Gillespie Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Gillespie Sendromu Nedir?

Gillespie Sendromu, göz bozuklukları, denge problemleri ve entellektüel bozukluklar ile seyreden nadir bozukluklardan bir tanesidir. Aniridia adı verilen göz bozukluğu bu hastaların çoğunda görülmektedir.  Hastalığın görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde çok az sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır. Nedenleri incelendiğinde PAX6 geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluştuğu görülmektedir. Bu gen gözlerin ve beynin gelişmesi için gerekli olan bazı proteinlerin üretilmesinde bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Mutasyonlardan etkilendiğinde haliyle bu sistemlerde sorunlar ortaya çıkacaktır. Bazı bireylerde bir gözde aniridia varken bazı bireylerde her iki gözü etkilemektedir. Işığa duyarlılık, bulanık görme, nistagmus, motor becerilerde bozulmalar ve konuşma problemleri görülen diğer GS belirtileri arasındadır.

gillespie sendromu nedir
Gillespie Sendromu ile ilişkili görsellerden. İris yokluğu yani aniridia görülmekte.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. Donald KA, Grotte R, Crutchley AC, Wilmshurst JM. – Gillespie syndrome: two further cases.

[/su_spoiler] [/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Gillespie Sendromu” üzerine 5 yorum

  1. Benim kızım suan yeni tehsiş konuldu biz İzmir de oturuyoruz ege uni hastasın de sonunda tesis bulduk gillespie sendromuymus.. Suan kızım yürümüyor aniridi yıklugu var.. Kızım 9 yasında suan… Ne tedavisi var bilgimiz yok

    Cevapla
  2. Gillespie Syndrom üzerine tedavi çalışması yapan hastane ,klinik,doktorlar var mı ?
    Torunum 4,5 yaşında erkek. Biz Almanya da Stuttgart şehrinde yaşıyoruz. Tedavi olarak hafta da 1/2 saat bobat ve 1/2 saat Logopädie alıyor. Tabii ki yetersiz bizim için zaman önemli . Türkiye deki tedavi önerileri farklı daha insancıl,daha intensiv.bize yapacağınız her öneriyi değerlendirmek istiyoruz.
    saygilarimla
    Seçkin Sarica

    Cevapla
    • Merhabalar Seçkin Bey, öncelikle geçmiş olsun.
      Gillespie sendromu ile ilgili olarak Türkiye’de bu hastalığın tedavisini yapan kliniklerle ilgili bilgim bulunmamaktadır. Bu noktada İstanbul, Ankara gibi büyükşehirlerde bulunan üniversite hastanelerine başvurmanızı öneririm.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  3. Merhaba benim oğlum 11 yaşında ve 4 yaşında gs teşhisi kondu zor oldu yürüyor konuşuyor ama çok zor bir zamandan geçtik. Dünya çapında çok araştırma yaptım bir kaç gs sendromlu aile ile iletişime geçtim ama Türkiye den kimseyi bulamadım acaba bildiğiniz başka vakalar varmı onlarla fikir alışverişi yapmak isterim bana yardımcı olabilirmisiniz?

    Cevapla
    • Merhabalar Yıldız Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Bu hastalığa yakalanmış Türkiye’de bulunan hastalar bilgim dışındadır. Yorum bölümünden denk gelirse sizinle iletişime geçebilir. Bunun için en net bilgileri İstanbul, Ankara gibi büyükşehirlerin üniversite hastanelerine başvurarak edinebilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla

Yorum yapın