Lowe Sendromu Nedir?

Lowe Sendromu, beyni, böbrekleri ve gözleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında oküloserebrorenal sendrom olarakta bilinir. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde görülür. İstatistiksel verilere göre her 500.000 kişinin 1’inde görülmektedir. X’e bağlı olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri arasında OCRL geninde ortaya çıkan mutasyonlar ilk sıradadır. OCRL geni membran fosfolipilerinin üretilmesine yardımcı olan bir enzimin yapılışı için talimatlar sağlamaktadır. Lowe sendromlu bebekler her iki gözlerinde bozukluklarla doğmaktadırlar. Bir çoğunda infantil glokom görülmektedir. Gelişimsel gecikmeler, entellektüel sorunlar, davranış sorunları, zayıf kas tonusu, beslenme güçlükleri, nefes darlıkları, motor becerilerde bozukluklar görülen diğer Lowe hastalığı belirtileri dir. Böbrek hastalıkları ve sıklıkla fankoni sendromu bu hastalara eşlik eder. Lowe sendromunun tanısı fosfatidilinositol polifosfat 5-fosfataz enziminin azalmış aktivitesinin gösterilmesi ile konur. Ayrıca genetik testler ile etkilenen erkeklerin %95’i doğru tespit edilir. Ayrıca kız bireyler için taşıyıcılık durumu tespit edilebilmektedir. Hastalığın standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi semptomlara göre değişiklik gösterecektir.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.