Triple A Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Triple A Sendromu Nedir?

Triple A Sendromu, akalazya, addison hastalığı ve alakrima ile karakterize, nadir görülen kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında AAA sendromu ya da Üçlü A Sendromu olarak ta bilinir. Görülme sıklığı ile ilgili net veriler bulunmamaktadır. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Akalazya olarak bilinen durum özetle yiyecekleri mideye taşıyan özafagus adı verilen yapının taşıma kabiliyetinin bozulmasıdır. Beslenme güçlüklerine ve hipoglisemiye neden olabilir. Primer adrenal yetmezlik olarak anılan Addison Hastalığı ise böbrekte bulunan hormon üreten bezlerle ilişkili bir patolojidir. Yorgunluk, iştah kaybı, kilo kaybı, düşük tansiyon gibi belirtileri vardır. Diğer bir triple a sendromu belirtisi ise alakrima yani göz yaşı salgılama fonksiyonunun yetersiz çalışması ya da bozulması durumudur. Üçlü A sendromu’na sahip hastaların bir çoğunda bu 3 temel özellik vardır ancak bazı hastalarda sadece iki özellikte görülebilir. Nedenleri incelendiğinde AAAS geninde meydana gelen mutasyonların AAA Sendromu’na sebebiyet verdiği görülmektedir. Bu gen henüz fonksiyonu tam olarak açıklığa kavuşturulamamış ALADIN isimli proteinin yapılması için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bazı hastalarda ise herhangi bir gen mutasyonu tespit edilmemiştir.

triple a sendromu nedir
Triple A sendromu, tıp çevrelerinde üçlü a sendromu veya aaa sednromu olarak ta bilinmektedir.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Brooks BP, Kleta R, Stuart C, Tuchman M, Jeong A, Stergiopoulos SG, Bei T, Bjornson B, Russell L, Chanoine JP, Tsagarakis S, Kalsner L, Stratakis C. – Genotypic heterogeneity and clinical phenotype in triple A syndrome

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın