Zellweger Sendromu

10
2364

Zellweger Sendromu,peroksizom yokluğu ve peroksizomal fonksiyonel bozukluğunun görüldüğü karaciğer,göz ve ürogenital sistemlerde bozulma ile giden nadir bir hastalıktır. Lökodistrofik hastalıkların en ağırı olan Zellweger Hastalığı,otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Diğer bir adı Serebro Hepato Renal sendromdur. İnfantil refsum hastalığı ve neonatal adrenolökodistrofi gibi hastalıklar Zellweger spektrumunda olan hastalıklardır. Yaklaşık olarak her 50.000 bireyin bir tanesinde görülmektedir. Japonya gibi ülkelerde bu rakam her 500.000 e kadar çıkmaktadır.

Peroksizom Nedir ?

Peroksizom 1954’te İsveçli öğrenci  J. Rhodin tarafından tanımlanmıştır.

Bitki ve hayvanlardaki çeşitli katabolik olaylardan sonra ortaya çıkan zehirli maddeleri inaktive edici özelliğe sahiptir.Bu özelliğini bünyesinde barındırdığı katalaz enzimleri ile sağlamaktadır.

Özetle peroksizomlar normal beyin gelişimi ve normal beyin fonksiyonunun sağlanması için gereklidirler.

Zellweger Sendromu’nun Klinik Bulguları Nelerdir ?

Zellweger Hastalığı
Zellweger Hastalığı

Hastalarda görülen bulguları şu şekilde sıralayabiliriz :

  • Emme ve yutma bozuklukları
  • Zeka gerilikleri
  • Tipik yüz yapıları
  • Görme bozuklukları
  • Konvulziyonlar
  • Hipotoni
  • Büyüme geriliği

Altta tablo şeklinde belirtiler ve görülme sıklıkları verilmiştir :

Belirti ve Bulgular Görülme Sıklığı
Kognitif bozukluk % 90
Basık burun kökü % 90
EEG anormalliği % 90
Epikantus % 90
Kafatası sütur anormallikleri % 90
Dış kulak malformasyonları % 90
Bebeklikte beslenme güçlükleri % 90
Karaciğer yetmezliği % 90
Hepatomegali % 90
Yüksek alın % 90
Malar düzleşmeler % 90
Musküler hipotoniler % 90
Korneal stromada opasite artışı % 90
Solunum yetmezliği % 90
Kısa boy % 90
İskelet displazisi % 90
Upslanted Palpebral fissür % 90
Morfolojik Anormallikler % 50
Nöronlarda migrasyon bozuklukları % 50
Damak bozuklukları % 50
Katarakt % 50
Koryoretinal anormallikler % 50
Kriptorşidizm % 50
Dış üretral meatusun deplase olması % 50
Kadın psödohermafroditizmi % 50
Makrosefali % 50
Malabsorpsiyon bozuklukları % 50
Mikrosefali % 50
Multikistik böbrek displazisi % 50
Nistagmus % 50
Optik atrofi % 50
Posterior embryotokson % 50
Erken doğum % 50
Pilor stenozu % 50
Nöbetler % 50
Sensorinöral işitme bozuklukları % 50
Gelişmemiş supraorbital bölge % 50
Görme bozuklukları % 50
Koagülasyon anormallikleri % 7.5
Dil anormallikleri % 7.5
Brushfield alanları % 7.5
Glokom % 7.5
Primer adrenal yetersizlik % 7.5
Kalınlaşmış ense derisi % 7.5
Ventriküler septal defekt % 7.5

Zellweger Sendromu’nun Laboratuvar Bulguları Nelerdir ?

Hastalarda hepatomegali,kanda demir ve bakır maddelerinin miktarlarındaki belirgin yükselme görülür.

Hastalığın Tanısı Nasıl Konur?

Bu hastalar doğduklarında yukarıda belirttiğimiz belirti ve bulgulara ek olarak yüz anormallikleri de saptandığında Zellweger den şüphelenilir. Şüpheleri teyit için bazı testler kullanılır. Bunun için en sık kullanılan test VLCFA (Çok uzun zincirli yağ asitleri) testidir.

Zellweger Hastalığı’nın Eşlik Ettiği Hastalıklar Hangileridir?

Zellweger Hastalığı
Zellweger Hastalığı

Genellikle karaciğer büyümesi eşlik eder.Bunun dışında çeşitli kalp hastalıklarıda eşlik edebilmektedir.

Zellweger Sendromu Tedavi Edilebilir mi ?

Hastalığın seyri çok ağırdır ve kesin tedavisi hala bulunmamaktadır.Yapabileceğimiz en iyi tedavi semptomları baskılamaya yönelik tedavidir. Örneğin beslenme sorunu oluşmuş Zellwegerli bebeklerin beslenme tüpü ile beslenmesi sağlanır.

Standart epileptik ilaçlar ile görülen nöbetlerin önüne geçilmeye çalışılır. Hastalara K vitamini takviyesi yapılmalıdır.

Hastalığın Seyri Nasıldır ?

