Walker Warburg Sendromu Nedir?

Walker Warburg Sendromu, kas sistemini, beyni ve gözleri etkileme eğiliminde olan nadir kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Konjenital musküler distrofi spektrumundadır. Belirtileri ve bulguları erken çocukluk döneminde başlangıç gösterir. Dünya istatistiklerine bakıldığında her 60.500 yenidoğan bebekten 1’ini etkilediği görülmektedir. Otozomal resesif kalıtılır. Etkilenen bireylerde dikkat çekici seviyede zayıf kas tonusu vardır. Zaman içinde kas güçsüzlüğü daha da kötü hal alır. Bu bireylerde beyinde normal katlantılar ve olukların yerine parke taşlarına benzer engebeli yapıların ortaya çıktığı cobblestone lisensefali görülür. Ayrıca hidrosefali ve beyin sapı anormallikleri eşlik eder. Tüm bu belirtiler hastaların zihinsel gelişimine olumsuz etki yapar. Mikroftalmi, katarakt ve görme siniri hasarı diğer bilinen belirtiler arasındadır. Nedenleri incelendiğinde POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP ve LARGE1 genlerinde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. WW sendromuna sahip hastaların yarısından fazlasında bu genlerde mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca henüz tespit edilemeyen mutasyonların da Walker Warburg sendromuna sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu genler α-distroglikanın üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.