Joubert Sendromu,otozomal resesif geçişli,denge merkezinin tam veya kısmi yokluğu ile seyreden nadir bir hastalıktır.
1969 yılında Marie Joubert tarafından tanımlanmıştır.
Hastalığın belirti ve bulgularını ilk yıllarda ortaya çıkmasına rağmen kesin tanı yıllar sonra konulabilmektedir. Joubert sendromunun yaklaşık olarak her 80.000 ile 100.000 yenidoğandan birini etkilediği tahmin edilmektedir. Bu oran düşük olarak görülse de bunun temel sebeplerinden bir tanesi halen Joubert sendromu teşhis mekanizmalarının yetersiz olmasına bağlı olarak Joubert sendromu tanı alma sayısının az olmasıdır.
Joubert Sendromu’nun Belirti ve Bulguları
Hastalığın belirti ve bulgularını şu şekilde sıralarız :
- Anormal solunum paterni
- Anormal Göz Hareketleri
- Tonusta Düşme
- Ataksi
- Gelişimsel Gerilik
- Nistagmus
- Hiperpne Apne Epizodları
- Mental Gerilik
- Motor Gerileme
- Ptozis ve şaşılıkta görülebilir.
Joubert Sendromu Nedenleri
Joubert sendromunda 30 dan fazla sayıda bulunan genetik mutasyonların neden olduğu düşünülmektedir. Bu bahsi geçen genler temelde primer silia adı verilen yapıların oluşturulmasında ve işlevlerinin sorunsuz bir biçimde gerçekleştirilmesinde rol alırlar.
Dolayısıyla bu genlerde ortaya çıkan mutasyonlar primer siliaların yapısını ve işleyişini bozarlar. Tüm Joubert sendromu vakalarının yüzde 60 ile yüzde 90’nında bahsettğimiz gen mutasyonlarına bağlı genetik problemler mevcut olsa da yaklaşık yüzde 10’luk kısmında genetik zemin tespit edilememiştir.
Joubert Sendromu Hangi Hastalıklarla Beraberlik Gösterir ?
- Gürültüye karşı tolerans düşüklüğü
- Otizm
- Göz bozuklukları
- Meningoensefalosel
- Mikrosefali
- Düşük Kulaklar
- Dilde tümörler
- Böbrek anomalileri
- Retinal problemler
- Karaciğer ile ilgili problemler
Debakan Aritma Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan serebellum hipoplazisi,polikistik böbrek hastalığı ve retinopati ile karakterize bir varyantına verilen addır.
Joubert Sendromu Tanısı Nasıl Konur?
Hastalığın tanısı yukarıda bahsi geçen belirti ve bulguların varlığı ile ileri görüntüleme tetkikleri ile konur.
Manyetik Rezonans görüntülemede molar diş görünümü tanıya yaklaştırıcı bulgulardandır.
Hastalığın dış görünüşü değişken olduğundan tanı koyması zor hastalıklardandır.
Tanı konması bazen yılları bulabilmektedir.
Joubert Sendromu’nda Mekanizma Nasıl İşlemektedir ?
Normalde kafatasının içerisinde beynin arka bölümünde beyincik adını verdiğimiz bizim denge ve kordinasyonumuzdan sorumlu bir yapı vardır.
Bu yapının beynin her iki lobu ile gelişmiş bağlantıları vardır.Bu sendromda ise bu gelişmiş yapılarda problem vardır ve hasta denge ile ilgili verileri düzgün aktaramaz.Düzgün aktarılamayan veriler beynin denge ile ilgili fonksiyonunu yerine getirememesine buda hareketlerin doğru yapılamamasına ve istemsiz hareketlere yol açar.
Kimler Joubert Sendromu’na Yakalanma Riski Taşır ?
Hastalık otozomal resesif katıldığından ötürü akraba evlilikleri hastalığın oluşumu açısından risk faktörleri içerisindedir.
Hem annenin hem babanın taşıyıcı olduğu durumlarda bebekte hastalığın ortaya çıkma ihtimali çok daha fazla artmaktadır.
Joubert Sendromu Tedavi Süreci Nasıldır?
Hastalığın bilinen kesin tedavisi bulunmamaktadır.Eğer hastalık solunum ile ilgili bölgelerde sıkıntıya sebebiyet verirse derhal gerekli müdahale yapılmalıdır.Bu müdahaleler çocuğun gelişimi açısından çok büyük önem arz etmektedir.
