Kapur Toriello Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Kapur Toriello Sendromu, yüzde şekil bozukluklarının görüldüğü, zihinsel gelişim bozuklukları ve büyüme gelişme geriliğinin eşlik ettiği genetik hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak aktarıldığı bilinmektedir. Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte semptomların şiddeti de aynı şekilde değişkendir. Çok sık görülen belirtiler şunlardır:

  • Burun bölgesinde şişkinlik
  • Zihinsel gelişim yetersizliği
  • Retina kolobomu
  • Göz küresinde küçüklük
  • Kabızlık
  • Peniste gelişim bozukluğu
  • Boyun bölgesinde kısalık
  • Kilo kaybı ve büyüme geriliği
kapur toriello sendromu tedavisi
Yazdığım sendrom belirtilerini resimde dikkatlice inceleyeniz. Resmin kaynağı yazı altında bulunmaktadır.

Kapur Toriello Sendromunun tedavisi ile ilgili standardize edilmiş prosedürler bulunmamaktadır. Tedavi hasta olan kişide ortaya çıkan belirtilere göre değişiklik gösterir. Tedavi ekibinde birkaç farklı branştan hekimlerin bulunması tedaviyi güçlendirecektir. Bu hastalık ile ilgili olarak merak ettiklerinizi veya eklemek istediklerinizi konunun alt tarafında yer alan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

Kaynakça : Yazımı hazırlarken aşağıdaki kaynakta yer alan görseli kullandım:

  1. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.32369
Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın