Kabuki Sendromu

Kabuki sendromu sağlıklı bireylerden farklı yüz özellikleri, büyüme gelişmelerde yaşanan gecikmeler, boyda kısalık gibi belirgin özelliklerle kendini gösteren ve çoklu organ tutulumu olan bir hastalıktır. Bu yazımda nadir görülen bu hastalığın ne anlama geldiğini tedavisinin olup olmadığını ve diğer tüm detayları anlatacağım. İşin biraz magazin kısmına kaçsa da anlatayım. Hastalığın isminin Kabuki olmasının sebebi hastaların eski Japon tiyatrosunda yapılan makjaylı bireylere çok benzediğinden dolayıdır. Haydi yazımıza geçelim.

Kabuki Sendromu Nedir?

Kabuki Sendromu, belirgin bir yüz görünümü ile karakterize mental ve motor bir takım belirtilerle kendini gösteren bir hastalıktır. Tıpta Niikawa Kuroki Sendromu olarak ta bilinmektedir.

Kabuki Sendromunun Belirtileri

Bu hastalığa daha spesifik olan bulguları şu şekilde sıralayabiliriz:

• Uzun ve daha kalın görünümlü kirpikler
• Kemerli kaş görünümleri
• Göz kapaklarının uzun sürede açılması
• Normalden daha büyük kulak kepçeleri
• Aşağı doğru sarkmış göz kapakları
• El ve ayak parmaklarında kısalıklar olması
• Yarık damak vb konjenital deformaiteler
• Skolyoz vb iskelet şekil bozuklukları
• Mental gerilik ve zihinsel engellilik
• Diğer insanlarla iletişim kurarken gecikmeler yaşanması

Kabuki sendromuyla ilişkili olabilecek diğer patolojiler ise şu şekildedir:

• Kulak enfeksiyonları
• İstem dışı göz hareketleri ve görme bozuklukları
• Küçük ve düzensiz diş yapıları
• Bir takım nörolojik bozukluklar
• Ürogenital sistem enfeksiyonları
• Böbrek patolojileri
• Bağırsak ve bağışıklık sistemi işlev bozuklukları

Kabuki Sendromu Nedenleri

Bu hastalığın temel nedeni henüz bilinmemektedir. Washington Üniversitesi’ndeki bir grup araştırmacı hekim MLL2 genindeki bazı mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verebileceğini ortaya koyan çalışmalar yaptılar. Bu araştırmacılar eski adı MLL2 olan KMT2D genini tanımladılar. Ayrıca Belçika’da bir grup araştırmacı ise KDM6A isimli hastalıkla ilgili ikinci bir gen tanımladı. Bu gen anne veya babadan çocuğa geçerse çocukta da aynı bozuklukların görülmesi olasılığı ortaya çıkmaktadır.

Bu belirlenen iki genin hastalığa nasıl yol açtığı hakkında 2021 itibariyle daha fazla çalışmaya ve araştırmaya ihtiyaç duyulmaktadır.

Kabuki Sendromu Tanısı

Hastanın muayenesi tanın konmasında kritik öneme sahiptir. Çünkü hastalığın bulguları Kabukiyi işaret etmektedir. Yine gen taramaları ve bazı Xray görüntüleme yöntemleri teşhiste yardımcıdır. Kabuki sendromunun tanısını koymak oldukça zordur. Çünkü bu hastalık :

• Çok nadir görülmektedir.
• Her hasta çocuk benzer özellikleri göstermemektedir. Hastadan hastaya belirti ve bulgular değişmektedir.
• Bazı karakteristik özellikler doğumda görülemeyebiliyor.
• Birçok doktor ve uzman tarafından tanınmıyor.

Kabuki sendromu teşhisi temel olarak tipik dismorfik özelliklerin tespitine ve KMT2D,KDM6A gen taramaları ile konulur. Bu taramaların yanında ilgili hastada infantil hipotoni, gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engellilik durumunun var olması gerekmektedir.

Kabuki Sendromu Tedavisi

Henüz bu hastalığın tedavisi tam olarak bulunamamıştır ve kalıcı bir hastalıktır. 2016 yılı itibariyle bu hastalığın tedavisi semptomların azalmasını sağlayarak hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Hastadan hastaya belirti ve bulgular değiştiği için tedavi şekli de değişmektedir.

Bu hastalar uygun yaşa geldiklerinde gebe kalabilmekte ve çocuk doğurabilmektedirler. Henüz bu hastalığın yaşam süresinin düşük olduğuna dair spesifik bir çalışma bulunmamaktadır.

Bu hastalar sağlıklı insanların yaptığı birçok işi yapabilir ve birçok durumu yönetebilir. Ancak sürekli destek tedavisine ihtiyaç duymaktadırlar. Düzenli olarak kontrol edilmelidirler.

Kaynakça:

1. Orphanet – Kabuki Syndrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 11 Ocak 2021
2. NCBI – Kabuki Sydnrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 11 Ocak 2021
3. Rare Diseases – Kabuki Syndrome için buradan yararlanıldı. – Erişim Tarihi : 11 Ocak 2021

(Bu yazı ilk defa 27 Aralık 2016 tarihinde yazılmıştır. Ardından 11 Ocak 2021 tarihinde güncellenmiştir.)