Gillespie Sendromu Nedir?
Gillespie Sendromu, göz bozuklukları, denge problemleri ve entellektüel bozukluklar ile seyreden nadir bozukluklardan bir tanesidir. Aniridia adı verilen göz bozukluğu bu hastaların çoğunda görülmektedir.
Hastalığın görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde çok az sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır.
Nedenleri incelendiğinde PAX6 geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluştuğu görülmektedir. Bu gen gözlerin ve beynin gelişmesi için gerekli olan bazı proteinlerin üretilmesinde bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.
Mutasyonlardan etkilendiğinde haliyle bu sistemlerde sorunlar ortaya çıkacaktır. Bazı bireylerde bir gözde aniridia varken bazı bireylerde her iki gözü etkilemektedir. Işığa duyarlılık, bulanık görme, nistagmus, motor becerilerde bozulmalar ve konuşma problemleri görülen diğer GS belirtileri arasındadır.[1]Gillespie syndrome: two further cases – PubMed (nih.gov)
Gillespie Sendromu Tedavisi Var mı?
Gillespie sendromu nadir bir genetik bozukluk olması nedeniyle spesifik bir tedavisi bulunmamaktadır. Belirtilerin yönetilmesi ve bireysel ihtiyaçlara yönelik destek sağlanması temel terapötik yaklaşımlardan biridir.
Temel tedavi edici yaklaşımlar arasında konuşma terapisi, fiziksel terapi, özel eğitim ve dil gelişimini destekleyici yöntemler bulunmaktadır.
Tedavi planı genellikle hasta bireyin ihtiyaçlarına göre planlanmalıdır. Gillespie sendromu olan bireylerde dil gelişimi, motor beceriler ve diğer öğrenme alanlarındaki zorluklar göz önüne alınarak multidisipliner bir yaklaşım benimsenmelidir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 1 Aralık 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 19 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
Kaynakça
Benim kızım suan yeni tehsiş konuldu biz İzmir de oturuyoruz ege uni hastasın de sonunda tesis bulduk gillespie sendromuymus.. Suan kızım yürümüyor aniridi yıklugu var.. Kızım 9 yasında suan… Ne tedavisi var bilgimiz yok
Gillespie Syndrom üzerine tedavi çalışması yapan hastane ,klinik,doktorlar var mı ?
Torunum 4,5 yaşında erkek. Biz Almanya da Stuttgart şehrinde yaşıyoruz. Tedavi olarak hafta da 1/2 saat bobat ve 1/2 saat Logopädie alıyor. Tabii ki yetersiz bizim için zaman önemli . Türkiye deki tedavi önerileri farklı daha insancıl,daha intensiv.bize yapacağınız her öneriyi değerlendirmek istiyoruz.
saygilarimla
Seçkin Sarica
Merhabalar Seçkin Bey, öncelikle geçmiş olsun.
Gillespie sendromu ile ilgili olarak Türkiye’de bu hastalığın tedavisini yapan kliniklerle ilgili bilgim bulunmamaktadır. Bu noktada İstanbul, Ankara gibi büyükşehirlerde bulunan üniversite hastanelerine başvurmanızı öneririm.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Merhaba benim oğlum 11 yaşında ve 4 yaşında gs teşhisi kondu zor oldu yürüyor konuşuyor ama çok zor bir zamandan geçtik. Dünya çapında çok araştırma yaptım bir kaç gs sendromlu aile ile iletişime geçtim ama Türkiye den kimseyi bulamadım acaba bildiğiniz başka vakalar varmı onlarla fikir alışverişi yapmak isterim bana yardımcı olabilirmisiniz?
Merhabalar Yıldız Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Bu hastalığa yakalanmış Türkiye’de bulunan hastalar bilgim dışındadır. Yorum bölümünden denk gelirse sizinle iletişime geçebilir. Bunun için en net bilgileri İstanbul, Ankara gibi büyükşehirlerin üniversite hastanelerine başvurarak edinebilirsiniz.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.