Coffin Siris Sendromu

Bu yazımızda Coffin Siris Sendromu veya Coffin Siris Hastalığı olarak bilinen genetik yollarla aktarılan ve oldukça nadir görülen hastalığı inceleyeceğiz. Coffin Siris Sendromu nedenleri, belirtileri, bulguları, tanısı, teşhisi ve tedavisi ile ilgili olarak çok çeşitli bilgiler vereceğiz. Bu bilgileri aktarırken çeşitli resimlerle örneklendirecek ve kavramanıza yardımcı olmaya çalışacağız. Aklınıza takılan hususları yazının bitimindeki yorum bölümüne sorabilirsiniz. Elimden geldiğince hızlı bir biçimde cevaplamaya çalışacağım.

Coffin Siris Sendromu Nedir?

Coffin Siris Sendromu, yüz ve baş bölgesinde bir takım anormallik ve malformasyonlarla seyreden normalden daha kaba yüz görünümünün oluşmasına sebebiyet veren genetik bir hastalıktır. Genetik hastalık olmasının yanı sıra doğuştan ortaya çıkma eğilimi de gösterir.

Ağızda, kirpiklerde, kaşta , burunda ve çenede bir dizi normal olmayan yapılar oluşur. Bebeklik döneminde ortaya çıkan bu patolojik durum beslenme güçlüğü başta olmak üzere bazı hayati sorunlar ile karşılaşılmasına neden olur.

ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 ve SOX11 adı verilen 7 farklı gende ortaya çıkan mutasyonların bu hastalığa neden olduğu tahmin edilmektedir. Bu hastalık üzerinde çalışan araştırmacılar hastalığın otozomal dominant kökenli olduğuna inansalarda çoğu zaman yeni bir mutasyon sonucunda ortaya çıktığı görülmektedir.

Coffin Siris Sendromu Belirtileri

Coffin Siris Sendromu’ndan etkilenen bireyler çoğu zaman normal insanlara göre daha büyük ya da daha küçük kafa yapısına sahip olmaktadırlar. Uzun ve kalın kaşlara eşlik eden seyrek saç görünümü dikkat çekicidir.

Hipotrikoz ve hipertrikoz adı verilen saçın normalden fazla veya normalden az büyüdüğü tıbbi bozukluklar Coffin Siris Hastalığı’nda görülebilir.

Bu bireylerde tüm bu kafa anormalliklerine ek olarak iskelet sistemi bozuklukları vardır. Başta beşinci parmak olmak üzere tüm ayak parmakları normalden kısa veya uzun yapıda görülmektedir. Kalça deformiteleri, diz bölgesi patolojileri de görülme olasılığı olan diğer durumlardır.

Coffin Siris Sendromu genetik
Coffin Siris Sendromu, ender görülen genetik bir hastalıktır.

Bu hastalık ile doğan bireyler yaşamlarının erken dönemlerinde beslenme güçlüğü, kusma, iştah azalması, yavaş büyüme ve gelişim gerilikleri ile karşı karşıya kalırlar. İlerleyen yıllarda akıcı konuşmada sorunlar, yürüme gibi motor fonksiyonlarda bozulmalar artar.

Göz ile ilgili bazı problemlerin ortaya çıkması ise kaçınılmaz hal alabilir. Gözde mercek bozulması, görmede bulanıklaşma, gözlerin yanlış hizalanması olarak adlandırılan şaşılık gibi durumlar görülür.

Tüm bu bahsettiğimiz Coffin Siris Sendromu belirtileri dışında daha az yaygın olarak klonal atrezi, solunum yolu anormallikleri, Dandy Walker malformasyonu ve korpus kallosum agenezisi eşlik edebilir.

Coffin Siris Sendromu Nedenleri

2019 itibariyle şimdiye kadar yapılan araştırmalar, bu Coffin Siris Hastalığı’nın ARID1A, ARID1B, ARID2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 ve SOX11 isimli 7 genden kaynaklandığını göstermiştir. Vücutta bulunan bu 7 gen normalde birçok fonksiyonun sorunsuz gerçekleştirilmesi için gereken proteinlerin üretilmesi için bir dizi talimatlar sağlamakla yükümlüdür.

Bu genlerde ortaya çıkan mutasyonlar, hastalığın oluşmasına zemin sağlamaktadır. Bazı araştırmacılar bu hastalığın otozomal dominant aktarıldığını düşünürken bazı araştırmacılar ise otozomal resesif aktarıldığını ileri sürmektedir.