Hastalık çok ağır olmakla beraber bu sendroma yakalanan hastalar yaklaşık 6-7 ay içerisinde kaybedilirler.Ortalama olarak beklenen yaşam beklentisi 3 aydır. İlk 6 ayını geçmiş bebekler genellikle solunum yetmezliği, gastrointestinal kanamalar ve karaciğer yetmezlikleri ile karşı karşıya kalırlar.

Zellweger Sendromu Tedavi Çalışmaları

Uluslararası Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü (NINDS) ve diğer dünya sağlık enstitüleri bu sendromun genetik temelini keşfetmek ve tamamen tedavi edebilmek için araştırmalara devam etmektedirler.

Gerçek Hayatta Zellweger Sendromlu Hastalar (11.12.2016 Güncellendi)

Şu anda 19 yaşına gelen Cameroon isimli bebeğin hikayesini okumak için tıklayınız.

6 yaşındaki Isaac ve diğer bebeklerin hikayelerine aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz. Aşağıda Zellweger UK verilerine göre bir galeri oluşturulmuştur :

Diğer bebeklerin hikayelerine bu linke tıklayarak ulaşabilirsiniz.

Aşağıda Zellweger Hastalığına yakalanan bir bebeğin video görüntülerine ulaşabilirsiniz :

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi yorum kısmından sorabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

10 Yorum

  1. merhaba hocam bu hastalık daha sonra doğan bebeklerde görülürmü sebebi nedir bu hastalığın neyden kaynaklı hastalık cevap alabilirmiyiz

  2. Merhaba Emir Bey, öncelikle geçmiş olsun.
    Normalde insanlarda “peroksizom” adı verilen, çeşitli görevleri olan yapılar vardır. Zellweger Sendromlu hastalarda bu yapıların oluşturulmasını sağlayan genlerde bozukluk var ve bu yapılar oluşturulamıyor. Her 100.000 hastadan 1 tanesinde bu genetik bozukluk görülüyor.
    Daha sonraki çocuklarda görülüp görülmeyeceği ile ilgili kesinlik söz konusu değildir. Görülme ihtimali düşükte olsa vardır.
    Bu konuda daha detaylı bilgi ve tarama için uzman doktorunuza başvurmanızda fayda var.

  3. Selam hocam ben izmir de ikamet ediyorum 50 gün önce bir bebeğimiz oldu doğar doğmaz Behçet uz eğitim ve araştırma hastanesinde yattı zellweger sendromu diye teşhis koydular bu hastalıkta yaptığımız araştırma bizi tatmin etmiyor siz bu hastalık hakkında bilgi verebilir misiniz

      • Hocam mesela diyorlarki yaşama süresi çok kısa bu hastalıkta olan kişiler hiç uzun ömürlü yaşayan insanlar var mıdır yokmudur yada yaşarsa yürüme konuşma kabiliyetleri olacakmı bu hastalık ile sma hastalığı farklı bir hastalıkmı sma hastalığının ilacı bulunmuş bu hastalıkla aynıysa bunada yararlı acaba bilgileriniz için şimdiden çok teşekkür ederim hocam

        • Spinal Musküler Atrofi (SMA) ile Zellweger Hastalığı benzer belirti ve bulgular göstermesine rağmen aynı hastalık değildir. Dolayısıyla Spinal Musküler Atrofi tamamen tedavi edilse bile bu Zellweger Hastalığının tedavisi için yarar sağlamayacaktır.
          Zellweger’de ortalama olarak 6 aylık bir yaşam süresi verilmektedir. Ancak bu bebekler tabi ki çok daha uzun yaşayabiliyorlar. Örneğin geçenlerde yabancı basında yayımlanan bir haberde Toddler isimli Zellweger Sendromlu bir bebeğin 1.yaş gününü kutladığı yazıyordu. Habere buraya tıklayarak ulaşabilirsiniz. Yine şuanda 20 aylık olan Zellwegerli bir bebeğin hikayesini şuradan okuyabilirsiniz.
          Zellweger Sendromlu bebeklerin hikayelerinin yer aldığı şu sayfayı okumanızda fayda var. Birçok sorunuza cevap olacağını düşünüyorum.

  4. Slm hocam benimde 2 yegenimi zellweger sendromundan kaybettik tup bebek önerildi 3defa denendi basarisiz oldu bu hastaligin başka tedavisi yokmu yardimci olurmusunuz tskler

    • Uluslararası Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü, Zellweger Sendromu’nun tedavisini bulmak için çalışmalar yapıyor. 2015 yılında Retrophin adlı ilaç şirketi tarafından piyasaya sürülen Cholbam (etken maddesi : kolik asit ) isimli ilaç Zellweger de kullanılan ilk ilaç olma özelliğini taşıyor. Zellweger Sendromlu olup çok uzun yıllar yaşayan bebekler var ancak henüz kesin tedavi bulunabilmiş değil. Umuyoruz ki yakın gelecekte güzel haberler alalım ve Zellwegerli çocuklarımız tedavi edilebilsin.

      • Hocam bu ilac bebekler icin herhalde anne baba ne yapabilir tup bebek ve genetik incelemeler cok pahali devlet bu ozel anne babalar icin genetik incelemeyi parasiz yapamazmi 3 defa denedi kardesim ama simdi maddiyattan tekrar deneyemiyor boyle bir calisma varmi teşekkürler

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here