Williams Sendromu

0
39

Williams Sendromu, tipik bir yüz görünümü, hafif düzeyde entellektüel bozukluk ve aşırı derece girişken ruh halinin olduğu nadir görülen bir genetik bozukluktur. Vücudun bir çok yerini etkilemektedir. Tıp dünyasında Williams Beuren Sendromu olarak ta bilinen bu genetik hastalık halk arasında Mutluluk Hastalığı, Elf Yüz Hastalığı, Peri Yüz Hastalığı, Melek Yüz Hastalığı gibi isimlerle bilinmektedir. Williams Beuren Sendromu Derneği verilerine göre Amerika Birleşik Devletleri’nde kültür, cinsiyet, ırk ayırt etmeksizin her 20.000 bebekten 1’ini etkileyen bu rahatsızlık, dünyada ortalama olarak her 10.000 bebekten 1 tanesini etkilemektedir. Gelişimsel gecikmeler, öğrenme güçlükleri ve kardiyak problemleri olan Williams Sendromlu bebekler doğumsal olarak bu hastalığı edinirler.

williams sendromlu çocuklar
Williams Sendromu, dünyada çok ender görülen genetik bir bozukluktur. 7. kromozomun uzun kolunda meydana gelen bir mutasyon hastalığın genetik temelini oluşturur.

Williams Sendromlu çocuklar ilerleyen yıllarda artmış sözel zekaya sahip olurlar ve müziğe yatkınlıkları olan sosyal bireyler haline gelirler. Sosyalliğin yanında sevimli ve daima mutluluk saçarlar. Konuşurken hatta üzgünken bile gülen insan olarak bilinirler.

Williams Sendromu Belirtileri

Williams sendromlu çocuklarda zamanla bir takım gelişimsel sorunlar ve belirtiler ortaya çıkacaktır. Williams sendromunda en sık rastlanan belirtiler belirgin yüz özellikleri kardiyak problemlerdir. Şimdi başlıklar halinde williams sendromlu bireylerin özelliklerini inceleyelim.

Belirgin Yüz Özellikleri :

Williams sendromlu çocuklar genelde benzer yüz özelliklerine sahiptirler. Aşağıdaki vereceğim resimlerde de görebileceğiniz gibi bu çocuklarda ağız yapısında genişlik, yukarı doğru ve küçük boyutlu bir burun, dudak boyunda uzunluk, olması gerekenden küçük boyutlu çene yapısı ve göz etrafında hafif şişkinlik vardır.

williams sendromlu çocuklarımız
Williams sendromu çocuklardan birine ait olan bu dudak yapısını dikkatlice inceleyiniz. Elf Yüz Hastalığı olarak ta bilinen bu bozuklukta dudak boyu normale göre fazladır.

Bu belirgin yüz özellikleri zaman geçtikçe daha da belirgin bir hal almaktadır. Üstteki resimde de görüldüğü gibi diş aralıkları normal insanlara göre daha fazladır ve ağız yapısı geniştir.

Williams Sendromu Hakkında Bilmeniz Gerekenler
Elf Yüz Hastalığı’nda genelde gözlerden biri kapalı gibi durmaktadır. Ayrıca burun yapısı yassıdır ve hafifçe yukarı doğru eğimlidir. (Williams Sendromu Nedir?)

Küçük ve yukarı doğru basık bir burun yapısı Williams sendromu özellikleri arasındadir.

Kalp ve Diğer Kardiyak Problemler :

Williams sendromlu bireylerin birçoğunda kalp veya damarsal yapılarda bir takım anormallikler saptanmıştır. Sıklıkla aort ve pulmoner arterlerin daralması (stenozu) durumu karşımıza çıkmaktadır. Supravalvüler aort stenozu olarak isimlendirilen bu hastalığın yaşamsal fonksiyonları tehdit ettiği bazı durumlarda cerrahi olarak düzeltilmesi gerekebilir. Zamanında müdahalenin yapılmadığı durumlarda darlığın derecesi artacak ve hipertansiyon adı verilen rahatsızlıklara sebebiyet verecektir. Bu istenmeyen durumların önüne geçmek için Williams Sendromlu çocuklar mutlaka bir kardiyoloji hekimi tarafından kontrol altında tutulmalı ve aralıklarla takip edilmelidir.