Etkilenen bireylerin tamamında ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 veya SOX11 genlerinde mutasyon tespit edilememiştir. Bu da gösteriyor ki hala bu hastalığa neden olan başka genler veya patolojik durumlar bulunmaktadır.

Coffin Siris Sendromu Tanısı (Teşhisi)

Yenidoğan döneminde hastalığın belirtileri bölümünde bahsettiğim spesifik görüntüler tanı koymak için önemlidir. Hasta bebekler büyüdükçe yüz görünümleri daha belirgin hale gelir. Coffins Siris Hastalığı teşhisi kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulguların tespitine bağlı olarak konulmaktadır. Aşağıdaki videoda bu sendroma yakalanmış olan bir hastayı göreceksiniz.

Bu bulguların tespiti için bazı tıbbi testler yapılabilir. Ultrason gibi cihazlar yardımıyla doğum öncesi tanı konulabilir. Ultrason ve bazı diğer görüntüleme yöntemleri kardiyak anomaliler veya böbrek malformasyonları ile ilişkili olabilecek karakteristik bulguların saptanmasında önemlidir.

Hastalıktan etkilenen ailede mutasyon tespit edilmişse fetüs üzerinde bir dizi testler yapılabilir. Bunların dışında MR, ekokardiyagram, BT ‘de tanının konulmasına yardımcı olabilen ileri görüntüleme tetkikleridir.

Coffin Siris Sendromu Tedavisi

Coffin Siris Sendromu’nun standardie edilmiş bir tedavi protokolü bulunmamaktadır. Hastalığın tedavisi bireye özgüdür. Yani her bireyde aynı sorunlar ortaya çıkmadığı için her bireyin tedavisi farklıdır.

Bu rahatsızlığın tedavisinde pediatri, kardiyoloji, ortopedi, göz ve fizik tedavi gibi birçok tıp branşından destek alınması gerekebilir. Erken dönemlerde yapılan tedaviler hastaların ilerleyen dönemlerde daha rahat etmelerini sağlayacaktır.

Yararlanılan Kaynaklar:

Konu ile ilgili merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konunun altındaki yorum bölümüne yazabilir ve cevaplamamı bekleyebilirsiniz. Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

“Coffin Siris Sendromu” üzerine 4 yorum

  1. Merhaba Erhan Hocam…Öncelikle aydınlatıcı açıklamalarınız için
    teşekkür ederim. Benim 4 yaşında kızım var.Konusma gecikmesinden dolayı geçen yil genetik test yapıldı.Sonuc Coffin Siris Sendromu😔Şuanda birkaç kelimesi var sadece.Benim aklima takılan dış görünüşü büyüdükçe değişir mi,organları etkilenirmi ve konuşma içinde bilginize sığınıyorum🙏🙏🙏Umarım okuyup döñüş yapabilirsiniz.Simdiden çok teşekkür ederim…

    Cevapla
    • Merhabalar Cennet Hanım, öncelikle geçmiş olsun.
      Hastanın görünüşü tabi ki zaman içinde değişecektir ancak CFS hastalığına özgü bazı belirtiler haliyle kalıcı olabilir. Hasta herhangi bir etkilenme durumu minimum düzeylerde olsun diye zaten pediatri bölümü hekimleri tarafından belirli aralıklarla kontrol edilecektir. Zor süreçler sizi bekliyor. Coffins Siris sendromlu çocuklar motor ve zihinsel aktivitelerde bir takım gecikmeler yaşayabilirler ancak sizin desteğinizle bunların üstesinden gelebilirler. CFS’li bir hastanın gelecek yıllardaki yaşam tarzı gelişimsel gecikmelerin şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterir. Allah yardımcınız olsun.
      Deneyimlerinizi de yorum bölümünden sizden sonra yazıyı okuyacak diğer hastalar yararlansın diye yazabilirsiniz.
      Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.

      Cevapla
      • Merhaba Erhan Hocam.Teşekkur ederim dönüşünüz için.Genetik doktorumuz hafif etkilendiğini söyledi.Özel eğitim alıyorduk malum pandemiden dolayı dört ay gidebildi.Elimden geldiğince eğitimini veriyorum.Çok şükür algısı iyi sadece ifade edici dilde geri.Onuda eğitimle ilgiyle Atlatacağimiza inanıyorum.Bütün hastalarınızın size yapılan güzel dualarının kabul olması dileğiyle.Sağlıkla kalın.

        Cevapla

Yorum yapın