Russell Silver Sendromu

2
216

Russell Silver Sendromu Nedir?

Russell Silver Sendromu, doğumdan önce veya doğum sonrasında gelişme geriliği tablosuyla giden bir hastalıktır. Bu bebeklerin doğumdan sonra baş büyüklüğü nomal olmasına rağmen düşük vücut ağırlığına sahiptirler. Russel Silver Sendromlu hastaların ortalama boyları erkekler için 151 cm iken kızlar için 140 cm dir. Bu hastalık ilk defa 1953’te HK Silver ve 1954 yılında A. Russell tarafından tanımlanmıştır.

russell silver sendromuRussell Silver Sendromu Nedenleri

Russel Silver sendromunun ortaya çıkmasından iki temel faktör sorumludur. 11p15 kromozomunda meydana gelen anomaliler ve 7. kromozomda ortaya çıkan disomi neticesinde oluşur. Silver Russel Sendromu olan çocukların yüzde 60 ında yukarıda bahsi geçen genetik kusurlar mevcutken yüze 40 ında ise herhangi bir genetik kusur bulunamamıştır. Eğer bir bireyde Silver Russel Sendromu var ise bu durum hastalığın gelecek nesillerde ortaya çıkma olasılığını artırıcı etkiye sahiptir.

Russell Silver Sendromu Belirtileri

Aşağıda vereceğim hastalığın belirtileri doğum anında tespit edilemeyebilir:

  • İntrauterin gelişim geriliği nedeniyle bebeklerin doğum ağırlığında düşüklük olması
  • Boy kısalıkları
  • Normal bebekelre ve çocuklara göre boy ve kiloda geriliklerin olması
  • Yüzler tipik olarak üçgen şeklindedir.
  • Alın ve kafa yapıları tipiktir.
  • Cilt renginde değişiklikler olabilir.
  • Kusma, kabızlık gibi gastrointestinal belirtiler
  • Yetersiz beslenme bulguları

russell silver sendromu nedenleri

Genellikle 100.000 bebekten bir tanesinde görülme sıklığına sahiptir. Russell Silver Sendromu tanısı ise fizik muayene ve anamnez sonrası uzman bir ekip tarafından konur. Bloom Sendromu ve Fanconi Sendromu gibi hastalıklarla karışabilmektedir.

Russel Silver Sendromu Tedavisi

Silver Russel Sendromu doğuştan ortaya çıkan bir hastalıktır ve ilk yıllarda zorlayıcı seyri vardır. Bu hastalarda genel tedavi planı uygun bir diyet programı hazırlanması, hormon tedavileri şeklindedir. Anatomik olarak düzeltmeler için cerrahi müdahaleler gerekebilir. Destekleyici olarak fizik tedavi, konuşma terapileri ve dil terapileri yapılmalıdır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

2 Yorum

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here