Carpenter Sendromu Nedir?
Carpenter sendromu (CS), bazı kafatası kemiklerinde prematüre füzyon, parmak ve ayak parmaklarında anormallikler ve diğer gelişimsel problemlerle karakterize bir hastalıktır. Oldukça nadir görülen bir hastalıktır ve 2017 itibariyle literatürdeki vaka sayısı 70 tir. RAB23 veya MEGF8 genlerinde meydana gelen bir mutasyon neticesinde ortaya çıktığı düşünülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.
CS nadir görülen genetik bozukluklardan biri olan “akrosefalopolisindaktili” bozuklukları grubundan bir rahatsızlıktır. Bu rahatsızlık grubunun tüm çeşitleri kafatasındaki belirli kemikler arasındaki fibröz eklemlerin erken kapanması durumu ile karakterizedir.
Carpenter Sendromu Belirtileri
Kraniozinostoz, kafatasının normal şekilde büyümesini engeller, sıklıkla akrosefali yani başa sivri bir görünüm verir . Ciddi şekilde etkilenen bireylerde kafatası kemiklerinin anormal füzyonu, yonca yaprak kafatası denilen bir deformiteye neden olur. Kraniozinostoz, başın ve yüzün iki yüzü arasında farklılıklara neden olabilir.
Kafatası kemiklerinin erkenden kaynaşması beynin gelişimini etkileyebilir ve kafatasında basınç artmasına neden olabilir. Kafatası kemiklerinde prematüre füzyon olan kişilerde çeşitli karakteristik yüz hatları görülebilir. Belirgin yüz özellikleri arasında :
- Düz bir burun köprüsü
- Aşağı doğru işaret gözlerin dış köşeleri
- Düşük ve anormal şekilli kulaklar
- Az gelişmiş üst ve alt çene
- Anormal göz şekli
Parmakların ve ayak parmaklarında kütanoz sindaktili adını verdiğimiz anormallikler oluşur. Polidaktili de oldukça sık görülen durumlar arasındadır. Ayrıca bu hastalığa yakalanan kişilerde hafif mental retardasyon görülebilmektedir.
Carpenter sendromunun diğer özellikleri ise:
- Çocuklukta baş gösteren obezite
- Göbeğin etrafında yumuşak bir dış tampon görülmesi (göbek bağı fıtığı)
- İşitme kaybı
- Kalp problemleri
- Deformasyona uğramış kalçalar
- Kifoskolyoz ve genu valgum gibi deformiteler
- Etkilenen erkeklerin tamamında genital bozukluklar, en sık inmemiş testisler (kriptorşidizm) görülmektedir.[2]Carpenter syndrome: MedlinePlus Genetics
Carpenter Sendromu Nedenleri
Carpenter sendromunun çoğu vakasının kökeninde RAB23 genindeki bir mutasyon bulunurken, daha nadiren MEGF8 genindeki mutasyonda bu sendroma yol açabilir. Genler normalde vücutta bulunan proteinlerin üretilmesi için talimatlar içerir. Bir genin mutasyon geçirmesi üretilen proteinin hatalı, eksik veya düzensiz olmasına neden olabilir.
RAB23 geni kromozom 6’nın kısa kolunda yer alır ve farklı mutasyonlar içerebilir. Bu genin mutasyona uğraması klinik belirsizlik durumlarında tanıyı doğrulamak için araştırma laboratuvarlarında kullanılabilir.
CS’de aynı ailede bile aynı mutasyonlara sahip bireylerin semptom şiddetleri farklılık gösterebilir. RAB23 genindeki mutasyonlar her etkilenen bireyde mevcut olmayabilir. Bazı durumlarda, Carpenter sendromunun farklı bir alt tipini tetikleyen MEGF8 genindeki bir mutasyon tanımlanmıştır.[3]https://rarediseases.org/rare-diseases/carpenter-syndrome/
Carpenter sendromunu başlatan mutasyonlar otozomal resesif şekilde kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar bireylerin her iki ebeveynden anormal bir gen kopyası alması durumunda hastalık oluşturur. Taşıyıcı anne ve babanın bir hamilelikte CS’den etkilenen çocuğa sahip olma olasılığı %25’tir. Taşıyıcı çocuk sahibi olma olasılığı ise her gebelikte %50’dir.
Carpenter Sendromu Tanısı
Carpenter sendromu tanısı bazen doğum öncesi testlerle yapılır. Fetoskopi, karın duvarından doğrudan fetüsü gözlemleyerek ve gerektiğinde örnek alarak gerçekleştirilen bir yöntemdir. Ultrasonografi ise non-invaziv bir tanı yöntemidir ve yansıyan ses dalgalarıyla gelişmekte olan fetüsün detaylı görüntüsünü oluşturma mekanizmasıyla çalışır. CS şüphesi olan durumlarda tanı koyabilmek için koryonik villus biyopsisi veya amniyosentez gibi doğum öncesi testler uygulanabilir.
Sıklıkla CS tanısı doğumdan kısa bir süre sonra kapsamlı bir klinik muayene, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması ve çeşitli özel testler yardımıyla konulur. Bu testler arasında bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları, manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi ileri görüntüleme tetkikleri de bulunmaktadır. CS teşhisini doğrulamak için RAB23 ve MEGF8 gibi belirli genlerdeki mutasyonlar kullanılır. Ayrıca kapsamlı değerlendirmenin içerisinde kardiyak muayenede olmalıdır.
Carpenter Sendromu Tedavisi
Carpenter sendromunun tedavisi temel olarak bireyin özel semptomlarına odaklanır ve genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir. CS tedavi ekibi içerisinde çocuk doktorları, cerrahlar, ortopedistler, kardiyologlar, nörologlar, KBB uzmanları bulunur.
CS’ye yönelik yapılan tedaviler genellikle semptomatik ve destekleyici niteliktedir. Kraniosinostoz varlığı durumunda kraniyal sütürlerin erken kapanmasını önlemek için erken dönemde cerrahi seçenekler düşünülebilir ancak cerrahi müdahalenin zihinsel engelliliği her zaman önleyemediği göz önünde bulundurulmalıdır.
İşitme bozukluğu olanlar için işitme cihazları, konuşma terapisi ve diğer destekleyici teknikler tedavide önem arz etmektedir. Özel eğitim, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal veya mesleki terapiler etkilenen çocukların normal potansiyellerine ulaşmalarını sağlayabilir.
Carpenter sendromlu bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık mutlaka önerilir.
Carpenter Sendromu Yaşam Beklentisi
Carpenter sendromu hastalarında aynı aile içerisinde olupta bu hastalığa yakalanan bireylerde bile yaşam süresi oldukça değişkendir. Takip ve bakım planının iyi olması durumunda bu konuda çok daha iyi sonuçlar elde edilebilmektedir.
Carpenter sendromlu hastaların bazıları iç organ yerleşimi açısından bir takım bozukluklar içermektedir. Bu bozukluklar iç organların çalışmalarını ve normal fonksiyonlarını yerine getirmelerini engelleyebilmektedir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 6 Mart 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 20 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
