Robinow Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Robinow Sendromu Nedir?

Robinow Sendromu, başta kemikler olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. İki alt tipi bulunmaktadır. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır. Şu anda kadar tıbbi literatürde 200 civarı bildirilen vaka bulunmaktadır. Bu vakalar genellikle Türkiye, Umman, Pakistan ve Brezilya gibi ülkelerdedir. Otozomal dominant formu 50 civarı ailede tespit edilmiştir. Belirtileri incelendiğinde kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde kısalmalar, omurgada anormal derecede kavislenmeler ve boy kısalığı gibi bulgular ilk etapta karşımıza çıkmaktadır. Ayrıca etkilenen bireylerde geniş alın, geniş aralıklı gözleri içeren tipik bir yüz görüntüsü vardır. Otozomal resesif olarak kalıtılan formunda özellikle diş problemlerinin fazlalığı dikkat çekicidir. Otozomal dominant formu resesife göre biraz daha hafif seyirlidir. ROR2 geninde meydana gelen mutasyonlar O.R. Robinow sendromunun nedenleri arasındadır. Bu gen fonksiyonu tam olarak çözülememiş bir protein için talimatlar sağlamakla görevlidir. O.D. Robinow sendromunun sebepleri arasında ise WNT5A veya DVL1 genlerindeki mutasyonlar kritik öneme sahiptir ancak bu mutasyonlar olmadanda karakteristik belirti ve bulgular görülebilir. Tanısı için karakteristik belirtileri ve genetik testler yardımcıdır. Bu konuda hekiminiz sizi yönlendirecektir.

robinow sendromu nedir
Robinow sendromu otozomal dominant ve resesif olarak kalıtılan iki ayrı forma sahiptir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Robinow Sendromu” üzerine bir yorum

  1. Merhaba benim kizima on tani olarak robinow sendromu dediler 4 aylık. Birçok özelliğini tasimakta. Sorum şu kaynaklarda kaç cm e kadar uzayacagi hakkında bir bilgi yok. Uzama kaç cm e kadar olluyor acaba

    Cevapla

Yorum yapın