Lenz Mikroftalmi Sendromu, gözlerde ve vücudun diğer bölümlerinde bir takım bozukluklar ile seyreden nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Şimdiye kadar dünya çapında sadece birkaç ailede tespit edilmiştir. X’e bağlı çekinik olarak kalıtılmaktadır.
Nedenleri incelendiğinde BCOR geninde meydana gelen mutasyonların bu hastalığa sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu gen BCL6 adı verilen bir proteinin üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür. Erken embriyonik dönemde bir takım fonksiyonları olan BCL6 hakkında henüz çok az şey bilinmektedir.
Tıp dünyasında Lenz displazisi olarak ta anılır. Bir gözü etkileyebildiği gibi her iki gözü de etkileyebilir. Mikroftalmi ve anoftalmi karşımıza çıkan Lenz sendromu belirtileri arasındadır. Ayrıca katarakt, koloboma, glokom ve nistagmus eşlik edebilir. Kulaklarda, ellerde, dişlerde ve üriner sistemde çeşitli anormallikler bu sendromun özellikleri arasındadır.[1]https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12116202/ Bu yazımda Lenz Mikroftalmi Sendromu’nu LMS olarak kısaltacağım.
Lenz Mikroftalmi Sendromu Nedir?
Lenz Mikroftalmi Sendromu, küçük göz yapısı ve göz kapaklarının düşük olması ön plana çıkan, BCOR geninde meydana gelen mutasyon nedeniyle oluşan ender hastalıklardan bir tanesidir. Kalıtsal bir hastalık olan LMS’de göz ile ilişkili bozukluklar ön plandadır.
LMS’de gözler normalden küçük yapıdadır ve göz kapaklarında düşüklük söz konusudur. Bu durumda hastalarda görme bozukluğu ile sonuçlanmaktadır.
Lenz Mikroftalmi Sendromu Neden Olur?
LMS’nin temel nedeni BCOR geninde ortaya çıkan mutasyonlardır. Bu mutasyonlar sonucunda genin patojenik bir varyantı oluşur ve rahatsızlığın çıkmasına neden olur. Normalde bu gen göz, beyin ve ürogenital sistemin gelişiminin sorunsuz bir şekilde sürmesine yardımcı olmaktadır.
Lenz Mikroftalmi Sendromu X kromozomuna bağlı ve resesif olarak kalıtılmaktadır. Bunun anlamı erkek hastalarda etkilenmiş bir patojenik genin alınması bile hastalık yaparken kadınlarda ise hem anneden hem de babadan patojenik genin alınması sonucu hastalık oluşacaktır.
Lenz Mikroftalmi Sendromu Belirtileri Nelerdir?
LMS’nin belirtileri kişiden kişiye değişkenlik göstermektedir. Örneğin bazı kişilerde sadece göz anomalileri varken bazılarında ise göz dışında da birçok anomali vardır. Lenz Mikroftalmi Sendromu’nda görülen en yaygın belirtiler şu şekilde sıralanacaktır:
Gözlerin normalden küçük olması (mikroftalmi), göz kapaklarının düşük olması (blefaroptozis) gibi belirtiler görme bozukluğuna veya körlüğe neden olabileceği için bizler için önem arz etmektedir. Nadiren görmenin tamamen etkilenmesi durumu (anoftalmi) görülebilir.
Göz problemleri arasında göz bebeğinin yarık olması (kolobom), göz küresinin küçük olması (mikrokornea) ve göz içi basıncının artması (glokom) diğer önemli belirtiler arasında görülmektedir. Kafanın normalden küçük olması (mikrosefali), beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.
Düzensiz diş şekli, dişlerin eksikliği veya fazlalığı, diş eti iltihabı, diş çürümesi gibi belirtiler ise bazı hastalarda görülebilen önemli diş anomalilerindendir.
Kulak patolojilerini incelerse karşımıza kulak kepçesinin küçük veya şekilsiz olması, kulak yolu darlığı, işitme kaybı, kulak enfeksiyonları çıkacaktır.
Parmak veya ayak anomalileri baktığımızda ise başparmağın ikiye bölünmesi (polidaktili), parmakların birbirine yapışması (sindaktili), parmakların eğri olması (klinodaktili veya kamptodaktili), parmak sayısının azalması (oligodaktili), parmak sayısının artması (polidaktili) gibi belirtiler karşımıza çıkacaktır.[2]https://rarediseases.org/rare-diseases/lenz-microphthalmia-syndrome/
İskelet sisteminde oluşan anomaliler ise genellikle omurga eğriliği (skolyoz veya kifoz), boyun kısalığı, omuz çıkığı, kalça çıkığı, diz kapağı kayması, kemik yoğunluğunun azalması (osteoporoz) şeklinde sıralanabilir.
Ürogenital sistemde ortaya çıkmak olasılığı olan anomaliler ise idrar yolu açıklığının penisin alt kısmında olması (hipospadias), testislerin skrotuma inmemesi (kriptorşidizm), böbreklerin gelişmemesi (renal displazi), idrar yollarının genişlemesi (hidroüreter) veya idrar kaçırma gibi sıralanmaktadır.
Gelişimsel gecikme durumunu incelersek karşımıza hafiften şiddetliye kadar zihinsel engellilik, zeka geriliği, öğrenme güçlüğü, konuşma bozukluğu, davranış problemleri veya otizm spektrum bozukluğu çıkacaktır.
Lenz Mikroftalmi Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
LMS hastalığının tanısı için öncelikle kapsamlı bir klinik muayene yapılmalı ve sonrasında aile öyküsü, göz muayenesi, genetik test ve görüntüleme yöntemleri kullanılmaktadır.
Hastanın yapılan fizik muayenesinde göz, kafa, diş, kulak, parmak, ayak, iskelet ve ürogenital sistem anomalileri tespit edilmesi tanı için kıymetlidir.
Hastanın göz muayenesi yapılırken mikroftalmi, blefaroptozis, anoftalmi, kolobom, mikrokornea ve glokom tespit edilebilir.
Ayrıca yapılacak genetik testler ile BCOR geninde meydana gelen mutasyonlar tespit edilerek tanıya gidilir.
Lenz Mikroftalmi Sendromu Tedavisi Var mı?
LMS hastalığının uygulanan kesinleşmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Uygulanan tedaviler hastalığın şiddetini hafifletmeye ve belirtileri kontrol altına almaya yöneliktir.
Göz cerrahisi, gözlük gibi cihaz kullanımı, diş ve kulağa yönelik tedaviler yapılabilir. Ayrıca ürogenital sistem bozuklukları içinde tedaviler uygulanabilir. Cerrahi tedavi seçenekleri de ihtiyaç halinde yapılır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 2 Aralık 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 1 Ocak 2024 tarihinde güncellenmiştir.)
