Behr Sendromu

0
94

Behr Sendromu Nedir?

Behr Sendromu, serebellar dejenerasyonu takiben ataksi, piramidal bulgular, periferik nöropati ve gelişme geriliğiyle kendini gösteren erken başlangıçlı optik atrofi ile karakterize bir hastalıktır. Otozomal resesif kalıtılmaktadır.

Behr Sendromu Neden Olur?

Bu hastalığa OPA-1 genindeki homozigot ve birleşik heterezigot bir takım mutasyonların sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Ayrıca son yıllarda OPA-3 , C12ORF65 ve C19ORF12 genlerininde hastalığın etyolojisinde yer edindiği ileri sürülmektedir.

Behr Hastalığı ile ilişkili görsel.
Behr Hastalığı ile ilişkili görsel.

Behr Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalıkta görülen belirtiler şu şekilde sıralanabilir:

  • Ataksi
  • Piramidal Bulgular
  • Periferik Nöropati
  • Gelişme Geriliği
  • Zaman Zaman Nistagmus
  • Orta veya ileri derecede görme kaybı
  • Duruş Bozuklukları
  • Mental Retardasyon Dediğimiz Zeka Gerilikleri
  • Skotom ve Nevit gibi bulgular

Alt tarafta semptomlar ve görülme sıklıklarından oluşturulmuş tam tabloyu göreceksiniz:

Görülen Belirti ve Bulgular Hastalarda Görülme Olasılığı
Renkli Görmede Bozukluk %90
Kognitif Bozukluklar %90
Hipertoni %90
Kordinasyon Bozuklukları %90
Nistagmus %90
Optik Atrofi %90
Şaşılık %90
Görme Bozuklukları %90
Aşil Tendonu Kontraktürü % ?
Addüktör Longus Kontraktürü % ?
Ataksi % ?
Serebellar Atrofi % ?
Babinski Bulgusu % ?
Hemstring Kontraktürleri % ?
Yürüme Bozuklukları % ?
Hiperfleksi % ?
Mental Retardasyonlar % ?
Aşamalı Spastisite % ?
Otozomal Resesif Kalıtım % ?

Hastalığın tanısı manyetik rezonans görüntüleme ile konulmaktadır.

Behr Sendromu Tedavisi

Hastalığın yüzde yüz kür sağlayan bir tedavisi bulunmamaktadır. Genelde tedavi yaklaşımları semptompları ortadan kaldırmaya yöneliktir ve destekleyici niteliktedir. Mesela hastada kas kontraktürü gelişmişse hasta Ortopedi ya da Fizik Tedavi ve Rehabilitasyon branşları tarafından tedavi altına alınmalıdır.

Yararlandığım Kaynaklar :

Merak ettikleriniz ve eklemek istedikleriniz için konu altındaki yorum kısmını kullanabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here