Kapur Toriello Sendromu

Bu yazı tıbbi açıdan Doktor Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Kapur Toriello Sendromu, yüzde şekil bozukluklarının görüldüğü, zihinsel gelişim bozuklukları ve büyüme gelişme geriliğinin eşlik ettiği genetik hastalıklardan bir tanesidir. Otozomal resesif olarak aktarıldığı bilinmektedir. Hastalığın belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte semptomların şiddeti de aynı şekilde değişkendir. Çok sık görülen belirtiler şunlardır:

  • Burun bölgesinde şişkinlik
  • Zihinsel gelişim yetersizliği
  • Retina kolobomu
  • Göz küresinde küçüklük
  • Kabızlık
  • Peniste gelişim bozukluğu
  • Boyun bölgesinde kısalık
  • Kilo kaybı ve büyüme geriliği
kapur toriello sendromu tedavisi
Yazdığım sendrom belirtilerini resimde dikkatlice inceleyeniz. Resmin kaynağı yazı altında bulunmaktadır.

Kapur Toriello Sendromunun tedavisi ile ilgili standardize edilmiş prosedürler bulunmamaktadır. Tedavi hasta olan kişide ortaya çıkan belirtilere göre değişiklik gösterir. Tedavi ekibinde birkaç farklı branştan hekimlerin bulunması tedaviyi güçlendirecektir. Bu hastalık ile ilgili olarak merak ettiklerinizi veya eklemek istediklerinizi konunun alt tarafında yer alan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

Kaynakça : Yazımı hazırlarken aşağıdaki kaynakta yer alan görseli kullandım:

  1. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/ajmg.a.32369

Alttaki yorum bölümünü kullanarak doktorlara soru sormak için sorunuzu olabildiğince detaylı bir biçimde yazınız. Doktorlarımız en geç 6 saat içerisinde cevap vermektedirler. Yorum yapmaktan çekinmeyin 🙂

Yazar: Dr. Erhan Yavuz

b83d4e84ef5f9d4456f37993a8d1d5a0?s=90&d=mm&r=gBen Kimim?
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi’nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum’un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi’ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler’in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020’yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle 🙂
Eğitimim:
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 – 2016)
Çalıştığım Kurumlar:
Narman İlçe Devlet Hastanesi
Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi
Tekman İlçe Devlet Hastanesi
Akşar Aile Sağlığı Merkezi
Karayazı Aile Sağlığı Merkezi
Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz?
Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum
Muayenehane Bilgileri:
Türkiye’nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum.
Adresim:
Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın