Pfeiffer Sendromu Nedir?

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Pfeiffer Sendromu

Pfeiffer Sendromu,genelde kafatası kemiklerinin anormal kaynaması sonucu yüz kemiklerini etkileyerek bir takım bozukluklara neden olan genetik bir hastalıktır.

Hastalık Ne Zaman Tanımlandı?

Hastalık 2012 yılında vefat eden Rudolf Arthur Pfeiffer tarafından 1964’te ilk kez tanı almıştır.


Rudolf Arthur PfeifferRudolf Arthur Pfeiffer kimdir

1931-2012 tarihleri arasında yaşamış Alman genetik uzmanıdır.Kendi soyadıyla anılan hastalığı 1964 yılında keşfetmiştir.Saarbrücken’de doğmuştur.İlk ve orta öğrenimini burada almıştır.Vienna,Frankfurt ve Heidelberg Üniversitelerinde çalışmıştır.


Pfeiffer Sendromu Belirti ve Bulguları Nelerdir?

Bu hastalıkta yüz görüntüsü çok karakteristiktir.Pfeiffer Sendromu nedir

Kafatası ve yüz kemikleri olması gereken zamandan çok çok önce birleştiği için resimdeki gibi belirgin bir yüz şekli oluşmaktadır.


Kemikler yanlış kaynayıncaPfeiffer Sendromu ne demektir kafa normal olarak büyüme fonksiyonu yitirir.Öncelikle göz konumları kaymaya başlar.Bunun latincesi proptozistir.

Ardından gözler ayrıklaşır.Buna ise hipertelorizm denir.


 

Burun sivrileşme eğilimi Pfeiffer Sendromu örneklerigösterir ve üst çene yanlış kemik gelişiminden dolayı gelişmeyecektir.

Yanlış kemik gelişimi ayrıca dişlerde bir çok bozukluğa neden olacak ve işitme sorunlarına kapı aralayacaktır.

Bu hastalarda kemik yapısının bulunduğu her yerde normal olmayan görüntüler ile karşılaşmak mümkün olacaktır.


Pfeiffer Sendromu’na Genetik Bakış

Bu hastalığın Fibroblast Growth Faktörün Pfeiffer Sendromu resimleri1 ve 2 numaralı reseptörlerinde meydana gelen mutasyonları ile ilişkisi tespit edilmiştir.

Yukarıda adı geçen reseptörler kemik gelişiminde önem arz eden reseptörler arasındadır.


Pfeiffer Sendromu Kaç Çeşittir?

Hastalığın 3 farklı tipi bulunmaktadır.Pfeiffer Sendromu kaç çeşittir
Klasik olan Tip 1 olarak isimlendirilir.Klasik tipte bireylerin zeka kapasiteleri ve işlevlerinin birçoğu normaldir.Tip 2 ve Tip 3 daha ağır formlardır.Başka hastalıklarla beraber görülebilir.


Yararlandığım Kaynaklar :

  1. https://en.wikipedia.org/wiki/Pfeiffer_syndrome
  2. http://rarediseases.org/rare-diseases/pfeiffer-syndrome/

Merak ettiklerinizi konu altındaki yorum kısmından belirtebilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Pfeiffer Sendromu Nedir?” üzerine bir yorum

  1. Otozomal mı? gonozomal mı? multifaktöriyel mi ? Yoksa sonradan mutasyonla oluşur?
    İlginiz için teşekkürler.

    Cevapla

Yorum yapın