Christianson Sendromu, sinir sistemi rahatsızlıkları ile kendini gösteren ender görülen genetik bozukluklardan bir tanesidir. Genlerde ortaya çıkan mutasyonlar neticesinde görülür. Christianson Sendromu belirtileri ve tedavisi hakkında detaylı bilgiler almak için okumaya devam edin.
Christianson Sendromu Nedir?
Christianson Sendromu, sinir sistemini etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle bebeklik döneminde başlangıç gösterir. Hastalılığın görülme sıklığı ile ilgili sayısal veriler bulunmamaktadır ve ilk defa bir Güney Afrikalı ailede görülmüştür. X’e bağlı resesif olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde bu hastalığa SLC9A6 geninde meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu gen NHE6 proteininin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamaktadır.
Konuşma yetersizlikleri, denge ve kordinasyon sorunları, zihinsel sorunlar ve gelişimsel gecikmeler hastalığın karşımıza çıkan belirtilerinden bazılarıdır. Etkilenen bireyler 1 ve 2 yaşları arasında tekrarlayan nöbetler geçirirler. Ayrıca uzun kulaklar, mikrosefali, dar yüz, anormal göz hareketleri gibi tipik yüz özellikleri vardır.[1]https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21812100
Christianson Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Christianson Sendromuna yakalanan hastalarda sıklıkla zeka gerilikleri, konuşma bozukluğu, nöbet geçirme, görme sorunları, mikrosefali gibi kafa boyutu anormallikleri, gelişimsel gecikmeler görülebilmektedir.
Ayrıca bu hastalarda otizm spektrum bozukluklarının eşlik etme olasılığı da bulunmaktadır. İlerleyen süreçlerde bazı hastalarda yürüme ve denge bozuklukları da görülebilir.
Christianson Sendromu Neden Olur?
Christianson Sendromu nedenleri arasında en belirgin olan X kromozomunun SLC9A6 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Genellikle anne veya babadan çoçuğa genetik yolla katarımı sağlanan bu genin varlığında hastalık görülür.
X’e bağlı olarak kalıtılan bir hastalık olmasında dolayı sıklıkla erkekleri etkileme eğilimindedir.
Christianson Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Christianson Sendromunun tanısının koyulabilmesi için öncelikle kapsamlı bir fizik muayene gereklidir. Bu hastalarda hastanın öyküsü ve aile öyküsü de çok önemlidir.
Hastalığın kesin tanısı için genetik testler yapılır. Ayrıca kan ve tükürük örnekleri ile çalışılarak SLC9A6 geninde ortaya çıkmış mutasyon saptanmaya çalışılır.
Christianson Sendromu Tedavisi Nasıl Yapılır?
Genetik bir hastalık olan Christianson Sendromu hastalarına uygulanan standardize edilmiş bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Bu hastalara uygulanan tedavi hastaya özeldir ve belirtileri ortadan kaldırmaya yöneliktir.
Konuşma terapileri, davranış terapileri, ilaç tedavileri, eğitim ve bakım programları destekleyici tedaviler arasındadır ve çok faydalıdır.
Bu hastalığa yakalanan bireylerin yaşam kalitesi hastalığın ortaya çıkardığı belirtilerin şiddetine, uygulanması planlanan tedavinin etkinliğine ve ailesinin durumuna bağlı olarak değişkenlik gösterir. Ayrıca aşağıdaki video bu sendroma yakalanan bireyler hakkında bilgi edinebilirsiniz. İzlemenizi tavsiye ederim.
https://www.youtube.com/watch?v=G1nEohUBzGY
Sonuçta ender bir hastalık olan Christianson Sendromu hakkında söyleyeceklerimi bitirmiş bulunuyorum. Bu noktada aklınıza takılan soruları bana yorumlar bölümünden yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 30 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 18 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
