Apert Sendromu olan bebeklere doğumdan sonra birçok ek anomaliler eşlik edebilir. Bu hastalığın henüz bir tedavisi bulunabilmiş değildir ancak cerrahi yöntemlerle bazı iyileştirmeler sağlanabilir. Tıp dünyasında akrosefalosindaktili olarak ta bilinmektedir. Bu yazımda Apert Sendromu’nu “AS” olarak kısaltacağım. Haydi yazımıza başlayalım.
Apert Sendromu Nedir?
Apert Sendromu, kafatası gelişiminin olumsuz etkilendiği nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle sindaktili ve kraniyositozis durumları eşlik etmektedir. Kraniyositozis yenidoğan bebeklerin kafa eklemlerinin olması gerekenden daha erken zamanda kapanması durumudur. Bu kapanma kafatası kemiklerinin normal gelişimini bozmaktadır. Hastalığa spesifik olarak görülen belirtilerin birçoğu kraniyositozis neticesinde oluşur. İstatistiksel olarak ortalama 70.000 bebeğin 1’inde görülür ve otozomal dominant olarak kalıtılır. Hasarlı genin ebeveynlerden alınması oldukça nadir görülür. Genellikle yeni ortaya çıkan mutasyonlar ile gen etkilenir.
Apert Sendromu Neden Olur?
Apert sendromunun nedeni FGFR2 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Bu gen apert sendromu genetiği açısından oldukça önemlidir. Tıbbi literatürdeki veriler analiz edildiğinde bu hastalığın görüldüğü hemen hemen her vakada FGFR2 geninde Pro253Ar ve Ser252Tr mutasyonlarının ortaya çıktığı farkedilecektir.
Normalde bu genin görevlerinden bir tanesi kemik gelişimi ile ilgilidir ve doğal olarak mutasyon sonrasında kemik gelişimi etkilenir. 40 yaşından büyük baba olanlarda apert sendromlu bebek doğma olasılığı daha yüksektir.
Bahsi geçen gen Pfeiffer Sendromu, Crouzon Sendromu ve Carpenter Sendromu gibi hastalıklar içinde önemlidir.
Apert Sendromu Belirtileri
Apert sendromu belirtileri ile ilgili hazırladığımız tablo aşağıdadır. Tabloda belirtileri ve görülme sıklıklarını göreceksiniz.
| AS Belirtileri | AS Görülme Sıklıkları |
|---|---|
| Alında genişlik | Yaklaşık % 90 |
| Akrobrakiyosefali | Yaklaşık % 90 |
| Elde ve ayakta sindaktili | Yaklaşık % 90 |
| Yüzde düz bir görüntü | Yaklaşık % 90 |
| Maksiller hipoplazi | Yaklaşık % 90 |
| Propitozis | Yaklaşık % 90 |
| Septum pellisidum bozuklukları | Yaklaşık % 55 |
| Korpus kallozumun gelişmemesi | Yaklaşık % 55 |
| Başparmakta genişlik | Yaklaşık % 55 |
| C5,C6 vertebra kaynaşmaları | Yaklaşık % 55 |
| Asimetrik yüz görüntüsü | Yaklaşık % 55 |
| Bebeklikte beslenme sorunları | Yaklaşık % 55 |
| Hipertelorizm | Yaklaşık % 55 |
| Yüksek tansiyon | Yaklaşık % 55 |
| Fontanellerde büyüme | Yaklaşık % 55 |
| Mental retardasyon | Yaklaşık % 55 |
| Şaşılık | Yaklaşık % 55 |
| Damak problemleri | Yaklaşık % 55 |
| Bifid Uvula | Yaklaşık % 20 |
| Koanal Atrezi | Yaklaşık % 20 |
| Ektopik Anüs | Yaklaşık % 20 |
| Kornea Erezyonu | Yaklaşık % 20 |
| Yemek borusu atrezisi | Yaklaşık % 20 |
| Hidresefali | Yaklaşık % 20 |
| Optik atrofi | Yaklaşık % 20 |
| Solunum yetmezliği | Yaklaşık % 20 |
| Sensörinöral işitme bozukluğu | Yaklaşık % 20 |
| Ventrikülomegali | Yaklaşık % 20 |
| Görme bozuklukları | Yaklaşık % 20 |
Apert Sendromu Tanısı
Yukarıda bahsi geçen belirtilerin hastalarda radyolojik olarak incelenmesi neticesinde görülmesi ile tanıya gidilir. Genetik testler tanının doğrulanması için oldukça önemlidir. Ek olarak işitme testlerinin yapılması tanı ve tedavi için önem arz etmektedir.