Beslenme Problemleri :

Williams sendromlu bebeklerin bir çoğunda beslenme sorunları vardır. Aşırı yavaş bir şekilde beslenme, yutma güçlükleri ve emme zorluğu gibi problemlere müdahale edilmesi gerekmektedir. Bebekler büyüdükçe düzelecek olan bu problemler dikkate alınmalıdır. Aksi takdirde bazı büyüme ve gelişme sorunlarına zemin hazırlayabilir.

Hiperkalsemi (Kan Kalsiyum Düzeyinde Yükseklik) :

Williams sendromlu çocuklarımıza yapılan bazı kan testlerinde hiperkalsemi adını verdiğimiz kalsiyum seviyelerinin yüksekliği durumu görülmektedir. Tam olarak neden olduğu ve hangi sıklıkta görüldüğü ile ilgili net bilgiler bulunmamaktadır. Hiperkalsemi bu hastalarda tedavi edilmediğinde kolik aşırı sinirlilik durumları ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda kalsiyum yüksekliğinin normal seviyelere düşürülmesi için diyet ve tıbbi müdahaleler gerekebilmektedir. Hiperkalsemi, en önemli williams sendromu bulguları arasındadır.

Böbrek Anormallikleri :

Bu hastalığa yakalanan bireylerin böbreklerinde yapısal ve fonksiyonel bazı bozukluklar tespit edilmiştir. Bu bozukluklar kronik idrar yolu enfeksiyonlarına zemin hazırlayabilir. Ayrıca böbreklerinde varyasyon kabul edilebilecek şekil farklılıkları ortaya çıkabilmektedir.

İskelet ve Kas Sistemi Bozuklukları :

Williams sendromu belirtileri arasında düşük kas tonusu ve eklemlerde gevşeklik gibi iskelet kas sistemi anormallikleri de bulunmaktadır. Bu eklem gevşeklikleri zamanla yerini eklem kontraktürlerine bırakabilir. Bazı durumlarda bu kontraktüre olan eklemler için cerrahi operasyonlar gerekebilmektedir. Williams Sendromu hakkında bilmeniz gerekenler arasında fizik tedavi uygulamalarının kas tonusuna ve kontraktürlere çok iyi geldiği bilgisi olmalıdır.

Hiperakuzi ve İşitme Problemleri :

Bu sendroma yakalanan bireyler genellikle normal bireylere göre sese karşı daha duyarlıdırlar.  Zamanla düzelecek olan bu özellikleri nedeniyle bazı sesler karşı aşırı derece rahatsızlık duyarlar. Öyle ki bu durum bazen acı verici ve içinden çıkılamaz bir hal alabilir.

wilson sendromu hiperakuzi ve hiperkalsemi
Resimde Williams Sendromu Derneği’nden alınan bir görsel bulunmaktadır. Williams sendromlu çoçuklarımız benzer yüz özelliklerine sahipler.

Hiperakuzi hakkında bilgiler detaylı içeren Hiperakuzi Nedir? adlı yazıya buradan geçiş yaparak merak ettiğiniz bilgilere ulaşabilirsiniz.

Gelişimsel Bozukluklar :

Williams sendromlu çocukların diğer bireylere oranla daha fazla gelişimsel bozuklukları olacaktır. Bu çocukların hafif dereceli öğrenme güçlükleri ve bilişsel bazı engelleri bulunmaktadır. Konuşma, uzun süreli bellek ve sosyal beceriler gibi alanlar bu bireylerde normalin üzerinde güçlü durumdayken ince motor beceriler, bazı mekansal ilişkiler oldukça zayıftır. Aşağıda paylaşacağım video williams sendromlu çocuğun duygusal gelişimi, motor gelişimi ve fiziksel gelişimi hakkında fikirler edineceksiniz. İzlemenizi şiddetle öneriyorum.

