Lenz Mikroftalmi Sendromu

0
8

Lenz Mikroftalmi Sendromu Nedir?

Lenz Mikroftalmi Sendromu, gözlerde ve vücudun diğer bölümlerinde bir takım bozukluklar ile seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Şimdiye kadar dünya çapında sadece birkaç ailede tespit edilmiştir. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri incelendiğinde BCOR geninde meydana gelen mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu gen BCL6 adı verilen bir proteinin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Erken embriyonik dönemde bir takım fonksiyonları olan BCL6 hakkında henüz çok az şey bilinmektedir. Tıp dünyasında Lenz displazisi olarak ta anılır. Bir gözü etkileyebildiği gibi her iki gözü de etkileyebilir. Mikroftalmi ve anoftalmi karşımıza çıkan Lenz sendromu belirtileri arasındadır. Ayrıca katarakt, koloboma, glokom ve nistagmus eşlik edebilir. Kulaklarda, ellerde,dişlerde, ve üriner sistemde çeşitli anormallikler bu sendromun özellikleri arasındadır.

lenz mikroftalmi sendromu nedir
Lenz mikroftalmi sendromu ile ilişkili görsel.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here