Kabuki sendromu sağlıklı bireylerden farklı yüz özellikleri, büyüme gelişmelerde yaşanan gecikmeler, boyda kısalık gibi belirgin özelliklerle kendini gösteren ve çoklu organ tutulumu olan bir hastalıktır. Bu yazımda nadir görülen bu hastalığın ne anlama geldiğini tedavisinin olup olmadığını ve diğer tüm detayları anlatacağım. İşin biraz magazin kısmına kaçsa da anlatayım. Hastalığın isminin Kabuki olmasının sebebi hastaların eski Japon tiyatrosunda yapılan makjaylı bireylere çok benzediğinden dolayıdır. Haydi yazımıza geçelim.
Kabuki Sendromu Nedir?
Kabuki Sendromu, belirgin bir yüz görünümü ile karakterize mental ve motor bir takım belirtilerle kendini gösteren bir hastalıktır. Tıpta Niikawa Kuroki Sendromu olarak ta bilinmektedir.
Kabuki Sendromunun Belirtileri
Bu hastalığa daha spesifik olan bulguları şu şekilde sıralayabiliriz:
- Uzun ve daha kalın görünümlü kirpikler
- Kemerli kaş görünümleri
- Göz kapaklarının uzun sürede açılması
- Normalden daha büyük kulak kepçeleri
- Aşağı doğru sarkmış göz kapakları
- El ve ayak parmaklarında kısalıklar olması
- Yarık damak vb konjenital deformaiteler
- Skolyoz vb iskelet şekil bozuklukları
- Mental gerilik ve zihinsel engellilik
- Diğer insanlarla iletişim kurarken gecikmeler yaşanması
Kabuki sendromuyla ilişkili olabilecek diğer patolojiler ise şu şekildedir:
- Kulak enfeksiyonları
- İstem dışı göz hareketleri ve görme bozuklukları
- Küçük ve düzensiz diş yapıları
- Bir takım nörolojik bozukluklar
- Ürogenital sistem enfeksiyonları
- Böbrek patolojileri
- Bağırsak ve bağışıklık sistemi işlev bozuklukları
Kabuki Sendromu Nedenleri
Bu hastalığın temel nedeni henüz bilinmemektedir. Washington Üniversitesi’ndeki bir grup araştırmacı hekim MLL2 genindeki bazı mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verebileceğini ortaya koyan çalışmalar yaptılar. Bu araştırmacılar eski adı MLL2 olan KMT2D genini tanımladılar. Ayrıca Belçika’da bir grup araştırmacı ise KDM6A isimli hastalıkla ilgili ikinci bir gen tanımladı. Bu gen anne veya babadan çocuğa geçerse çocukta da aynı bozuklukların görülmesi olasılığı ortaya çıkmaktadır.
Bu belirlenen iki genin hastalığa nasıl yol açtığı hakkında 2021 itibariyle daha fazla çalışmaya ve araştırmaya ihtiyaç duyulmaktadır.
Kabuki Sendromu Tanısı
Hastanın muayenesi tanın konmasında kritik öneme sahiptir. Çünkü hastalığın bulguları Kabukiyi işaret etmektedir. Yine gen taramaları ve bazı Xray görüntüleme yöntemleri teşhiste yardımcıdır. Kabuki sendromunun tanısını koymak oldukça zordur. Çünkü bu hastalık :
- Çok nadir görülmektedir.
- Her hasta çocuk benzer özellikleri göstermemektedir. Hastadan hastaya belirti ve bulgular değişmektedir.
- Bazı karakteristik özellikler doğumda görülemeyebiliyor.
- Birçok doktor ve uzman tarafından tanınmıyor.
Kabuki sendromu teşhisi temel olarak tipik dismorfik özelliklerin tespitine ve KMT2D,KDM6A gen taramaları ile konulur. Bu taramaların yanında ilgili hastada infantil hipotoni, gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engellilik durumunun var olması gerekmektedir.
