Bohring Opitz Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen ve oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Trigonosefali ve mikrosefali adı verilen anormal baş gelişimi durumu mevcuttur. Tıbbi literatürde 40’dan fazla vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Ortaya çıkan beyin bozuklukları hafif düzeyde entellektüel sakatlıklar ortaya çıkarabilir. Belirtileri incelediğimizde ekzoftalmi, şaşılık ve hipertelorizm ‘in ortaya çıkan göz bozukluklarından bazıları olduğunu görmekteyiz.Diğer yüz özelliklerinde ise mikrognati ve hirsutizm vardır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde Bohring Opitz duruşu görülmektedir.
Bohring Opitz Sendromlu bazı çocuklar ileri yaşlara kadar rahatlıkla yaşarken bazıları ise çok uzun yaşayamamaktadır. Sıklıkla dolaşım ve solunum yolu bozuklukları nedeniyle ölüm gerçekleşir. ASXL1 geninde meydana gelen mutasyonlar hastalığın en sık görülen nedenleri arasındadır. Bu genin kromotinlerle ilişkili bazı görevleri bulunmaktadır ancak genin bu sendroma tam olarak nasıl neden olduğu bilinmemektedir. Oberklaid Danks Sendromu hastalığın bilinen diğer isimleri arasındadır.
Bohring Opitz Sendromu tanısı, fizik muayene, genetik testler ve görüntüleme yöntemleri ile konulabilir. Fizik muayenede, kafatası şeklinde, gözlerde, yüzde ve vücutta anormallikler taranarak tespit edilmeye çalışılır. Genetik testlerde, ASXL1 genindeki mutasyonlar tespit edilir. Görüntüleme yöntemlerinde, beyin, kalp, böbrek, sindirim sistemi ve iskelet sistemindeki doğumsal anomaliler görüntülenir.
Bohring Opitz Sendromu için spesifik bir tedavi protokolü yoktur ancak semptomlara yönelik destekleyici bakım verilebilir. Beslenme bozuklukları, uyku apnesi, nöbetler, enfeksiyonlar ve kanser gibi komplikasyonlar önlenmeye veya tedavi edilmeye çalışılır. Bu hastalara fiziksel, zihinsel ve sosyal gelişimi desteklemek için rehabilitasyon programları uygulanır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 26 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 30 Ocak 2024 tarihinde güncellenmiştir.)
Slm hocam benim bir kizim var bohring opitz sendromu bunun için ne yapmaliyiz varmi herhabgibi bir tedavisi bize bu konuda yardimci olabirmisiniz