Lowe Sendromu

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️

Lowe Sendromu Nedir?

Lowe Sendromu, beyni, böbrekleri ve gözleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında oküloserebrorenal sendrom olarakta bilinir. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde görülür. İstatistiksel verilere göre her 500.000 kişinin 1’inde görülmektedir. X’e bağlı olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri arasında OCRL geninde ortaya çıkan mutasyonlar ilk sıradadır. OCRL geni membran fosfolipilerinin üretilmesine yardımcı olan bir enzimin yapılışı için talimatlar sağlamaktadır. Lowe sendromlu bebekler her iki gözlerinde bozukluklarla doğmaktadırlar. Bir çoğunda infantil glokom görülmektedir. Gelişimsel gecikmeler, entellektüel sorunlar, davranış sorunları, zayıf kas tonusu, beslenme güçlükleri, nefes darlıkları, motor becerilerde bozukluklar görülen diğer Lowe hastalığı belirtileri dir. Böbrek hastalıkları ve sıklıkla fankoni sendromu bu hastalara eşlik eder. Lowe sendromunun tanısı fosfatidilinositol polifosfat 5-fosfataz enziminin azalmış aktivitesinin gösterilmesi ile konur. Ayrıca genetik testler ile etkilenen erkeklerin %95’i doğru tespit edilir. Ayrıca kız bireyler için taşıyıcılık durumu tespit edilebilmektedir. Hastalığın standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi semptomlara göre değişiklik gösterecektir.

lowe sendromu nedir
Lowe sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2020'yi bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

“Lowe Sendromu” üzerine bir yorum

  1. Hocam 8 aylik erkek bir bebegim oldu dogumsal glokom ve katarakt ameliyati 3 ve 5.nci ayinda oldu kafasini tutamiyor oturamiyor gitmedigimiz hastane ve doktor kalmadi bugun glokom ameliyatini yapan doktorumuz lowe sendromunda suphelendi ve testini yaptirin dedi interneten baktim ve suana kadar her doktor bir sey soyledi hepsini bir araya getirince lowe sendromuyla eslesiyor birde gorsellerden resimlere youtuptan videolara baktim sizin yardimci olmanizi istiyorum

    Cevapla

Yorum yapın