Bazı durumlarda hamilelik döneminde tanı alabilir. Hamilelik döneminde yani prenatal tanı için koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla FGFR2 geni analizi yapılabilir.
Apert Sendromu Tedavisi
Apert sendromu tedavisi bireylerde belirgin olan semptomların ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Bu hastalığın tedavisi için çocuk branşları koordineli bir biçimde çalışmalıdır.
Kraniyositozisin neden olabileceği olumsuz durumların önüne geçmek için erken dönemde cerrahi tedavileri uygulanabilir. Bunları takiben hipertelorizmin düzeltilmesi amaçlanır.
Apert Sendromu Yaşam Beklentisi
Apert sendromuna yakalanan bebekler normal mental gelişimlerini sürdürebilmek için bir takım cerrahi operasyonlar geçirirler. Ebeveynleri tarafından doğru destek alan ve zamanında müdahale yapılan bireylerin zihinsel sağlığının gelişimi daha iyi olmaktadır.
İstatistiksel olarak güzel bir aile ortamında yetişen her 10 apert sendromlu bireyin 4 tanesi normal zihinsel gelişim göstermektedir. Apert sendromuyla ilgili yapılan bir çalışma 136 apert sendromlu bireyin sadece 3 tanesinin üniversiteye devam edebildiğini gösterdi ancak unutulmamalıdır ki bu gelişim süreci çok değişkenlidir ve bu sayılar sadece fikir vermelidir.
Çocukluk çağını geçmiş apert sendromlu hastalar mevcut kalp problemleri yoksa sağlıklı bir birey kadar yaşayabilmektedir.
Apert Sendromu Komplikasyonları
Zamanında ve yeterli yapılmayan tedaviler sonrasında bazı komplikasyonlar gelişebilmektedir. Bunlar:
- İşitme kayıpları
- Görme sorunları
- Öğrenme güçlükleri
- Boy kısalığı
- Solunumda zorluk
Apert Sendromlu Hasta Ne Kadar Yaşar?
Apert sendromuna yakalanan ve çocukluk dönemini atlatan ve aynı zamanda kalp rahatsızlıkları olmayan hastaların ömür beklentisi sağlıklı insanlar gibidir.
Gelişen modern tıp ve cerrahi teknikler vesilesiyle AS’de beklenen yaşam süresi giderek artış gösteriyor.
AS Uluslararası Destek Toplulukları
Dünyanın diğer ucundaki Apert sendromlu bireylerle iletişime geçmek veya destek almak isteyebilirsiniz. Bunun için Çocuk Kraniyofasiyal Derneği’nin sayfasına http://www.ccakids.com web adresinden ulaşabilirsiniz.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Yorum yazarak apert sendromlu çocuğu olan diğer ebeveynlere tecrübelerinizi aktarmanız onlar için oldukça önemlidir. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.
Kaynakça: 1. http://medicleft.com//srv/htdocs/wp-content/uploads/2015/05/APERT.jpg 2. http://www.chop.edu/sites/default/files/apert-slide1.jpg 3. http://www.caretricks.com//srv/htdocs/wp-content/uploads/2016/05/Apert-Syndrome-caretricks.jpg (Bu yazı ilk defa 5 Eylül 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 20 Şubat 2022 tarihinde güncellenmiştir.)
ödevime çok yardımcı oldu bilgiler için teşekkür ederim .
Rica ederiz. İyi çalışmalar.