Kabuki Sendromu Tedavisi
Henüz bu hastalığın tedavisi tam olarak bulunamamıştır ve kalıcı bir hastalıktır. 2016 yılı itibariyle bu hastalığın tedavisi semptomların azalmasını sağlayarak hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Hastadan hastaya belirti ve bulgular değiştiği için tedavi şekli de değişmektedir.
Bu hastalar uygun yaşa geldiklerinde gebe kalabilmekte ve çocuk doğurabilmektedirler. Henüz bu hastalığın yaşam süresinin düşük olduğuna dair spesifik bir çalışma bulunmamaktadır.
Bu hastalar sağlıklı insanların yaptığı birçok işi yapabilir ve birçok durumu yönetebilir. Ancak sürekli destek tedavisine ihtiyaç duymaktadırlar. Düzenli olarak kontrol edilmelidirler.
Kaynakça:
- Orphanet – Kabuki Syndrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 11 Ocak 2021
- NCBI – Kabuki Sydnrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 11 Ocak 2021
- Rare Diseases – Kabuki Syndrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 11 Ocak 2021
(Bu yazı ilk defa 27 Aralık 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 11 Ocak 2021 tarihinde güncellenmiştir.)
Merhaba benim kızımda konuldu bu teşhis çok endişeliyim 4 yaşında öğrenme güçlüğü var bayağı toparladı ama hiç bir şey bilmiyorum bu hastalıkla alakalı bir defa havale geçirdi
Kızım 5yasinda kabuki sendromu bunun rapor notları kaç olur bilgi verirmisiniz hacim teşekürler
Merhabalar Abdulvahap Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Raporu hakkında muayene bilgileri olmaksızın yorum yapmam tahmin edeceğiniz üzere doğru olmayacaktır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba Erhan bey,
Fransa’da yaşayan bir akrabamızın 12 yaşındaki kızına Kabuki senrdromu teşhisi konmuş, bize bu hastalığın Türkiye’de tedavisi olup olmadığını soruyorlar.
Kendisine yardımcı olabilir miyiz?
Teşekkürler.
Merhabalar İlker Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Kabuki sendromunun henüz bilinen hastalığı ortadan kaldırıcı bir tedavisi bulunmamaktadır. Hastalığın tedavisi hastada görülen belirtilere yöneliktir.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
merhaba Dr.bey.benim 4 yasinda kizim var klinik tanisi kabuki sendromu koydular.mumkunse kizimin resmini gormenizi isterim.sizde ayni düşüncedemi olacaksiniz merak ettim
Merhabalar Emine Hanım. Öncelikle geçmiş olsun.
Nadir görülen bir hastalığın tanısı konmuş. Dilerseniz resimleri iletisim@doktordanhaberler.com üzerinden bize gönderebilirsiniz.
merhaba doktor by ben yazdim size ama cvp vermediniz uzun zaman oldu.resimleride yolladim
Resimleri hangi kanalla yolladınız? Maillerimi kontrol ettiğimde göremiyorum. Ayrıca şunu belirteyim göndereceğiniz resimlere bakarak evet kesinlikle budur ,doğru tanı konmuştur ya da konmamıştır demek doğru olmayacaktır. Tekrar gönderebilirseniz sevinirim ve hangi kanalla yolladığınızı bilmek isterim.
Merhaba doktor bey ben ve kızım Kabuki 1 varyantını taşıyoruz hem bende hem kızımda var sağlık personeliyim ve hayatımda sağlık adına bir problem yaşamadım kızım epilepsi ve öğrenme güçlüğü yaşıyor bunun haricinde keşke sonraki çocuklar için tüp bebek gereklimi ebeveynde çıkarsa hastalık deil sadece mutasyon kuşaktan kuşağa taşıyıcı gibi düşünün dendi bu konulara değinseniz bu soruların cevabını maalesef bulamıyoruz
Merhabalar Fatma Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
İyi dileklerimiz sizlerle.
Notlarımı aldım talepleriniz doğrultusunda güncellemeler yapacağım.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Kabuki sendromu gerçekten güzel anlatılmış aklımdaki merak ettiğim sorulara cevap buldum çok teşekkür ederim güzel yazınız için