İçerik Başlıkları
Barth Sendromu Nedir?
Barth Sendromu, genellikle erkeklerde görülen ve çocuk yaşlarda ortaya çıkan, tafazzin genindeki mutasyondan kaynaklanan ve kalp hastalığı, kas güçsüzlüğü ve öğrenme güçlüğüne sebebiyet veren oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır.
Anne genleri aracılığıyla taşınmaktadır ancak anne de hiçbir belirti veya bulgu vermezler. Belirti ve bulgular geni taşıyan erkek bebeklerde ortaya çıkmaktadır. Bu sendroma yakalanan bireylerin aileleleri de mutlaka taranmalıdır.
Barth Sendromu Belirtileri Nelerdir?
Barth hastalığı belirtileri genellikle çocuk yaşlarda ortaya çıkmaktadır ancak belirtilerin ileri yaşlarda çıktığı nadir durumlarda olabilmektedir.
Sıklıkla görülen belirtiler şunlardır:
- Kardiyolojik problemler ve kalp kaslarında zayıflama görülmesi
- Yavaşlamış ve zayıf kalmış kas tonusu
- Pnömoni ve benzeri enfeksiyonlar
- İskelet kaslarında anormallikler
- Yorgunluk, halsizlik ve nefes darlığı
- Öğrenme güçlüğü
- Normal ağırlıklarına normal beklenen sürede ulaşamama
Barth Sendromu Nedenleri Nelerdir?
Barth Sendromu temelde TAZ adını verdiğimiz gendeki mutasyonlarda gizlidir. TAZ geninde meydana gelen mutasyonlar nedeniyle tazaffin adını verdiğimiz proteinin fonksiyonu azalmış veya kaybolmuş versiyonunu üretilir.
Tazaffinler kardiyolipin dediğimiz mitokondrinin fonksiyonunu etkileyen maddenin yapımında sorumludur. Doğal olarak mitokondriyal fonksiyon kaybı ortaya çıkacak ve fizyolojik işleyiş bozulacaktır.
Barth Sendromu Tedavisi
Barth sendromunun kesin bir tedavisi henüz bulunamamıştır. Şu anda bu hastalık için temel tedavi yaklaşımımız var olan semptomları ortadan kaldırmak, hastalığın progresyonunu azaltmak ve durdurmaktır. Bu yaklaşım doktorunuz tarafından size planlı bir şekilde uygulanmalıdır.
Barth Sendromunda Kullanılan İlaçlar
Barth Sendromunda en sık kullanacağımız ilaç antibiyotiklerdir. Bu şekilde bakteriyel enfeksiyonların önüne geçilmek amaçlanır. Kardiyak problemler için kardiyoloji bölümüne detaylıca muayene olunmalı ve gerekli farmakolojik tedaviye ondan sonra karar verilmelidir. Hastalar mutlaka doktorlarından aldıkları farmakolojik tedaviye ek olarak diyetisyene yönlendirilmelidir. Uygun hazırlanmış diyet farmakolojik tedavinin olmazsa olmaz bir parçasıdır.
Barth Sendromunda Yaşam Beklentisi
Bu hastalarda yaşam beklentisi tamamen hastalığın ne zaman teşhis edildiği, teşhis edilmeden önce ne kadar süre geçtiği ve hastalığın ne kadar progresyon gösterdiği ile yakından ilişkilidir. Genellikle enfeksiyonların varlığını sürdürmesi ve kardiyak problemler devam ettiğinde yıllar sonra ölümle sonuçlanabilmektedir. O yüzden kontrol altına alınmalıdır.
Yaşam beklentisi bu hastalarda ortalama olarak 20-30 yıl civarındadır. Ancak bu kanun hükmünde değildir ve iyi bakım ve sıkı kontrolle beraber bu süreler uzatılabilmektedir.
Aşağıdaki videoda Barth sendromlu bir çocuğumuzun videosunu izleyebilirsiniz.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 25 Mart 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 9 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
