Christianson Sendromu Nedir?
Christianson Sendromu, sinir sistemini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle bebeklik döneminde başlangıç gösterir. Hastalılığın görülme sıklığı ile ilgili sayısal veriler bulunmamaktadır ve ilk defa bir Güney Afrikalı ailede görülmüştür. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde bu hastalığa SLC9A6 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen NHE6 proteininin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamaktadır. Konuşma yetersizlikleri, denge ve kordinasyon sorunları, zihinsel sorunlar ve gelişimsel gecikmeler hastalığın karşımıza çıkan belirtilerinden bazılarıdır. Etkilenen bireyler 1 ve 2 yaşları arasında tekrarlayan nöbetler geçirirler. Ayrıca uzun kulaklar,mikrosefali, dar yüz, anormal göz hareketleri gibi tipik yüz özellikleri vardır.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler] [/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
