Kapur Toriello Sendromu, yüzde şekil bozukluklarının görüldüğü, zihinsel gelişim bozuklukları ve büyüme gelişme geriliğinin eşlik ettiği genetik hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak aktarıldığı bilinmektedir. Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte semptomların şiddeti de aynı şekilde değişkendir. Çok sık görülen belirtiler şunlardır:
- Burun bölgesinde şişkinlik
- Zihinsel gelişim yetersizliği
- Retina kolobomu
- Göz küresinde küçüklük
- Kabızlık
- Peniste gelişim bozukluğu
- Boyun bölgesinde kısalık
- Kilo kaybı ve büyüme geriliği
Kapur Toriello Sendromunun tedavisi ile ilgili standardize edilmiş prosedürler bulunmamaktadır. Tedavi hasta olan kişide ortaya çıkan belirtilere göre değişiklik gösterir. Tedavi ekibinde birkaç farklı branştan hekimlerin bulunması tedaviyi güçlendirecektir. Bu hastalık ile ilgili olarak merak ettiklerinizi veya eklemek istediklerinizi konunun alt tarafında yer alan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
Kaynakça : Yazımı hazırlarken aşağıdaki kaynakta yer alan görseli kullandım:
- https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.32369