Diğer Williams Sendromu Belirtileri :

  1. Williams sendromlu bireyler doğduklarında normal bireylere oranla daha düşük doğum ağırlığına sahip olurlar.
  2. Daha yavaş kilo alırlar ve boyları ortalamanın altındadır.
  3. Kasık ve göbek bölgelerinde fıtık oluşumu görülebilir.
  4. Dikkat Eksikliği ve Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) hastalığı eşlik edebilir.
  5. Olumsuz sonuçlara neden olabilecek düzeyde aşırı aktif ve girişken davranırlar.
  6. Konuşma sırasında bir takım gecikmeler yaşarlar.
  7. Sıklıkla özel fobileri vardır.
  8. Serçe parmaklarında içeri bükülme görülür.
  9. Müziğe karşı aşırı ilgi duyarlar.
  10. Fiziksel temastan kaçınırlar.
  11. Yüksek sese duyarlıdırlar ve aşırı samimi davranırlar.
  12. Skolyoz gibi omurga hastalıkları görülebilir.
  13. Uyku düzenleri ile ilgili problemler yaşayabilirler.

Williams Sendromu bulguları ve belirtileri ile ilgili ileri bilgilendirme için www.betterhealth.vic.gov.au sayfasını ziyaret edebilirsiniz.


Williams Sendromu Nedenleri

Williams Hastalığı, 7. kromozomda oluşan bir bozukluk neticesinde ortaya çıkar. 7 numaralı kromozomun uzun kolunda (7q11.23) ilgili genlerde eksiklik ya da mutasyona uğrama durumu söz konusudur. Normalde insanlarda 23 çift olmak üzere toplamda 46 kromozom vardır. Bu kromozomların bir kısmı anneden bir kısmı babadan devralınır. Kromozomlar içerisinde ise gen olarak tanımladığımız özel DNA dizileri bulunmaktadır. Bu DNA dizileri vücudumuzda işleyen olayların talimatlarını içermektedir. İnsan vücudunda 20.000 den fazla gen bulunuyor ve Williams sendromunda silindiği düşünülen bölgede 25 gen bulunmakta. Bu bölge Williams Beuren Sendromu Kromozom Bölgesi 1 (WBSCR1) olarak isimlendirilmiştir. CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 ve LIMK1 gibi genler WBSCR1 bölgesinde silinen genlerden bazılarıdır.

williams sendromu genetik danısmanligi
Williams Sendromu genetik özellikleri ve silinmiş gen bölgelerinin temsili hali görülmekte.

Ek olarak genetik araştırmacıları bağ dokusu anormallikleri ve kardiyovasküler hastalığa neden olan genin elastini kodlayan ELN geni olduğunu bulmuşlardır. Williams Sendromu Neden Olur sorusunun cevabı ile ilgili henüz net olmayan yüzlerce bilgi bulunmaktadır.

Williams Sendromu Tanısı

Williams Sendromunun Teşhisi yukarıda verdiğimiz belirtilerin hastalarda görülmesi ve hekiminizin bunu fark etmesi ile başlangıç gösterir. Eğer hekiminiz Mutluluk Hastalığı’ndan şüphelenmişse bunun için mikro dizi analizi ve ya fish testi adı verilen iki genetik testten birisinin yapılmasını isteyecektir. Ayrıca kardiyovasküler sıkıntılarla kardiyoloji hekimine giden hastalarda genetik uzmanına yönlendirilebilirler. EKG ve diğer kan testleri tanıya yardımcıdır. Ek olarak ultrason yardımıyla iç organların kontrolü sağlanmalıdır. Williams sendromunda ultrason tanıyı destekleyici bulguların ortaya çıkmasını sağlayabilir. Özetle tanı için şunlar gereklidir:

  1. Tıbbi geçmiş
  2. Fizik muayene
  3. Kan testleri
  4. Genetik testler

Williams sendromunun tanısı sıklıkla 4 yaşından önce konulur.


Williams Sendromu Tedavisi

Williams Sendromunu ortadan kaldıran herhangi bir tedavi bulunmamaktadır. Şu anki tedavi prosedürü ortaya çıkan semptomların yok edilmesi veya azaltılmasına yöneliktir. Williams sendromlu bebekler ve çocuklar için sıklıkla bir endokrinoloji uzman hekimi, gastroenteroloji uzman hekimi, kardiyoloji uzman hekimi, göz hastalıkları uzman hekimi psikiyatri uzman hekimi ve genetik uzmanından oluşan bir ekip tedavi planlaması yaparlar. Artmış kan basıncının kontrol altına alınması için ve yükselmiş kalsiyum seviyelerini düşürülmesi için ilaçlar, konuşma,dil terapileri ve fizik tedavi uygulamaları yapılabilmektedir. Fizik tedavi uygulamaları eklem sorunları ve düşük kas tonusu olan hastalar için kritik öneme sahiptir. Şimdi başlıklar halinde tedavi biçimlerine değinelim.

