Vohwinkel Sendromu Nedir?
Vohwinkel Sendromu, çeşitli alt tipleri olan ve temel olarak cildi etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Literatürde şu ana kadar 50’den fazla sayıda olgu bildirilmiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde hastalığın klasik formunun GJB2 geninde ortaya çıkan mutasyonlardan kaynaklandığı görülmektedir. Bu gen connexin 26 olarak ta bilinen gap junction beta 2 proteininin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Bu proteinler hücreler arasındaki boşlukları oluştururlar. Değişken (varyant) formuna ise LOR geninde ortaya çıkan mutasyonlar sebebiyet vermektedir. Varyant form bazı durumlarda lorikrin keratoderma olarak ta anılmaktadır. Klasik formunun belirtileri arasında etkilenen bireylerin erken çocukluk ve bebeklik dönemlerinde başlangıç gösteren elde, avuç içinde, ayaklarda kalınlaşmalar ve lezyonlar mevcuttur. Zamanla bu lezyonlar ilerler ve ekstremiteler fonksiyon göremez hale gelebilir. İşitme kaybı klasik formda görülen diğer belirtilerden birisidir. Değişken ya da varyant formunda işitme kaybı görülmez ancak ciltte iktiyozis ortaya çıkar.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler] [/su_accordion]
