Walker Warburg Sendromu Nedir?
Walker Warburg Sendromu, kas sistemini, beyni ve gözleri etkileme eğiliminde olan nadir kalıtsal hastalıklardan bir tanesidir. Konjenital musküler distrofi spektrumundadır. Belirtileri ve bulguları erken çocukluk döneminde başlangıç gösterir. Dünya istatistiklerine bakıldığında her 60.500 yenidoğan bebekten 1’ini etkilediği görülmektedir. Otozomal resesif kalıtılır. Etkilenen bireylerde dikkat çekici seviyede zayıf kas tonusu vardır. Zaman içinde kas güçsüzlüğü daha da kötü hal alır. Bu bireylerde beyinde normal katlantılar ve olukların yerine parke taşlarına benzer engebeli yapıların ortaya çıktığı cobblestone lisensefali görülür. Ayrıca hidrosefali ve beyin sapı anormallikleri eşlik eder. Tüm bu belirtiler hastaların zihinsel gelişimine olumsuz etki yapar. Mikroftalmi, katarakt ve görme siniri hasarı diğer bilinen belirtiler arasındadır. Nedenleri incelendiğinde POMT1, POMT2, ISPD, FKTN, FKRP ve LARGE1 genlerinde meydana gelen mutasyonlar dikkat çekmektedir. WW sendromuna sahip hastaların yarısından fazlasında bu genlerde mutasyon tespit edilmiştir. Ayrıca henüz tespit edilemeyen mutasyonların da Walker Warburg sendromuna sebebiyet verdiği düşünülmektedir. Bu genler α-distroglikanın üretilebilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.
[su_accordion][su_spoiler title=”Yararlanılan Kaynaklar” open=”no” style=”default” icon=”plus” anchor=”” class=””]
[/su_spoiler][/su_accordion]
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Hocm merhabalar, benim kızıma 16 haftalık hamileyken wws teşhisi konuldu doğdu ama şuan Dr lar değil diyorlar şiddetli hidrosefali var beyin sapı Z şeklinde bakıldığında burnu kemik yokta sanki sadece deliklerden ibaret gibi ve kulağı da içine gömük gibi 87 gündür doğduğundan beri çıkamadı hastaneye söylüyorum Dr lar bütün araştırmalarımı hamileyken olanları dikkate almıyorlar daha ne yapabilirim genetik sonucu 3 aydır çıkmadı kızım için yapabilecek birşey var mı titriyor gibi dedim kızınız nöbetlik bi problemi nörolojik değil dediler videoya çekip gösterdim nöbete benziyor dediler napmam lazım wws için beyin sapı kesin sonuç dediler hamileyken ama şuan ki Dr lar dikkate almıyor kas erimesi var mı o bile belli değil ck enzimine bakıldı mı diyorum o sma da olur diyolar neden aile de kas hastalığı mı var diyolar kas güçlendirici ilaçlar falan birşeyler yok mu kucağım da birşey olacak diye çok korkuyorum 🙈
Merhabalar Halime Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
Bu tip durumlarda muayene bilgilerine vakıf olunmaksızın söyleyeceğim şeyler olasılıktan öteye geçemeyecektir. Allah yardımcınız olsun. Mutlaka İstanbul, Ankara gibi büyükşehirlerde üniversite hastanelerinin pediatri bölümü doktorlarına ulaşarak fikir alınız.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
Hocam benim kızım 1,5 yasında mikro semdromu teşhis konuldu görmüyor, başını tutamıyor sadece kollayını ellerini hareket ettiriyor bu hastalığın tedavisi varmı ve ölümcül mü
Merhaba hocam.
Bu olgu nedeniyle ölümle sonuçlanma olasılığı nedir.Bide yapılabilecek tedavi var mıdır.