Joubert Sendromu Nedir?

13
4642

Joubert Sendromu,otozomal resesif geçişli,denge merkezinin tam veya kısmi yokluğu ile seyreden nadir bir hastalıktır.

1969 yılında Marie Joubert tarafından tanımlanmıştır.

Hastalığın belirti ve bulgularını ilk yıllarda ortaya çıkmasına rağmen kesin tanı yıllar sonra konulabilmektedir.

Joubert Sendromu’nun Belirti ve Bulguları Nelerdir ?

Hastalığın belirti ve bulgularını şu şekilde sıralarız :

  • Anormal solunum paterni
  • Anormal Göz Hareketleri
  • Tonusta Düşme
  • Ataksi
  • Gelişimsel Gerilik
  • Nistagmus
  • Hiperpne Apne Epizodları
  • Mental Gerilik
  • Motor Gerileme
  • Ptozis ve şaşılıkta görülebilir.

Joubert Sendromu Hangi Hastalıklarla Beraberlik Gösterir ?

  • Gürültüye karşı tolerans düşüklüğü
  • Otizm
  • Göz bozuklukları
  • Meningoensefalosel
  • Mikrosefali
  • Düşük Kulaklar
  • Dilde tümörler
  • Böbrek anomalileri
  • Retinal problemler
  • Karaciğer ile ilgili problemler

Debakan Aritma Sendromu otozomal resesif olarak kalıtılan serebellum hipoplazisi,polikistik böbrek hastalığı ve retinopati ile karakterize bir varyantına verilen addır.

Joubert Sendromu Tanısı Nasıl Konur?

Hastalığın tanısı yukarıda bahsi geçen belirti ve bulguların varlığı ile ileri görüntüleme tetkikleri ile konur.

Joubert Hastalığına sahip bir insan ile normal insanın MR Görüntülemesi
Joubert Hastalığına sahip bir insan ile normal insanın BT Görüntülemesi
MR'da Molar Diş Görünümü
MR’da Molar Diş Görünümü

Manyetik Rezonans görüntülemede molar diş görünümü tanıya yaklaştırıcı bulgulardandır.

Hastalığın dış görünüşü değişken olduğundan tanı koyması zor hastalıklardandır.

Tanı konması bazen yılları bulabilmektedir.

 

Joubert Sendromu’nda Mekanizma Nasıl İşlemektedir ?

Normalde kafatasının içerisinde beynin arka bölümünde beyincik adını verdiğimiz bizim denge ve kordinasyonumuzdan sorumlu bir yapı vardır.

Bu yapının beynin her iki lobu ile gelişmiş bağlantıları vardır.Bu sendromda ise bu gelişmiş yapılarda problem vardır ve hasta denge ile ilgili verileri düzgün aktaramaz.Düzgün aktarılamayan veriler beynin denge ile ilgili fonksiyonunu yerine getirememesine buda hareketlerin doğru yapılamamasına ve istemsiz hareketlere yol açar.

Kimler Joubert Sendromu’na Yakalanma Riski Taşır ?

Hastalık otozomal resesif katıldığından ötürü akraba evlilikleri hastalığın oluşumu açısından risk faktörleri içerisindedir.

Hem annenin hem babanın taşıyıcı olduğu durumlarda bebekte hastalığın ortaya çıkma ihtimali çok daha fazla artmaktadır.

Joubert Sendromu Tedavi Süreci Nasıldır?

Hastalığın bilinen kesin tedavisi bulunmamaktadır.Eğer hastalık solunum ile ilgili bölgelerde sıkıntıya sebebiyet verirse derhal gerekli müdahale yapılmalıdır.Bu müdahaleler çocuğun gelişimi açısından çok büyük önem arz etmektedir.

Ayrıca fizik tedavi programlarına girebilir,konuşma terapileri uygulanabilir.

Gün geçtikçe yardımcı tedavilerin sayısı ve çesidi artmaktadır.

Sizlerden Gelen, Sık Sorulan Sorular

Joubert Hastalığı Tedavisi ile ilgili Gelişmeler Olmuyor mu?

Şu an için hastalığın kesin tedavisi bulunmamaktadır. Bu alan gelişmeler oldukça güncellenecektir.

İlk Çocuğum Joubert Sendromu tanısı aldı. İkinci Çocuğumu Etkiler mi?

İlk çocuğunuz bu hastalığa yakalandı ise ikinci çocuğunuza gebeyken düzenli olarak takip edilirsiniz. İkinci çocuğunuzun da hasta olduğu saptanırsa hastalığı önleyici tedavi bulunmadığı için gebeliği sonlandırmanız önerilmektedir.

