Triple A Sendromu Nedir?

Triple A Sendromu, akalazya, addison hastalığı ve alakrima ile karakterize, nadir görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında AAA sendromu ya da Üçlü A Sendromu olarak ta bilinir. Görülme sıklığı ile ilgili net veriler bulunmamaktadır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Akalazya olarak bilinen durum özetle yiyecekleri mideye taşıyan özafagus adı verilen yapının taşıma kabiliyetinin bozulmasıdır. Beslenme güçlüklerine ve hipoglisemiye neden olabilir. Primer adrenal yetmezlik olarak anılan Addison Hastalığı ise böbrekte bulunan hormon üreten bezlerle ilişkili bir patolojidir. Yorgunluk, iştah kaybı, kilo kaybı, düşük tansiyon gibi belirtileri vardır. Diğer bir triple a sendromu belirtisi ise alakrima yani göz yaşı salgılama fonksiyonunun yetersiz çalışması ya da bozulması durumudur. Üçlü A sendromu’na sahip hastaların bir çoğunda bu 3 temel özellik vardır ancak bazı hastalarda sadece iki özellikte görülebilir. Nedenleri incelendiğinde AAAS geninde meydana gelen mutasyonların AAA Sendromu’na sebebiyet verdiği görülmektedir. Bu gen henüz fonksiyonu tam olarak açıklığa kavuşturulamamış ALADIN isimli proteinin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bazı hastalarda ise herhangi bir gen mutasyonu tespit edilmemiştir.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

1. Brooks BP, Kleta R, Stuart C, Tuchman M, Jeong A, Stergiopoulos SG, Bei T, Bjornson B, Russell L, Chanoine JP, Tsagarakis S, Kalsner L, Stratakis C. – Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome

[/su_spoiler] [/su_accordion]

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.