controindicazione interruzione immediata farmaco antidepressivo in farmacia quando costa il levitra da 20 cheap generic cialis online antibiotico non generico di amoxicillina acido clavulanico pastiglie e prezzi per la disfunzione erettile in farmacia viagra effetti durata prezzo come e dove comprare viagra super active con postpay cialis generico prezzo al pubblico quali sito per ordinare cialis generico forum costo viagra generico 100 mg in farmacia prendere 3 cialis antibiotici senza ricetta francia farmaci antidepressivi e giramenti di testa e vomito kamagra italia gel codice farmaco viagra ricette per viagra naturale differenza tra viagra orodispesabile e pillole farmaci antidepressivi definizione prendo il viagra per la prima volta

Coffin Lowry Sendromu

Coffin Lowry Sendromu Nedir?

Coffin Lowry Sendromu, ciddi seviyelerde mental retardasyonun eşlik ettiği nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Vücudun birçok bölgesini etkileme eğilimindedir. Hastalığın belirtileri erkeklerde kadınlara oranla daha şiddetli seyreder. Etkilenen kadınlar bilişsel açıdan sağlıklı olabilir ancak sıklıkla hafif düzeyde entellektüel bozukluklara sahiptirler.

coffin lowry sendromu nedir
Coffin Lowry Sendromu ile ilişkili görsel.

Belirtileri

  • Zihinsel gerilikler
  • Büyüme anormallikleri
  • Kardiyak bozukluklar
  • Mkrosefali
  • Görme problemleri
  • Progresif kifoskolyoz
  • İşitme problemleri

Tanısı

Coffin Lowry Sendromunun teşhisi hastalığın belirti ve semptomlarına dayanmaktadır. Röntgen tanı için faydalı görüntüleme yöntemleri arasındadır. Tanıyı doğrulamak amacıyla RPS6KA3 geninde mutasyonun tespit edilmesi gerekebilir.

Tedavisi

Hastalığın kesin bir tedavisi bulunamaktadır. Şu an uygulanan tedaviler ortaya çıkan belirtileri azaltmayı ve kontrol altına almayı amaçlamaktadır. Kardiyak rahatsızlıklar tespit edildiğinde hemen bir kardiyoloji hekimi tarafından tedavi altına alınmalıdır. Bu hastalar yukarıda saydığımız belirtiler açısından devamlı kontrol altında olmalıdır.


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Yorum yapın