Yararlandığım Kaynaklar :


Merak ettiklerinizi yorum kısmından sorabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

13 Yorum

  1. Merhaba,
    Eşimin ablasının çocuğunda RS var. Bizim çocuğumuzda da olma ihtimali var mı?
    Gebelikte tespiti mümkün mü acaba? Mümkün ise hangi dönemde hangi testler yapılmalı?
    Teşekkürler.

  2. Merhaba oğluma jobert sodromu tanısı katıldı emin olmasalar da öyle diyorlar oğlum bir buçuk yaşında emekletemiyor yurumuyor yasitlarindan cook geride fizik tedavi görüyor ben çok uzuyor um oğlumun yurumedigini görmek yıkıyor beni oğlum ilerde nasıl olur bilmiyorum durmadan düşünüyorum oğluma zekası nasıl olacak yürüycekmi konuşacak diye. Allahım sabır versin bizlere

    • öncelikle geçmiş olsun , joubert sendromu tanısı zor, kesinliği maalesef uzun yıllar alabilen ; radyolojik tetkiklerin iyice incelenip , klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesiyle kesin tanısı konulabilen bir hastalık . Tanının kesinliği belli olmadan çocuğunuz hakkında bir değerlendirme yapmak yanlış olacaktır zannımca ; ancak yazımızda da belirttiğimiz üzere çeşitli belirtileri ve komplikasyonları olan bu hastalıkta dikkatli bir bakım , inceleme ve kontrolleri aksatmamanız gerekliliğidir. Bu süreçte sabırlı olmanız , henüz tanısı kesin değilken de ümitsizliğe düşmemeniz dileğiyle sağlıcakla kalın .

      • O kadar cok uzulme senin guclu ve mutlu olman lazim sen bir annesin sen güçlü oldukca daha verimli olursun birde onun gunahsiz ve cennete gideceyini düşün ve insallah sana şefaatçi olacak rabbim guc versin sana hepimiz sinava geldik bu dunyaya unutma

  3. Ben Mardin’de oturuyorum ve her altı ayda bir Adanaya kontrole götüruyorum. Oğlumu üç aylıkken gozlerinde temas bozukluğu olduğunu farkettim. Ondan sonra basladi herşey ayaklarını hareket ediyor dönüyor ama neden ayakların üstüne kalkamiyor anlamıyorum dört yaşında bir kızimda var cok sukur o sağlık li. Ahmedim ilesirmi allah bilir koşup anne dermi bilemem .Üçüncü çocuğu dusunursem tekrar aynı şeyleri yaşarım diye çok korkuyorum öyle bir ihtimal olabilirmi. Teşekkürler.

  4. Salam bizdede Joubert sindromudu .Ama bizde qozlerde promblem daha coxdu,isiq qorur ancaq.anadan dogulanda tamam xecne gormurdu,xemde qozleri oynuyur.Fiziki indi elinen tutanda yeriyir 2 yawi var.Biz azeriyiy.Bakida qaliriq.Bawka annelernen cox wad olaram daniwsaq.

  5. Merhabalar hocam 4 yasinda ki oglum cerebral palsy hastasi ve 5 yasinda ki yigenimde joubert sendromu var sizce kardesimin cocugu ile benim cocugumun hastaliklari arasinda genetik bir bag varmidir? Ayrica hindistan da dr ***** diye birisi mucizevi ilac yapiyormus bu ilaclarin cocuklarin beynine yan etkisi varmidir? Saygilar

    • Eğer bu hastalıklaraynı kişide olsaydı arada bağ var denilebilirdi. Joubert sendromuna otizm gibi eşlik edebilen onlarca hastalık bulunmaktadır.Ancak farklı kişilerde olduğu için gerekli genetik sonuçlar olmadan bir şeyler söylemek doğru olmayacaktır.
      Dr. ***** i bazı tv kanallarında görmüştüm ancak kanıtlanmış çalışmaları henüz bulunmuyor diye biliyorum. Yaptığı çalışmalar deneysel çalışma sınıfında.

  6. Hocam benim cocuguma joubet sendromu teşhisi koydular ama ben başka doktora goturdum genetik testi istediler ve bu test turkiyede yok almanyaya gönderdiler.bir de eşim gebeyken sürekli doktor kontrolündeydi bu hastalık gebelik sürecinde farkedilmiyor mu?

  7. 2 tane joubert sendromlu cocugum var kizim 21 yasinda oglum 17 yasinda saglikli bir cocugumun olmasi mümkünümü pgd yontemi diye birsey duydum ne kadar dogru

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here