Apert Sendromu

0
0

Apert Sendromu olan bebeklere doğumdan sonra birçok ek anomaliler eşlik edebilir. Bu hastalığın henüz bir tedavisi bulunabilmiş değildir ancak cerrahi yöntemlerle bazı iyileştirmeler sağlanabilir. Tıp dünyasında akrosefalosindaktili olarakta bilinmektedir.

Nedir?

Apert Sendromu, kafatası gelişiminin olumsuz etkilendiği nadir görülen genetik hastalıklardan bir tanesidir. Genellikle sindaktili ve kraniyositozis durumları eşlik etmektedir. Kraniyositozis yenidoğan bebeklerin kafa eklemlerinin olması gerekenden daha erken zamanda kapanması durumudur. Bu kapanma kafatası kemiklerinin normal gelişimini bozmaktadır. Hastalığa spesifik olarak görülen belirtilerin birçoğu kraniyositozis neticesinde oluşur. İstatistiksel olarak ortalama 70.000 bebeğin 1’inde görülür ve otozomal dominant olarak kalıtılır. Hasarlı genin ebeveynlerden alınması oldukça nadir görülür. Genellikle yeni ortaya çıkan mutasyonlar ile gen etkilenir.

apert sendromu nedir
Apert sendromlu bebeklerde kraniyositozis ve sindaktili görülebilmektedir.

Nedenleri

Apert sendromunun nedeni  FGFR2 geninde meydana gelen mutasyonlardır. Bu gen apert sendromu genetiği açısından oldukça önemlidir. Tıbbi literatürdeki veriler analiz edildiğinde bu hastalığın görüldüğü hemen hemen her vakada FGFR2 geninde Pro253Ar ve Ser252Tr  mutasyonlarının ortaya çıktığı farkedilecektir. Normalde bu genin görevlerinden bir tanesi kemik gelişimi ile ilgilidir ve doğal olarak mutasyon sonrasında kemik gelişimi etkilenir. 40 yaşından büyük baba olanlarda apert sendromlu bebek doğma olasılığı daha yüksektir.

apert sendromu nedenleri
Apert sendromunun genellikle anne ve babadan alınan gen mutasyonları ile ortaya çıkmaz.

Bahsi geçen gen Pfeiffer Sendromu, Crouzon Sendromu ve Carpenter Sendromu gibi hastalıklar içinde önemlidir.

Belirtileri

Apert sendromu belirtileri ile ilgili hazırladığımız tablo aşağıdadır. Tabloda belirtileri ve görülme sıklıklarını göreceksiniz.

 Belirtileri  Görülme Sıklıkları
 Alında genişlik  Yaklaşık % 90
 Akrobrakiyosefali Yaklaşık % 90
 Elde ve ayakta sindaktili  Yaklaşık % 90
 Yüzde düz bir görüntü  Yaklaşık % 90
 Maksiller hipoplazi  Yaklaşık % 90
 Propitozis  Yaklaşık % 90
 Septum pellisidum bozuklukları  Yaklaşık % 55
 Korpus kallozumun gelişmemesi  Yaklaşık % 55
 Başparmakta genişlik  Yaklaşık % 55
 C5,C6 vertebra kaynaşmaları  Yaklaşık % 55
 Asimetrik yüz görüntüsü  Yaklaşık % 55
 Bebeklikte beslenme sorunları  Yaklaşık % 55
 Hipertelorizm  Yaklaşık % 55
 Yüksek tansiyon  Yaklaşık % 55
 Fontanellerde büyüme  Yaklaşık % 55
 Mental retardasyon  Yaklaşık % 55
 Şaşılık  Yaklaşık % 55
 Damak problemleri  Yaklaşık % 55
 Bifid Uvula  Yaklaşık % 20
Koanal Atrezi  Yaklaşık % 20
 Ektopik Anüs  Yaklaşık % 20
 Kornea Erezyonu  Yaklaşık % 20
 Yemek borusu atrezisi  Yaklaşık % 20
 Hidresefali  Yaklaşık % 20
 Optik atrofi  Yaklaşık % 20
 Solunum yetmezliği  Yaklaşık % 20
 Sensörinöral işitme bozukluğu  Yaklaşık % 20
 Ventrikülomegali  Yaklaşık % 20
 Görme bozuklukları  Yaklaşık % 20

 

Tanısı

Yukarıda bahsi geçen belirtilerin hastalarda radyolojik olarak incelenmesi neticesinde görülmesi ile tanıya gidilir. Genetik testler tanının doğrulanması için oldukça önemlidir. Ek olarak işitme testlerinin yapılması tanı ve tedavi için önem arz etmektedir.

apert sendromu nedir
Apert hastalığı hamilelik döneminde ultrasonografi ile yakalanabilir.

Bazı durumlarda hamilelik döneminde tanı alabilir. Hamilelik döneminde yani prenatal tanı için koryonik villus örneklemesi veya amniyosentez yoluyla FGFR2 geni analizi yapılabilir.

Tedavisi

Apert sendromu tedavisi bireylerde belirgin olan semptomların ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Bu hastalığın tedavisi için çocuk branşları koordineli bir biçimde çalışmalıdır. Kraniyositozisin neden olabileceği olumsuz durumların önüne geçmek için erken dönemde cerrahi tedavileri uygulanabilir. Bunları takiben hipertelorizmin düzeltilmesi amaçlanır.

Apert Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Apert Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Yaşam Beklentisi

Apert sendromuna yakalanan bebekler normal mental gelişimlerini sürdürebilmek için bir takım cerrahi operasyonlar geçirirler. Ebeveynleri tarafından doğru destek alan ve zamanında müdahale yapılan bireylerin zihinsel sağlığının gelişimi daha iyi olmaktadır. İstatistiksel olarak güzel bir aile ortamında yetişen her 10 apert sendromlu bireyin 4 tanesi normal zihinsel gelişim göstermektedir. Apert sendromuyla ilgili yapılan bir çalışma 136 apert sendromlu bireyin sadece 3 tanesinin üniversiteye devam edebildiğini gösterdi ancak unutulmamalıdır ki bu gelişim süreci çok değişkenlidir ve bu sayılar sadece fikir vermelidir.

Çocukluk çağını geçmiş apert sendromlu hastalar mevcut kalp problemleri yoksa sağlıklı bir birey kadar yaşayabilmektedir.

Komplikasyonları

Zamanında ve yeterli yapılmayan tedaviler sonrasında bazı komplikasyonlar gelişebilmektedir. Bunlar:

  • İşitme kayıpları
  • Görme sorunları
  • Öğrenme güçlükleri
  • Boy kısalığı
  • Solunumda zorluk

Uluslararası Destek Toplulukları

Dünyanın diğer ucundaki Apert sendromlu bireylerle iletişime geçmek veya destek almak isteyebilirsiniz. Bunun için Çocuk Kraniyofasiyal Derneği’nin sayfasına www.ccakids.com web adresinden ulaşabilirsiniz.

Yararlanılan Kaynaklar:

  • http://medicleft.com/wp-content/uploads/2015/05/APERT.jpg
  • http://www.chop.edu/sites/default/files/apert-slide1.jpg
  • http://www.caretricks.com/wp-content/uploads/2016/05/Apert-Syndrome-caretricks.jpg

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Yorum yazarak apert sendromlu çocuğu olan diğer ebeveynlere tecrübelerinizi aktarmanız onlar için oldukça önemlidir. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here