Fraser Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Fraser Sendromu Nedir?

Fraser Sendromu, doğum öncesi gelişim dönemini etkileyen ve oldukça ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. İstatistiksel olarak her 200.000 yenidoğan bebeğin 1 tanesinde görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

fraser sendromu
Fraser sendromu ile ilişkilendirimiş görsel.

Belirtileri

Bu hastalık belirtilerin şiddetine ve süresine göre doğum öncesinde ölümcül bir hal alabilir.  Fraser hastalığı belirtilerini görülme sıklığına göre sıralayacak olursak şu şekilde olacaktır :

    • Görme problemleri
    • Kriptoftalmi
    • Sindaktili
    • Lakrimal kanal aplazisi ve malformasyonları
    • Böbrek bozuklukları
    • Renal hipoplazi
    • Anal tıkanıklık
    • Dişlerde bozuluklar
    • Dış kulak malformasyonları
    • Hipertelorizm
    • Penis hipoplazisi
    • Laringeal stenoz
    • Mikroftalmi
    • Skrotal hipoplazi
    • Vajinal atrezi
    • Anormal saç desenleri
    • Kardiyovasküler bozukluklar
    • İkiye ayrılmış rahim yapısı
    • Kriptorşidizm
    • Ektopik anüs
    • Hipospadias
    • Ensefalosel
    • Mikrosefali
    • Yüksek damak
    • Diğer belirtiler



Nedenleri

Fraser sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa FRAS1, GRIP1 ve FREM2 adı verilen üç gende meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. FRAS1 ve FREM2 genleri birlikte çalışarak iç organların sorunsuz gelişiminde rol almaktadırlar. Doğal olarak bu genlerde ortaya çıkan mutasyonlar organ gelişimini bozacak ve hastalık ortaya çıkacaktır.

Tedavisi

Hastalığın tedavisi henüz bulunmamaktadır. Şu anki tedavi prosedürü var olan semptomlara yöneliktir. Bazı ameliyatlar yapılarak malformasyonlar giderilebilir. Bu bireylerde hastalığın gidişatı semptomlara ve kişiye bağlı olarak değişkenlik gösterir.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın