Potocki Shaffer Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Potocki Shaffer Sendromu Nedir?

Potocki Shaffer Sendromu, kemikleri ve beyin dokularını etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Bu hastalığa sahip bireylerin birçoğunda osteokondrom olarak adlandırılan iyi huylu kemik tümörleri bulunmaktadır. İyi huylu tümörler nadiren de olsa kötü huylu tümörlere dönüşebilir.

potocki shaffer sendromu nedir tedavisi
Potocki Shaffer Sendromu ile ilişkili görsellerden.

Potocki Shaffer Sendromlu çocukların paryetal foramina adı verilen bölgeleri akranlarına göre daha genişlemiş yapıdadır.Tıbbi literatürde yaklaşık 100 civarında vaka bildirilmiştir. Görülme sıklığı ile ilgili kesin bilgiler bulunmamaktadır. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır.

Nedenleri incelendiğinde 11. kromozomun kısa kolunda bulunan genetik materyalin bir kısmının silinmesinden kaynaklı olduğu görülmektedir. Tıp dünyasında proksimal 11p delesyon sendromu olarak ta bilinmektedir.

Silinen genetik materyalin boyutu etkilenen kişiye bağlı olarak değişiklik gösterir. Silinen bölgede kaybolan bir veya birkaç gen olması hastalarda fazladan bazı belirtilerin ortaya çıkmasına neden olur.

Özellikle EXT2, ALX4 ve PHF21A genlerinin silinmesi Potocki Shaffer Sendromunun özellikleriyle yakından ilişkilidir.


Bu hastalık ile ilgili merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın