Hunter Sendromu,iduronat 2 sülfataz enzimi eksikliği ve ya hiç olmaması neticesinde gelişen bir lizozomal depo hastalığına verilen addır.Dr. Charles Hunter tarafından 1917 yılında tanımlanmıştır.Genetik bir bozukluktur.Diğer adı Mukopolisakkaridozis Tip 2 ‘dir.
Daha çok erkekleri tutma eğilimi göstermektedir.Hastalıkta yukarıda bahsettiğimiz enzimin eksikliği sonucu GAG’ların miktarları artmaya ve birikmeye başlarlar.GAG miktarı normalin üstüne çıktıkça belirtiler ortaya çıkmaya başlamaktadır.
Hunter Sendromu Nasıl Tanı Alır?
Genetik bir hastalık olduğundan ötürü tanı 2 3 yaş civarında konur.Tanı konması için ek testlere ihtiyaç vardır.Bu testlerde genel olarak yukarıda bahsettiğimiz GAG miktarını ölçerek tanıya yardımcı olurlar.
En yaygın kullanılan test GAG İdrar testi’dir.Ancak bu test kesin tanı koydurmaz.Kesin tanı ise özel biyopsilerle konulabilir.
Hunter Sendromu Belirti ve Bulguları Nelerdir?
En yaygın görülen bulguların başında zeka geriliği gelir.Bunlara ek olarak :
- Belirgin Ses Değişiklikleri
- Kalp ile İlgili Problemler
- Orta ve İç Kulakta İşitme Problemleri
- Karaciğer ve Dalak Büyümeleri
- Büyüme Geriliği
- Yüz Hattında Önemli Değişiklikler
- Bazı Psikiyatrik Problemler eşlik eder.
Yararlandığım Kaynaklar :
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi yorum kısmından yazabilirsiniz.Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
