Robinow Sendromu Nedir?

Robinow Sendromu, başta kemikler olmak üzere vücudun birçok bölümünü etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. İki alt tipi bulunmaktadır. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır. Şu anda kadar tıbbi literatürde 200 civarı bildirilen vaka bulunmaktadır. Bu vakalar genellikle Türkiye, Umman, Pakistan ve Brezilya gibi ülkelerdedir. Otozomal dominant formu 50 civarı ailede tespit edilmiştir. Belirtileri incelendiğinde kol ve bacaklardaki uzun kemiklerde kısalmalar, omurgada anormal derecede kavislenmeler ve boy kısalığı gibi bulgular ilk etapta karşımıza çıkmaktadır. Ayrıca etkilenen bireylerde geniş alın, geniş aralıklı gözleri içeren tipik bir yüz görüntüsü vardır. Otozomal resesif olarak kalıtılan formunda özellikle diş problemlerinin fazlalığı dikkat çekicidir. Otozomal dominant formu resesife göre biraz daha hafif seyirlidir. ROR2 geninde meydana gelen mutasyonlar O.R. Robinow sendromunun nedenleri arasındadır. Bu gen fonksiyonu tam olarak çözülememiş bir protein için talimatlar sağlamakla görevlidir. O.D. Robinow sendromunun sebepleri arasında ise WNT5A veya DVL1 genlerindeki mutasyonlar kritik öneme sahiptir ancak bu mutasyonlar olmadanda karakteristik belirti ve bulgular görülebilir. Tanısı için karakteristik belirtileri ve genetik testler yardımcıdır. Bu konuda hekiminiz sizi yönlendirecektir.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.