Bohring Opitz Sendromu Nedir?

Bohring Opitz Sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen ve oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Trigonosefali ve mikrosefali adı verilen anormal baş gelişimi durumu mevcuttur. Tıbbi literatürde 40’dan fazla vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant olarak kalıtılmaktadır. Ortaya çıkan beyin bozuklukları hafif düzeyde entellektüel sakatlıklar ortaya çıkarabilir.  Belirtileri incelediğimizde ekzoftalmi, şaşılık ve hipertelorizm ‘in ortaya çıkan göz bozukluklarından bazıları olduğunu görmekteyiz.Diğer yüz özelliklerinde ise mikrognati ve hirsutizm vardır. Bu hastalığa yakalanan bireylerde Bohring Opitz duruşu görülmektedir. Bohring Opitz Sendromlu bazı çocuklar ileri yaşlara kadar rahatlıkla yaşarken bazıları ise çok uzun yaşayamamaktadır. Sıklıla dolaşım ve solunum yolu bozuklukları nedeniyle ölüm gerçekleşir. ASXL1 geninde meydana gelen mutasyonlar hastalığın en sık görülen nedenleri arasındadır. Bu genin kromotinlerle ilişkili bazı görevleri bulunmaktadır ancak genin bu sendroma tam olarak nasıl neden olduğu bilinmemektedir. Oberklaid Danks Sendromu hastalığın bilinen diğer isimleri arasındadır.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.