Walker Warburg Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Walker Warburg Sendromu Nedir?

Walker Warburg Sendromu, kas sistemini, beyni ve gözleri etkileme eğiliminde olan nadir kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Konjenital musküler distrofi spektrumundadır. Belirtileri ve bulguları erken çocukluk döneminde başlangıç gösterir. Dünya istatistiklerine bakıldığında her 60.500 yenidoğan bebekten 1’ini etkilediği görülmektedir. Otozomal resesif kalıtılır. Etkilenen bireylerde dikkat çekici seviyede zayıf kas tonusu vardır. Zaman içinde kas güçsüzlüğü daha da kötü hal alır. Bu bireylerde beyinde normal katlantılar ve olukların yerine parke taşlarına benzer engebeli yapıların ortaya çıktığı cobblestone lisensefali görülür. Ayrıca hidrosefali ve beyin sapı anormallikleri eşlik eder. Tüm bu belirtiler hastaların zihinsel gelişimine olumsuz etki yapar. Mikroftalmi, katarakt ve görme siniri hasarı diğer bilinen belirtiler arasındadır. Nedenleri incelendiğinde POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP ve LARGE1 genlerinde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. WW sendromuna sahip hastaların yarısından fazlasında bu genlerde mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca henüz tespit edilemeyen mutasyonların da Walker Warburg sendromuna sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu genler α-distroglikanın üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.

walker warburg sendromu nedir
Walker Warburg Sendromu olan her 2 hastadan 1 tanesi Hollanda’da yaşamaktadır.

[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]

  1. van Reeuwijk J, Brunner HG, van Bokhoven H. – Glyc-O-genetics of Walker-Warburg syndrome

[/su_spoiler][/su_accordion]


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Walker Warburg Sendromu” üzerine 4 yorum

  1. Hocm merhabalar, benim kızıma 16 haftalık hamileyken wws teşhisi konuldu doğdu ama şuan Dr lar değil diyorlar şiddetli hidrosefali var beyin sapı Z şeklinde bakıldığında burnu kemik yokta sanki sadece deliklerden ibaret gibi ve kulağı da içine gömük gibi 87 gündür doğduğundan beri çıkamadı hastaneye söylüyorum Dr lar bütün araştırmalarımı hamileyken olanları dikkate almıyorlar daha ne yapabilirim genetik sonucu 3 aydır çıkmadı kızım için yapabilecek birşey var mı titriyor gibi dedim kızınız nöbetlik bi problemi nörolojik değil dediler videoya çekip gösterdim nöbete benziyor dediler napmam lazım wws için beyin sapı kesin sonuç dediler hamileyken ama şuan ki Dr lar dikkate almıyor kas erimesi var mı o bile belli değil ck enzimine bakıldı mı diyorum o sma da olur diyolar neden aile de kas hastalığı mı var diyolar kas güçlendirici ilaçlar falan birşeyler yok mu kucağım da birşey olacak diye çok korkuyorum 🙈

    Cevapla
    • Merhabalar Halime Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Bu tip durumlarda muayene bilgilerine vakıf olunmaksızın söyleyeceğim şeyler olasılıktan öteye geçemeyecektir. Allah yardımcınız olsun. Mutlaka İstanbul, Ankara gibi büyükşehirlerde üniversite hastanelerinin pediatri bölümü doktorlarına ulaşarak fikir alınız.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
  2. Hocam benim kızım 1,5 yasında mikro semdromu teşhis konuldu görmüyor, başını tutamıyor sadece kollayını ellerini hareket ettiriyor bu hastalığın tedavisi varmı ve ölümcül mü

    Cevapla
  3. Merhaba hocam.
    Bu olgu nedeniyle ölümle sonuçlanma olasılığı nedir.Bide yapılabilecek tedavi var mıdır.

    Cevapla

Yorum yapın