Ayrıca fizik tedavi programlarına girebilir,konuşma terapileri uygulanabilir.
Gün geçtikçe yardımcı tedavilerin sayısı ve çesidi artmaktadır.
Sizlerden Gelen, Sık Sorulan Sorular
Joubert Hastalığı Tedavisi ile ilgili Gelişmeler Olmuyor mu?
Şu an için hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır. Bu alan gelişmeler oldukça güncellenecektir.
İlk Çocuğum Joubert Sendromu tanısı aldı. İkinci Çocuğumu Etkiler mi?
İlk çocuğunuz bu hastalığa yakalandı ise ikinci çocuğunuza gebeyken düzenli olarak takip edilirsiniz. İkinci çocuğunuzun da hasta olduğu saptanırsa hastalığı önleyici tedavi bulunmadığı için gebeliği sonlandırmanız önerilmektedir.
Yararlandığım Kaynaklar :
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/joubert-syndrome
- http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm
- https://en.wikipedia.org/wiki/Joubert_syndrome
Merak ettiklerinizi yorum kısmından sorabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Merhabalar 10 aylık kızıma genetik testi sonucu joubert sendromu 6. Tip teshisi kondu emekleme ve desteksiz oturma yok vucut cok dengesız ergoterapiye gidiyoruz bu hastalık beyine hasar verirmi
Teşhis nasıl konuldu
İyi günler kızım 10 aylık doğduğu günden beri beslenmesi kg alımı zor elinde fazladan parmakla ve ayağında iki parmağı birleşik doğdu doğduğu günden beri gözlerinden rahatsız görmede sorun yok ama çapaklanma ve kayma ve birinin göz kapağı düşük 3. Aydan sonra gerileme fark ettim hareketlerinde şuan dönüyor oyuncak tutup oynuyor ama oturma tutunup yürüme emekleme becerisi yok benle iletişimi güzel doğduğu günden beri araştırılıyor mr çekildi kafasında kan tahlilleri yapıldı ama bi kanıya varılmadı bu sendrom olabilir mi?
yiğenim 1 yaşında bu hastalık teşhis edildi fizik tedaviye gidiyor biraz oturmaya başladı geçde olsa yürür mü konuşmasını da etkiler mi bi de gözleri sürekli oynuyr bi cisim uzttığın zaman bile onu göremiyor tamm tedavisi yok ama yaşı ilerledikçe görmesi düzelmez mi
İyi günler yeneniniz ne durumda gelişmeleri nasıl
Selam, öğrenmek istediğim konu şu ki, joubert sendromu olan çocukların genellikle zeka sorunu olurmu?
2 tane joubert sendromlu cocugum var kizim 21 yasinda oglum 17 yasinda saglikli bir cocugumun olmasi mümkünümü pgd yontemi diye birsey duydum ne kadar dogru
Hocam benim cocuguma joubet sendromu teşhisi koydular ama ben başka doktora goturdum genetik testi istediler ve bu test turkiyede yok almanyaya gönderdiler.bir de eşim gebeyken sürekli doktor kontrolündeydi bu hastalık gebelik sürecinde farkedilmiyor mu?
Merhabalar hocam 4 yasinda ki oglum cerebral palsy hastasi ve 5 yasinda ki yigenimde joubert sendromu var sizce kardesimin cocugu ile benim cocugumun hastaliklari arasinda genetik bir bag varmidir? Ayrica hindistan da dr ***** diye birisi mucizevi ilac yapiyormus bu ilaclarin cocuklarin beynine yan etkisi varmidir? Saygilar
Eğer bu hastalıklaraynı kişide olsaydı arada bağ var denilebilirdi. Joubert sendromuna otizm gibi eşlik edebilen onlarca hastalık bulunmaktadır.Ancak farklı kişilerde olduğu için gerekli genetik sonuçlar olmadan bir şeyler söylemek doğru olmayacaktır.
Dr. ***** i bazı tv kanallarında görmüştüm ancak kanıtlanmış çalışmaları henüz bulunmuyor diye biliyorum. Yaptığı çalışmalar deneysel çalışma sınıfında.
