileri doğum anında tespit edilemeyebilir:
- İntrauterin gelişim geriliği nedeniyle bebeklerin doğum ağırlığında düşüklük olması
- Boy kısalıkları
- Normal bebeklere ve çocuklara göre boy ve kiloda geriliklerin olması
- Yüzler tipik olarak üçgen şeklindedir.
- Alın ve kafa yapıları tipiktir.
- Cilt renginde değişiklikler olabilir.
- Kusma, kabızlık gibi gastrointestinal belirtiler
- Yetersiz beslenme bulguları
Ayrıca bu belirtilere ek olarak hipoglisemi, motor bozukluklar, kardiyak defektler, wilms tümörü gibi kötü huylu bazı lezyonlar RSS’ye eşlik edebilmektedir.
Russell Silver Sendromu Teşhisi
RSS hastalığının tanısının koyulabilmesi için kapsamlı bir klinik değerlendirme, tahliller, tetkikler, görüntüleme yöntemleri ve genetik testlerden yararlanılır. Genellikle tanı tek bir hekim tarafından koyulmaz. Endokrinoloji, gastroenteroloji, pediatri ve genetik bölümü hekimleri tarafından incelenerek teşhis edilir.
RSS tanısı koyulurken bazı diğer genetik hastalıklar ile karışıklık yaşanabilir. Bloom Sendromu ve Fanconi Sendromu gibi hastalıklarla karışabilmektedir. Ayrıca bazı durumlarda Nijumegen Kırılma Sendromu ile karışabilir. Bu noktada oldukça dikkatli olunmasında fayda vardır.
Ek olarak Netchine Harbison Klinik Puanlama Sistemi sayesinde hastalığın teşhisi ve sınıflaması kolayca yapılabilmektedir. Hastalığının tanısının konulması ve kesinleştirilmesinde kullanılan bu tablo oldukça detaylıdır. Tabloya ulaşmak için buraya tıklayınız.
Russell Silver Sendromu Tedavisi
Silver Russel Sendromu doğuştan ortaya çıkan bir hastalıktır ve ilk yıllarda zorlayıcı seyri vardır. Bu hastalarda genel tedavi planı uygun bir diyet programı hazırlanması, hormon tedavileri şeklindedir. Anatomik olarak düzeltmeler için cerrahi müdahaleler gerekebilir. Destekleyici olarak fizik tedavi, konuşma terapileri ve dil terapileri yapılmalıdır.
Temel olarak RSS tedavisi hastalarda ortaya çıkan semptomları ortadan kaldırmaya yöneliktir. Tedavi mutlaka kapsamlı bir klinik ekip tarafından yürütülmelidir. Bu ekip içerisinde çeşitli tıp branşlarından doktorlar olmalıdır.
RSS’li Çocuğumun Boyu Uzar mı?
Uygulanan çeşitli tedaviler ile RSS hastalığa yakalanmış bireylerin boyu uzatılabilmektedir ancak bu tedaviler hakkında bilgi almak için mutlaka uzman bir hekim ile görüşmelisiniz. Bu tedaviler arasında en sık bilinenlerinden biri rekombinant büyüme hormonu tedavisidir.
RSS’li bireyler bebeklik döneminden yetişkinlik dönemine kadar çok zor süreçlerden geçerler. Bu nedenle hem bu bireyler hem de ebeveynleri mutlaka destek almalıdırlar.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Kaynakça: 1. Silver-Russell Syndrome: A Case Report (nih.gov) Erişim Tarihi: 16.12.2021 2. Silver-Russell Syndrome - GeneReviews® - NCBI Bookshelf (nih.gov) Erişim Tarihi: 16.12.2021 3. Autistic traits and cognitive abilities associated with two molecular causes of Silver-Russell syndrome - PubMed (nih.gov) Erişim Tarihi: 16.12.2021 4. Diagnosis and management of Silver–Russell syndrome: first international consensus statement | Nature Reviews Endocrinology 5. CiNii Articles - A syndrome of "intra-uterine" dwarfism recognizable at birth with cranio-facial dysostosis, disproportionately short arms, and other anomalies (5 examples) Erişim Tarihi: 16.12.2021 (Bu yazı ilk defa 14 Haziran 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 16 Aralık 2021 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhabalar hocam benimde bebegim bu hastalik cikti bir yasina girdi agizdan beslenemiyor once burundan sondayla beslendi suan gastrostomi yapildi oyle besleniyor fransada yasiyoruz yardimci olursaniz cok sevinirim hocam lutfen turkiyede nasil arastiracagimi bir tedavisi varmi bilmiyoruz tesekkurler simdiden
Merhabalar Esra Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Russell-Silver sendromu nadir görülen ve büyüme ile ilgili genetik bir bozukluktur. RSS’nin tedavisi, belirtilere ve durumun şiddetine bağlı olarak değişir. Genellikle, beslenme zorlukları, büyüme geriliği ve bazı fiziksel anormallikler gibi belirtileri yönetmeye odaklanır. Tedavi temelde çocuğunuzun ihtiyaçlarına göre kişiselleştirilmelidir ve mümkün olan en iyi sonucu elde etmek için mümkün olan en kısa sürede başlamalıdır.
Fransa’da yaşadığınız için, oradaki sağlık hizmetleri ve destek gruplarından yararlanabilirsiniz. RSS ile ilgili daha fazla bilgi ve destek için, nadir hastalıklarla ilgili bilgi sağlayan NORD (National Organization for Rare Disorders) gibi kuruluşlara başvurabilirsiniz.
Ayrıca çocuğunuzun durumunu yönetmek için bir genetik danışman, pediatrik endokrinolog ve beslenme uzmanı gibi çeşitli sağlık profesyonellerinden oluşan bir ekip ile çalışmanız önemli olacaktır.
Türkiye’de araştırma yapmak istiyorsanız, Türkiye’deki Ankara, İstanbul gibi büyükşehirlerde büyük hastanelerin genetik bölümleri veya endokrinoloji klinikleri de yardımcı olabilir.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Bana nasil yardimci olabilirsiniz hocam lutfen
Hocam benim kizim hasta gelisme geriligi var ozel egtime gondercem 8 yasinda 3 gidiyor bana senin cocugun buyumuycek dediler okumayi bilmiyor ne yapmam gerekiyor
Russell silver hastalarina kacta kac rapor veriliyor
Merhabalar Gülbahar Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Hastalara muayene edilmeksizin puan verilmesi maalesef mümkün değildir. Hastalığın şiddeti, vücudu ne derece etkilediği ve komplikasyon gelişimleri açısında değerlendirmek, ona göre puanlamak gerekecektir. Anlayışınız için teşekkür ederim.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Ben bu hastalığın teşhisi için hangi
bölüme gitmeliyim. Ve bu hastalığın tedavisinin yaş sınırlaması varmı?
Paylasimlariniz çok faydalı tesekkurler