İçerik Başlıkları

Carpenter Sendromu Nedir?

Carpenter sendromu , bazı kafatası kemiklerinde prematüre füzyon, parmak ve ayak parmaklarında anormallikler ve diğer gelişimsel problemlerle karakterize bir hastalıktır.

Oldukça nadir görülen bir hastalıktır ve 2017 itibariyle literatürdeki vaka sayısı 70 tir. RAB23 veya MEGF8 genlerinde meydana gelen bir mutasyon neticesinde ortaya çıktığı düşünülmektedir. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.

Carpenter Sendromu Belirtileri ve Bulguları Nelerdir?

Kraniozinostoz, kafatasının normal şekilde büyümesini engeller, sıklıkla akrosefali yani başa sivri bir görünüm verir . Ciddi şekilde etkilenen bireylerde kafatası kemiklerinin anormal füzyonu, yonca yaprak kafatası denilen bir deformiteye neden olur. Kraniozinostoz, başın ve yüzün iki yüzü arasında farklılıklara neden olabilir.

Kafatası kemiklerinin erkenden kaynaşması beynin gelişimini etkileyebilir ve kafatasında basınç artmasına neden olabilir. Kafatası kemiklerinde prematüre füzyon olan kişilerde çeşitli karakteristik yüz hatları görülebilir. Belirgin yüz özellikleri arasında :

Düz bir burun köprüsü
Aşağı doğru işaret gözlerin dış köşeleri
Düşük ve anormal şekilli kulaklar
Az gelişmiş üst ve alt çene
Anormal göz şekli

Parmakların ve ayak parmaklarında kütanoz sindaktili adını verdiğimiz anormallikler oluşur. Polidaktili de oldukça sık görülen durumlar arasındadır. Ayrıca bu hastalığa yakalanan kişilerde hafif mental retardasyon görülebilmektedir.

Carpenter sendromunun diğer özellikleri ise:

Çocuklukta baş gösteren obezite
Göbeğin etrafında yumuşak bir dış tampon görülmesi (göbek bağı fıtığı)
Işitme kaybı
Kalp problemleri
Deformasyona uğramış kalçalar
Kifoskolyoz ve genu valgum gibi deformiteler
Etkilenen erkeklerin tamamında genital bozukluklar, en sık inmemiş testisler (kriptorşidizm) görülmektedir.

Carpenter Sendromunda Yaşam Beklentisi Nasıldır?

Carpenter sendromu hastalarında aynı aile içerisinde olupta bu hastalığa yakalanan bireylerde bile yaşam süresi oldukça değişkendir. Takip ve bakım planının iyi olması durumunda bu konuda çok daha iyi sonuçlar elde edilebilmektedir.

Carpenter sendromlu hastaların bazıları iç organ yerleşimi açısından bir takım bozukluklar içermektedir. Bu bozukluklar iç organların çalışmalarını ve normal fonksiyonlarını yerine getirmelerini engelleyebilmektedir.