Fanconi Anemisi

0
13

Fanconi Anemisi Nedir?

Kan, insan vücudunda farklı görevleri üstlenmektedir. İçerisinde genel olarak üç farklı hücre bulunmakta ve bu hücrelerden kırmızı kan hücreleri akciğerler tarafından vücuda sağlanan oksijeni dokulara ve organlara iletmektedir. Beyaz kan hücreleri, vücudun enfeksiyonlarla ve zararlı olan maddelerle savaşmasını sağlarken, trombositler ise olası kanama durumlarında pıhtı oluşmasını destekleyerek kanamanın durmasında çok önemli bir rol oynamaktadır. Bu kan hücrelerinin belli bir ömrü vardır ve bu süre sonunda yakılarak yenileri, kemik iliği tarafından üretilir. Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliği olacak bilinen genetik bir rahatsızlıktır ve kan hücrelerinin zamanında yerine koyulamamasına neden olur.

fanconi anemisi tanısı
Fanconi anemisi ile ilişkilendirilmiş görsel.

Fanconi anemisi, resesif bir gen bozukluğudur. Yani bu gen çekiniktir. Dolayısıyla da bir kişide Fanconi anemisi görülmesi için hem annesinden hem de babasından bu geni alması gerekir. Bu da yapılan araştırmalara göre son derece düşük bir olasılıktır. Çünkü bu genin 181 kişiden sadece birinde olduğu göstermektedir. Doğan çocuklarda Fanconi anemisi görülme olasılığı ise 1/131.000 yani doğan 131.000 çocuktan birisi, bu rahatsızlığa sahip olarak dünyaya gelmektedir. Söz konusu rakamlar cinsiyet durumu ve ırklara göre farklılık gösterebilir.              

Fanconi anemisi, hayat boyu süren komplikasyonlara sahiptir ve bunlardan bazıları son derece ciddidir. Söz konusu komplikasyonlar şunlardır:

  • Anemi: Kırmızı kan hücrelerinin yetersiz olması
  • Doğum Kusurları: Fanconi anemisi olan kişilerde doğuma bağlı bazı sorunlar meydana gelir. Bunlar:
    • Gözde problemler
    • Kemik ve iskelet yapısında normal olmayan durumlar
    • Cilt renginde farklılık
    • Böbrek hastalıkları
    • Böbreğin birisinin olmaması
    • Kulaklarda problemler
    • Kalp duvarlarında delik ve diğer kalp rahatsızlıkları
  • Kanser: Fanconi anemisi olan kişilerin %10’u lösemiye yakalanmaktadır. Lösemi haricinde bazı vakalarda ağızda tümör de görülebiliyor.

Fanconi anemisi olan kişilerin önemli bir kısmı, fiziksel bir anomali ile dünyaya gelir. Yapılan araştırmalarda bu oranın %60 olduğu belirlenmiştir. Fanconi anemisi olan kişilerin ömürleri genellikle kısa olmasına karşın bazı vakalarda kişilerin 50 yaşına kadar yaşadığı görülmüştür.

Fanconi anemisi görülen çocuklar, akut miyeloid lösemei ve miyelodisplastik sendrom tanısını 5 ila 15 yaşları arasında alırlar. Yetişkinlikte ise ağız ve çene kemiğinde kanser görülme riski yüksektir.

Fanconi Anemisi Belirtileri

Fanconi anemisi, kan hücrelerinin üretimini olumsuz etkilediği için doğumdan sonra yapılan testlerde genellikle bu durum tespit edilir. Yeterli kan hücresinin olmaması, insanlarda bir takım belirgin belirtilerin ortaya çıkmasına neden olacaktır.

Doğum Kusurları

Fanconi anemisi olan kişilerin %60’ında fiziksel anomaliler bulunurken bunların haricinde bir takım kusurlar olma olasılığı da yüksektir. Dolayısıyla da bu durum çok ciddi bir belirtidir. Olası doğum kusurları şunlardır:

  • Böbrek sorunları ya da böbreklerden birinin olamaması
  • Kojenital kalp defektleri
  • Cilt renginde farklılık
  • Göz ve kulaklarda sorunlar
  • Kemik defektleri

Bunların dışında fiziksel olmayan bazı durumlar da söz konusudur ve bunlarda Fanconi anemisi belirtileri olarak kabul edilir. Bunlar şu şekildedir:

  • Zihinsel engellilik
  • İştahsızlık
  • Düşük kilo ile doğma
  • Yavaş gelişim
  • Kafanın normalde küçük olması

Yetişkinlerdeki Belirtiler

Çocukken tanı konulmayan yani belirti göstermeyen kişiler de vardır. Bunlara tanı genellikle yetişkinlikte görülen belirtiler üzerine tanı konulur. Yetişkinlerde görülen Fanconi anemisi belirtileri genellikle üreme sistemlerinde görülür. Bu belirtiler şunlardır:

  • Çok sık düşük yapma
  • Erken menopoza girme
  • Cinsel organın normalden daha küçük olması (Kısırlık nedeni olabilir)

Fanconi Anemisi Nedenleri

Bu hastalık genetik kaynaklı olup anne ve babadan geçmektedir. Fanconi anemisine neden olan genlerin çekinik olması, anne ve babadan aynı anda bu genin alınmasını zorunlu kılar. Eğer anne ve babanın birinden Fanconi anemisine neden olacak gen alınır, diğerinden sağlıklı gen alınırsa hastalık ortaya çıkmayacaktır. Bu durumda kişiler Fanconi anemisi olmasalar da bu hastalığın taşıyıcısı olacaktır. Dolayısıyla da hastalık kişinin kendinde olmasa dahi çocuklarında görülme riski mevcuttur.