Mrb lar öncelikle herkese geçmiş olsun benim 10 aylık bir kızım var 3 buçuk aylıkken js teşhisi kondu çok hızlı solunumu var iki defa solunum apnesi geçirdi önceleri hiç kilo almıyordu şimdi özel mama ile almaya basladı gözlük kullanıyor bas kontrolü yeni basladı baba aba gibi sesler çıkarmaya ve yarım dönmeye basladı destekli 10 dk kadar oturuyor ancak elleri hareketli olmasına karsıın hiç bişey tutmak ve yere basmak istemiyor sanki korkuyor gibi davranıyor bunlarda gelişme olur mu bunu merak ediyorum rutin kontroller devam ediyor kalp de ufak Bi üfleme var ama kapana bilir dedi doktorumuz yürüme ve el kontrolleri düzelme ihtimali olur mu özel eğitime gidiyor evde tekrar yapıyoruz bilgisi olan ailelerle yada bilgimiz olan durumları paylaşmak isterim Ankara da ikamet ediyorum teşekkürler
Salam bizdede Joubert sindromudu .Ama bizde qozlerde promblem daha coxdu,isiq qorur ancaq.anadan dogulanda tamam xecne gormurdu,xemde qozleri oynuyur.Fiziki indi elinen tutanda yeriyir 2 yawi var.Biz azeriyiy.Bakida qaliriq.Bawka annelernen cox wad olaram daniwsaq.
Ben Mardin’de oturuyorum ve her altı ayda bir Adanaya kontrole götüruyorum. Oğlumu üç aylıkken gozlerinde temas bozukluğu olduğunu farkettim. Ondan sonra basladi herşey ayaklarını hareket ediyor dönüyor ama neden ayakların üstüne kalkamiyor anlamıyorum dört yaşında bir kızimda var cok sukur o sağlık li. Ahmedim ilesirmi allah bilir koşup anne dermi bilemem .Üçüncü çocuğu dusunursem tekrar aynı şeyleri yaşarım diye çok korkuyorum öyle bir ihtimal olabilirmi. Teşekkürler.
Merhaba oğluma jobert sodromu tanısı katıldı emin olmasalar da öyle diyorlar oğlum bir buçuk yaşında emekletemiyor yurumuyor yasitlarindan cook geride fizik tedavi görüyor ben çok uzuyor um oğlumun yurumedigini görmek yıkıyor beni oğlum ilerde nasıl olur bilmiyorum durmadan düşünüyorum oğluma zekası nasıl olacak yürüycekmi konuşacak diye. Allahım sabır versin bizlere
öncelikle geçmiş olsun , joubert sendromu tanısı zor, kesinliği maalesef uzun yıllar alabilen ; radyolojik tetkiklerin iyice incelenip , klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesiyle kesin tanısı konulabilen bir hastalık . Tanının kesinliği belli olmadan çocuğunuz hakkında bir değerlendirme yapmak yanlış olacaktır zannımca ; ancak yazımızda da belirttiğimiz üzere çeşitli belirtileri ve komplikasyonları olan bu hastalıkta dikkatli bir bakım , inceleme ve kontrolleri aksatmamanız gerekliliğidir. Bu süreçte sabırlı olmanız , henüz tanısı kesin değilken de ümitsizliğe düşmemeniz dileğiyle sağlıcakla kalın .
O kadar cok uzulme senin guclu ve mutlu olman lazim sen bir annesin sen güçlü oldukca daha verimli olursun birde onun gunahsiz ve cennete gideceyini düşün ve insallah sana şefaatçi olacak rabbim guc versin sana hepimiz sinava geldik bu dunyaya unutma
Merhaba.benimde js cocuklarim var ve tanidigim js aileler.iletisim kurmak isterseniz bilgi alisverisi yapariz
Merhaba,
Eşimin ablasının çocuğunda RS var. Bizim çocuğumuzda da olma ihtimali var mı?
Gebelikte tespiti mümkün mü acaba? Mümkün ise hangi dönemde hangi testler yapılmalı?
Teşekkürler.
Merhabalar Banu Hanım, geçmiş olsun.
RS olarak kısalttığımız birçok hastalık bulunmaktadır. Daha detaylı bilgi vermenizi rica edeceğim.
Mrb js de en kritik olan çeşidi hangisi ve neler ağırlık olarak belirgindir tsklr
Merhabalar Yaşar Bey.
Joubert Sendromu‘nun yirmiden fazla alt tipi bulunmaktadır. Tam olarak neyi sorduğunuzu daha açık bir şekilde yazarsanız yardımcı olmak isteriz.