Gillespie Sendromu

0
7

Gillespie Sendromu Nedir?

Gillespie Sendromu, göz bozuklukları, denge problemleri ve entellektüel bozukluklar ile seyreden nadir bozukluklardan bir tanesidir. Aniridia adı verilen göz bozukluğu bu hastaların çoğunda görülmektedir.  Hastalığın görülme sıklığı ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. Tıbbi literatürde çok az sayıda vaka bildirilmiştir. Otozomal dominant ve otozomal resesif kalıtılan formları bulunmaktadır. Nedenleri incelendiğinde PAX6 geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle oluştuğu görülmektedir. Bu gen gözlerin ve beynin gelişmesi için gerekli olan bazı proteinlerin üretilmesinde bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Mutasyonlardan etkilendiğinde haliyle bu sistemlerde sorunlar ortaya çıkacaktır. Bazı bireylerde bir gözde aniridia varken bazı bireylerde her iki gözü etkilemektedir. Işığa duyarlılık, bulanık görme, nistagmus, motor becerilerde bozulmalar ve konuşma problemleri görülen diğer GS belirtileri arasındadır.

gillespie sendromu nedir
Gillespie Sendromu ile ilişkili görsellerden. İris yokluğu yani aniridia görülmekte.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here