Kabuki Sendromu Nedir?

Kabuki Sendromu, belirgin bir yüz görünümü ile karakterize mental ve motor bir takım belirtilerle kendini gösteren bir hastalıktır. Tıpta Niikawa Kuroki Sendromu olarak ta bilinmektedir.

Kabuki Sendromunun Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Bu hastalığa daha spesifik olan bulguları şu şekilde sıralayabiliriz:

• Uzun ve daha kalın görünümlü kirpikler
• Kemerli kaş görünümleri
• Göz kapaklarının uzun sürede açılması
• Normalden daha büyük kulak kepçeleri
• Aşağı doğru sarkmış göz kapakları
• El ve ayak parmaklarında kısalıklar olması
• Yarık damak vb konjenital deformaiteler
• Skolyoz vb iskelet şekil bozuklukları
• Mental gerilik ve zihinsel engellilik
• Diğer insanlarla iletişim kurarken gecikmeler yaşanması

Kabuki sendromuyla ilişkili olabilecek diğer patolojiler ise şu şekildedir:

• Kulak enfeksiyonları
• İstem dışı göz hareketleri ve görme bozuklukları
• Küçük ve düzensiz diş yapıları
• Bir takım nörolojik bozukluklar
• Ürogenital sistem enfeksiyonları
• Böbrek patolojileri
• Bağırsak ve bağışıklık sistemi işlev bozuklukları

Kabuki Sendromu Nedenleri Nelerdir?

Bu hastalığın temel nedeni henüz bilinmemektedir. MLL2 genindeki bazı mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verebileceği düşünülüyor. bu gen anne veya babadan çocuğa geçerse çocukta da aynı bozuklukların görülmesi olasılığı ortaya çıkmaktadır.

Kabuki Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?

Hastanın muayenesi tanın konmasında kritik öneme sahiptir. Çünkü hastalığın bulguları Kabukiyi işaret etmektedir. Yine gen taramaları ve bazı Xray görüntüleme yöntemleri teşhiste yardımcıdır. Kabuki sendromunun tanısını koymak oldukça zordur. Çünkü bu hastalık :

• Çok nadir görülmektedir.
• Her hasta çocuk benzer özellikleri göstermemektedir. Hastadan hastaya belirti ve bulgular değişmektedir.
• Bazı karakteristik özellikler doğumda görülemeyebiliyor.
• Birçok doktor ve uzman tarafından tanınmıyor.

Kabuki Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?

Henüz bu hastalığın tedavisi tam olarak bulunamamıştır ve kalıcı bir hastalıktır. 2016 yılı itibariyle bu hastalığın tedavisi semptomların azalmasını sağlayarak hastanın yaşam kalitesini arttırmaya yöneliktir. Hastadan hastaya belirti ve bulgular değiştiği için tedavi şekli de değişmektedir.

Bu hastalar uygun yaşa geldiklerinde gebe kalabilmekte ve çocuk doğurabilmektedirler. Henüz bu hastalığın yaşam süresinin düşük olduğuna dair spesifik bir çalışma bulunmamaktadır.

Bu hastalar sağlıklı insanların yaptığı birçok işi yapabilir ve birçok durumu yönetebilir. Ancak sürekli destek tedavisine ihtiyaç duymaktadırlar. Düzenli olarak kontrol edilmelidirler.

Aşağıdaki videoda Kabuki Sendromu olan bir çocuğu ve ailesinin içerisinde olduğu videoyu mutlaka izlemelisiniz. Şiddetle önerilir.

Yararlandığım Kaynaklar:

• http://syndromespedia.com/kabuki-syndrome.html#.WGJRCyiLTIU

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.