Robinow Sendromu Nedir? Tedavisi Var mı?

Robinow Sendromu Nedir?

Robinow Sendromu, başta kemikler olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. İki alt tipi bulunmaktadır. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır.

Şu anda kadar tıbbi literatürde 200 civarı bildirilen vaka bulunmaktadır. Bu vakalar genellikle Türkiye, Umman, Pakistan ve Brezilya gibi ülkelerdedir. Otozomal dominant formu 50 civarı ailede tespit edilmiştir.

Belirtileri incelendiğinde kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde kısalmalar, omurgada anormal derecede kavislenmeler ve boy kısalığı gibi bulgular ilk etapta karşımıza çıkmaktadır. Ayrıca etkilenen bireylerde geniş alın, geniş aralıklı gözleri içeren tipik bir yüz görüntüsü vardır.

Otozomal resesif olarak kalıtılan formunda özellikle diş problemlerinin fazlalığı dikkat çekicidir. Otozomal dominant formu resesife göre biraz daha hafif seyirlidir. ROR2 geninde meydana gelen mutasyonlar O.R. Robinow sendromunun nedenleri arasındadır.

Bu gen fonksiyonu tam olarak çözülememiş bir protein için talimatlar sağlamakla görevlidir. O.D. Robinow sendromunun sebepleri arasında ise WNT5A veya DVL1 genlerindeki mutasyonlar kritik öneme sahiptir ancak bu mutasyonlar olmadan da karakteristik belirti ve bulgular görülebilir.

Tanısı için karakteristik belirtileri ve genetik testler yardımcıdır. Bu konuda hekiminiz sizi yönlendirecektir.

Robinow Sendromu Neden Olur?

Robinow sendromu, iskelet sistemi, kalp ve cinsel organların gelişimini etkileyen genetik bir bozukluktur. Bu sendromun iki ana formu vardır: otozomal resesif ve otozomal dominant olarak geçmektedir.

Otozomal resesif RS, ROR2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, embriyonik gelişim sırasında iskelet siteminde, kalp ve cinsel organların morfolojisinde rol alan bir reseptörü kodlamaktadır.

Otozomal dominant RS ise farklı bileşenlerinin mutasyonlarıyla ilişkilidir. Bu bileşenler arasında FZD2, WNT5A, DVL1 ve DVL3 genleri bulunmaktadır. Bu genler sayesinde hücrelerin büyümesi, bölünmesi, farklılaşması ve göçü gibi süreçlerin sorunsuzca işlemesini sağlayan proteinler kodlanır. Bu proteinlerin RS’ye nasıl yol açtığı hakkında bilinmeyen birçok nokta bulunmaktadır.

Robinow sendromu görülen bazı vakalarda bilinen herhangi bir genetik mutasyon olmaksızın ortaya çıkabilir. Bu durumun nedeni henüz tam olarak aydınlatılamamıştır.

Robinow Sendromunun Belirtileri Nelerdir?

RS’nin şiddeti ve belirtileri hangi genin etkilendiğine bağlı olarak değişkenlik gösterir. Otozomal resesif RS daha ciddi belirtilere sahipken otozomal dominant formu ise daha hafif belirtiler gösterir.

Robinow sendromlu hastaların yüzleri gelişmekte olan bir bebek yüzüne benzer şekilde anormal görünümlüdür. Bu nedenle yüzleri “fetal yüz” olarak isimlendirilir. Ayrıca şu anormalliklerde görülebilir:

• Alnın geniş ve şişkin olması
• Kulakların normalden farklı yerde veya açıda olması
• Başın büyük olması
• Üst dudağın ortasında derin bir çukur olması
• Gözlerin belirgin ve aralıklı olması
• Burnun kısa, kalkık ve basık olması
• Çenenin küçük veya geride olması
• Ağzın üçgen şekilli olması

RS hastalarının iskelet sisteminde de bir takım anormallikler görülebilir. Bunları ise şu şekilde sıralayabiliriz:

• Omurganın eğri olması
• Büyümenin yavaş olması ve kısa boylu olunması
• Dişlerin çapraz, diş etlerinin büyük olması veya damakta yarık varlığı
• Kaburgaların birleşik veya eksik olması
• Kol ve bacak kemiklerinin kısa olması
• Parmak ve ayak parmaklarının kısa olması

Ek olarak RS hastalarında görülen diğer belirtileri ise şunlardır:

• Gelişimin yavaş olması
• Zeka düzeyinin normal olması
• Böbrek veya kalp sorunları olması
• Cinsel organların küçük ve belirsiz olması

Robinow Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Robinow sendromu kapsamlı bir muayene ve klinik bulgulara dayalı olarak tanımlanır. Tanıyı doğrulamak için genetik testler yapılabilir. Ayrıca ileri görüntüleme tetkikleri tanıya yardımcıdır ve önemlidir.

RS ailesel geçiş gösteriyorsa bu durumda prenatal tanı mümkündür. Bir uzman hekim koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez gibi invaziv yöntemlerle plasenta veya amniyotik sıvı örneklerini alabilir ve genetik test için gönderebilir.

Robinow Sendromu’nun Tedavisi Var mı?

Robinow sendromunun spesifik bir tedavisi bulunmamakla birlikte en temel tedavi yaklaşımı semptomları yönetmeye ve bireyin yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Tedavi planlaması çoğu durumda multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Solunum Problemleri: Bazı bireylerde sendrom bağlı olarak solunum sorunları ortaya çıkabilir. Bu tip durumda solunum desteği gerekebilir.

Ortopedik Sorunlar: Bazı hastalarda iskelet sistemi anormallikleri görülebilir. Ortopedik cerrahi müdahaleler ile düzelme sağlabilir.

Bilişsel ve Davranışsal Sorunlar: Robinow sendromu bazı bireylerde bilişsel ve davranışsal pronlemlerle ilişkilendirilebilir. Bu tarz durumlar yaşandığında özel eğitim, konuşma terapisi ve bilişsel terapiler faydalı olabilir.

Kas Sorunları: Motor becerileri ve kas tonusu ile ilgili sorunları olan bireylerde fizik tedavi ve rehabilitasyon programları uygulanabilir.

İşitme Sorunları : Bazı hastalarda işitme sorunları olabileceğinden dolayı KBB değerlendirmeleri önemlidir.

Kalp Sorunları: Bazı durumlarda kardiyolojik patolojiler görülebilir. Bu gibi durumlarda kardiyolog tarafından düzenli takip önemlidir.

---

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 25 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Kasım 2023, 7 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)