İçerik Başlıkları
Coffin Lowry Sendromu Nedir?
Coffin Lowry Sendromu, ciddi seviyelerde mental retardasyonun eşlik ettiği nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Vücudun birçok bölgesini etkileme eğilimindedir. Hastalığın belirtileri erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetli seyreder. Etkilenen kadınlar bilişsel açıdan sağlıklı olabilir ancak sıklıkla hafif düzeyde entellektüel bozukluklara sahiptirler.
Belirtileri
- Zihinsel gerilikler
- Büyüme anormallikleri
- Kardiyak bozukluklar
- Mkrosefali
- Görme problemleri
- Progresif kifoskolyoz
- İşitme problemleri
Tanısı
Coffin Lowry Sendromunun teşhisi hastalığın belirti ve semptomlarına dayanmaktadır. Röntgen tanı için faydalı görüntüleme yöntemleri arasındadır. Tanıyı doğrulamak amacıyla RPS6KA3 geninde mutasyonun tespit edilmesi gerekebilir.
Tedavisi
Hastalığın kesin bir tedavisi bulunamaktadır. Şu an uygulanan tedaviler ortaya çıkan belirtileri azaltmayı ve kontrol altına almayı amaçlamaktadır. Kardiyak rahatsızlıklar tespit edildiğinde hemen bir kardiyoloji hekimi tarafından tedavi altına alınmalıdır. Bu hastalar yukarıda saydığımız belirtiler açısından devamlı kontrol altında olmalıdır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
merhaba benimoğlum 30 aylık ve CLS var.İlk kez ateşsiznöbet geçirdi ve ne yapmalıyız yardımcı olur musunuz?
Merhabalar, öncelikle geçmiş olsun.
Bulunduğunuz ilde üniversite hastanesini pediatri bölümünden randevu alarak muayene olmaya gitmelisiniz. Hastanın muayene bilgileri olmadan ve verdiğiniz bilgiler ışığında size net bilgiler vermem tahmin edeceğiniz üzere doğru olmayacaktır.
Sağlıklı ve mutlu günler dilerim.