Fraser Sendromu Nedir?
Fraser Sendromu, doğum öncesi gelişim dönemini etkileyen ve oldukça ender görülen hastalıklardan bir tanesidir. İstatistiksel olarak her 200.000 yenidoğan bebeğin 1 tanesinde görülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
Belirtileri
Bu hastalık belirtilerin şiddetine ve süresine göre doğum öncesinde ölümcül bir hal alabilir. Fraser hastalığı belirtilerini görülme sıklığına göre sıralayacak olursak şu şekilde olacaktır :
-
- Görme problemleri
- Kriptoftalmi
- Sindaktili
- Lakrimal kanal aplazisi ve malformasyonları
- Böbrek bozuklukları
- Renal hipoplazi
- Anal tıkanıklık
- Dişlerde bozuluklar
- Dış kulak malformasyonları
- Hipertelorizm
- Penis hipoplazisi
- Laringeal stenoz
- Mikroftalmi
- Skrotal hipoplazi
- Vajinal atrezi
- Anormal saç desenleri
- Kardiyovasküler bozukluklar
- İkiye ayrılmış rahim yapısı
- Kriptorşidizm
- Ektopik anüs
- Hipospadias
- Ensefalosel
- Mikrosefali
- Yüksek damak
- Diğer belirtiler
Nedenleri
Fraser sendromu kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığa FRAS1, GRIP1 ve FREM2 adı verilen üç gende meydana gelen mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. FRAS1 ve FREM2 genleri birlikte çalışarak iç organların sorunsuz gelişiminde rol almaktadırlar. Doğal olarak bu genlerde ortaya çıkan mutasyonlar organ gelişimini bozacak ve hastalık ortaya çıkacaktır.
Tedavisi
Hastalığın tedavisi henüz bulunmamaktadır. Şu anki tedavi prosedürü var olan semptomlara yöneliktir. Bazı ameliyatlar yapılarak malformasyonlar giderilebilir. Bu bireylerde hastalığın gidişatı semptomlara ve kişiye bağlı olarak değişkenlik gösterir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
