Coffin Lowry Sendromu, ciddi seviyelerde mental retardasyonun eşlik ettiği nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Vücudun birçok bölgesini etkileme eğilimindedir. Hastalığın belirtileri erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetli seyreder. Etkilenen kadınlar bilişsel açıdan sağlıklı olabilir ancak sıklıkla hafif düzeyde entellektüel bozukluklara sahiptirler.
Coffin Lowry Sendromu ile ilişkili görsel.
Belirtileri
Zihinsel gerilikler
Büyüme anormallikleri
Kardiyak bozukluklar
Mkrosefali
Görme problemleri
Progresif kifoskolyoz
İşitme problemleri
Tanısı
Coffin Lowry Sendromunun teşhisi hastalığın belirti ve semptomlarına dayanmaktadır. Röntgen tanı için faydalı görüntüleme yöntemleri arasındadır. Tanıyı doğrulamak amacıyla RPS6KA3 geninde mutasyonun tespit edilmesi gerekebilir.
Tedavisi
Hastalığın kesin bir tedavisi bulunamaktadır. Şu an uygulanan tedaviler ortaya çıkan belirtileri azaltmayı ve kontrol altına almayı amaçlamaktadır. Kardiyak rahatsızlıklar tespit edildiğinde hemen bir kardiyoloji hekimi tarafından tedavi altına alınmalıdır. Bu hastalar yukarıda saydığımız belirtiler açısından devamlı kontrol altında olmalıdır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
UYARI: Bu makale, bir doktor tarafından yazılmış ve profesyonelce incelenmiştir. Sağlık ve tıp alanında genel bilgilendirme amacı taşır ancak kişisel tıbbi önerilerin yerine geçmez. Özel sağlık durumlarınızı değerlendirmek ve tedavi seçenekleri hakkında bilgi almak için lütfen bir sağlık kuruluşuna başvurun. Profesyonel sağlık ekibimizi incelemek ve editöryal sürecimiz hakkında bilgi sahibi olmak için tıklayınız.
2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2024'e girdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)
Sitemize yorum yazarak Yorum Politikası kurallarını kabul etmiş sayılırsınız. Yorumlarınızda asla tıbbi tavsiye vermeyin. Gerçek bir sağlık profesyoneli olsanız bile hastayı muayene etmeksizin vereceğiniz bilgilerin hastaya zarar verebileceğini unutmayın.
“Coffin Lowry Sendromu” üzerine 2 yorum
merhaba benimoğlum 30 aylık ve CLS var.İlk kez ateşsiznöbet geçirdi ve ne yapmalıyız yardımcı olur musunuz?
Merhabalar, öncelikle geçmiş olsun.
Bulunduğunuz ilde üniversite hastanesini pediatri bölümünden randevu alarak muayene olmaya gitmelisiniz. Hastanın muayene bilgileri olmadan ve verdiğiniz bilgiler ışığında size net bilgiler vermem tahmin edeceğiniz üzere doğru olmayacaktır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.
merhaba benimoğlum 30 aylık ve CLS var.İlk kez ateşsiznöbet geçirdi ve ne yapmalıyız yardımcı olur musunuz?
Merhabalar, öncelikle geçmiş olsun.
Bulunduğunuz ilde üniversite hastanesini pediatri bölümünden randevu alarak muayene olmaya gitmelisiniz. Hastanın muayene bilgileri olmadan ve verdiğiniz bilgiler ışığında size net bilgiler vermem tahmin edeceğiniz üzere doğru olmayacaktır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.