Gillespie Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir.

Gillespie Sendromu Nedir?

Gillespie Sendromu, göz bozuklukları, denge problemleri ve entellektüel bozukluklar ile seyreden nadir bozukluklardan bir tanesidir. Aniridia adı verilen göz bozukluğu bu hastaların çoğunda görülmektedir.  Hastalığın görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde çok az sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır. Nedenleri incelendiğinde PAX6 geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluştuğu görülmektedir. Bu gen gözlerin ve beynin gelişmesi için gerekli olan bazı proteinlerin üretilmesinde bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Mutasyonlardan etkilendiğinde haliyle bu sistemlerde sorunlar ortaya çıkacaktır. Bazı bireylerde bir gözde aniridia varken bazı bireylerde her iki gözü etkilemektedir. Işığa duyarlılık, bulanık görme, nistagmus, motor becerilerde bozulmalar ve konuşma problemleri görülen diğer GS belirtileri arasındadır.

gillespie sendromu nedir
Gillespie Sendromu ile ilişkili görsellerden. İris yokluğu yani aniridia görülmekte.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Donald KA, Grotte R, Crutchley AC, Wilmshurst JM. – Gillespie syndrome: two further cases.

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

Ben Kimim? 2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :) Eğitimim: Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi (2010 - 2016) Çalıştığım Kurumlar: Narman İlçe Devlet Hastanesi Şenkaya İlçe Devlet Hastanesi Tekman İlçe Devlet Hastanesi Akşar Aile Sağlığı Merkezi Karayazı Aile Sağlığı Merkezi Bana Nasıl Ulaşabilirsiniz? Bana sağlık sorularınız için erhan.yavuz@saglik.gov.tr mail adresinden, teknik konular için 05530742801 telefon numarasından ulaşabilirsiniz. Tıbbi sorularınızı yalnızca yorum bölümlerine yazmanız halinde cevaplıyorum Muayenehane Bilgileri: Türkiye'nin herhangi bir bölgesinde muayenehanem yoktur. Muayene kabul etmemekteyim. Sadece internet üzerinden herhangi bir ücret talep etmeksizin siz değerli hastalarımın sorularına cevaplar veriyorum. Adresim: Yeni Mahallesi, Çakmak Sokak, Karayazı Aile Sağlığı Merkezi, PK:25830 Karayazı/ERZURUM

Yorum yapın