Coffin Lowry Sendromu

0
11

Coffin Lowry Sendromu Nedir?

Coffin Lowry Sendromu, ciddi seviyelerde mental retardasyonun eşlik ettiği nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Vücudun birçok bölgesini etkileme eğilimindedir. Hastalığın belirtileri erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetli seyreder. Etkilenen kadınlar bilişsel açıdan sağlıklı olabilir ancak sıklıkla hafif düzeyde entellektüel bozukluklara sahiptirler.

coffin lowry sendromu nedir
Coffin Lowry Sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

  • Zihinsel gerilikler
  • Büyüme anormallikleri
  • Kardiyak bozukluklar
  • Mkrosefali
  • Görme problemleri
  • Progresif kifoskolyoz
  • İşitme problemleri

Tanısı

Coffin Lowry Sendromunun teşhisi hastalığın belirti ve semptomlarına dayanmaktadır. Röntgen tanı için faydalı görüntüleme yöntemleri arasındadır. Tanıyı doğrulamak amacıyla RPS6KA3 geninde mutasyonun tespit edilmesi gerekebilir.

Tedavisi

Hastalığın kesin bir tedavisi bulunamaktadır. Şu an uygulanan tedaviler ortaya çıkan belirtileri azaltmayı ve kontrol altına almayı amaçlamaktadır. Kardiyak rahatsızlıklar tespit edildiğinde hemen bir kardiyoloji hekimi tarafından tedavi altına alınmalıdır. Bu hastalar yukarıda saydığımız belirtiler açısından devamlı kontrol altında olmalıdır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here