Williams Sendromu Özel Eğitim :

Williams sendromlu çocuklarımızın hayatın bazı alanlarında yaşadıkları bir takım zorlukları aşmak amacıyla özel eğitim ve mesleki eğitim almaları gerekebilmektedir. Bu çocuklarımızın özel eğitimi konusunda mutlaka profesyonel destek alarak devam etmelisiniz. Ömür boyu devam edecek bir rahatsızlık olmasından ötürü erken yaşlarda alınacak özel eğitim ileri ki dönemlerde çok faydalı olacaktır. Bu eğitimlerde kullanılan zeka kartları gibi birçok araç bulunmaktadır.

williams sendromu ozel egitim ve terapileri
Williams Sendromu olan bireyler geri kaldıkları bazı özelliklerinin tamamlanması için özel eğitim tedavisine ihtiyaç duyabilmektedirler.

Bu sendrom için uygulanan özel eğitim alanları oldukça geniştir. (Yakında bu bölüme özel eğitim tedavileri ile ilgili geniş bilgiler eklenecektir.)

Konuşma ve Dil Terapisi :

Konuşma konusunda bazı bozukluklar ve gecikmeler yaşayan Williams sendromlu bebekler ve çocuklar için özel eğitim içeren terapiler uygulanabilmektedir. Bazı durumlarda bu terapiler kaçınılmaz hal alabilir.

Kardiyolojik Takip ve Tedavi :

Williams sendromlu hastalar ortaya çıkma olasılığı olan kardiyak rahatsızlıklar için mutlaka bir kardiyoloji hekimi ile görüşmelidir. Kardiyoloji hekimi çocuğunuzu tedavi etmek veya belirli aralıklarla takip etmek isteyebilir.

Genetik Danışmanlık :

Bu bireylerin olduğu ailelerdeki diğer bireyler Peri Yüz Hastalığı açısından taranmak isteyebilirler. Bu durumda genetik uzmanları yardımcı olacaklardır.

Williams sendromu tedavisinde aile iletişimi oldukça kritik öneme sahiptir. Çocuğuyla yakınlaşan ve sosyalleşebilen aileler diğerlerine oranla bir adım öndedirler. Eğitim ve Rehabilitasyon Hizmetleri çok önemlidir.


Williams Sendromu Yaşam Süresi

Williams sendromunda beklenen yaşam süresi ortaya çıkacak komplikasyonlarla ve tedavi yönetimi ile doğrudan ilişkilidir. Bazıları oldukça normal bir yaşam sürerken bazıları yaşam boyu tıbbi bakıma muhtaç kalabilir. Williams sendromlu her çocuk farklıdır. 60 yaşını geçen bireylerin bulunduğu rapor edilmiş olsa da bu konuda kesinlik içeren çalışmalar henüz bulunmamaktadır.

Williams Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Williams Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Williams Sendromlu Ünlüler

Biraz magazine kaçsa da Williams Sendromlu olup ta sosyal ve mesleki hayatta çok başarılı olan insanlardan bahsetmeden geçemeyeceğim. En çok bilinen Williams sendromlu ünlülerden bir tanesi Gabrielle Marion Rivard. Kanadalı bir aktrist ve şarkıcı olan Gabriella , yine kendi ismini verdiği Gabriella isimli filmde müthiş bir performans sergileyerek Canadian Screen Award ‘da en iyi kadın oyuncu ödülüne layık görülmüştür. Aşağıdaki videoda Gabriella filmine ait kısa bir derlemeyi izleyebilirsiniz.

Bir diğer Williams sendromlu ünlü ise Jeremy West. Jeremy West’in oynadığı bir filme ait derleme ise aşağıdadır:

Siz de bildiğiniz William Sendromu olan ünlüleri yorum bölümünden yazabilirsiniz.

Yararlanılan Kaynaklar
Görsel Kaynakları

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here