Fanconi Anemisi Tanısı Nasıl Koyulur?

Fanconi anemisi için koyulacak tanının ilk adımı, kişilerin ailelerinde böyle bir vaka olup olmadığının araştırılmasıyla başlanmalıdır. Fakat burada genin resesif yapıda olması, geçmişe gitme zorunluluğunu ortaya koymaktadır. Fanconi anemisi taşıyıcısı olan kişiler, özellikle bunu belirlemek için bir test yaptırmazsa, söz konusu durumun farkına varması imkansızdır.

Fanconi anemisi, genetik bir rahatsızlık olduğu için tanı koymak amacıyla kullanılacak olan testlerin buna uygun olması gerekmektedir. Yapılacak olan testlerden bir tanesi, kromozom kırılma testidir. Bunun için kişilerin kanından ya da derisinden bir örnek alınır. Bu hücrelere eklenecek özel bir kimyasal sonrasında oluşan durum incelenir. Fanconi anemisi olan kişilerin kromozomlarında belirgin bir kırılma gözlemlenmektedir.

Sitometrik akış hızı ya da diğer adıyla akıi sitometrisi de tanı için kullanılan yöntemlerden bir tanesidir. Bu yöntemde deri hücreleri ile özel bir kimyasal karıştırılır ve hücrelerin verdiği tepkiye bakılır. Eğer hücreler hızlı bir şekilde tepki veriyorsa, bu durum kişilerin Fanconi anemisi olduğunu göstermektedir.

Mutasyon taraması ile de Fanconi anemisi ile ilişkili olan 19 gende söz konusu duruma neden olabilecek kusur aranır.

Bunların dışında yapılacak farklı testler de Fanconi anemisi tanısında kullanılır. Bu testlerin bazıları tek başına bazıları ise birlikte doktorlar tarafından istenebilir. Bu testler şu şekildedir:

  • Kemik iliği biyopsisi
  • Tam kan sayımı (CBC)
  • Böbrek ultrasonu
  • İşitme testi
  • El röntgeni ve MR’ı
  • HLA doku tiplendirmesi
  • Gelişim testleri
  • Kromozomal hasar araştırması için genetik testler

Hamilelik döneminde de tanı koyulması için özel testler yapılmaktadır. Hamile olan kadının ya da erkeğin ailesinde Fanconi anemisi vakası durumu söz konusuyla bu testlerin mutlaka yapılması gerekir. Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi (CVS) ile bebekler daha doğmadan bu hastalığa tanı koyulabilir.

Amniyosentez, bebeğin içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınmasıdır. Bu testte büyük bir iğne kullanılır ve işlem ultrason görüntülemesi eşliğinde yapılır. Çünkü iğnenin bebeğe gelme riski vardır. Buradan alınan sıvıda, Fanconi anemisine sahip olan genler aranır.

Koryon villus örneklemesi ise plasentadan örnekler alınması yöntemidir. Alınan örneklerde yine kusurlu gen araması yapılır. Kromozom kırılması testi, burada da uygulanabilir.

Yapılacak olan bu testlerde sonuç negatif çıkarsa, bebekte Fanconi anemisi yoktur fakat pozitif çıkarsa diğer belirtilerin izlenmesi gerekiyor. Doğumdan sonra yapılacak genetik testler ile tanı daha net bir şekilde koyulacaktır.

Fanconi Anemisi Tedavisi

Fanconi anemisi, genetik bir hastalıktır ve buna bağlı olarak tedavisi mümkün değildir. Fakat yapılacak farklı tedavilerle, Fanconi anemisine bağlı olarak ortaya çıkan belirtiler giderilebilir ve kişilerin hem yaşam kaliteleri hem de yaşam süreleri biraz daha arttırılabilir.

  • Kemik İliği Nakli: Sorunlu olan kemik iliği radyasyon ve kemoterapi ile yok edildikten sonra sağlıklı olan iliğin nakli yapılır.
  • Androjen Terapisi: Erkek hormon olarak bilinen Androjen, Fanconi anemisi olan kişilere verilerek vücutlarının daha fazla kan üretmesi sağlanır.
  • Gen Tedavisi: Sorunlu olan genlerin değiştirilmesidir fakat bu yöntem henüz deneme aşamasındadır. Dolayısıyla da kullanılabilirliği tam olarak kanıtlanmamıştır.

Bunların haricinde rutin kontroller ve durumun izlenmesi için düzenli testlerin yapılması gerekir. Unutulmamalıdır ki bu hastalık, insan hayatını ciddi şekilde tehdit eder. Bundan dolayı da tedavi noktasında ciddi bir özen gerekir.

Merak ettiğiniz hususları konunun alt tarafında bulunan yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Anonim Yazar, misafir kullanıcılar tarafından sitemiz için hazırlanan makalelerin yayınlandığı kullanıcı hesabıdır. Konu ile ilgili aklınıza takılanlar ve merak edilenleri yorum bölümüne yazarak Doktordan Haberler ekibinin cevaplamasını bekleyebilirsiniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here