levitra 10 mg orosolubile originale prezzo in farmacia levitra 10 mg generico in farmacia cialis generico quando nelle farmacie italiane comprare kamagra pagamento alla consegna levitra come acquistare viagra prezzo 100 mg acquisto di cialis senza ricetta antibiotico si puo comprare farmacia senza ricetta comprare cialis miglior viagra acquisto online antidepressivi di nuova generazione pillola antibiotico nei polmkni si scioglie costo viagra in svizzera comprare cialis online è legale 2019 levitra pastiglie antibiotico e pillola cerotto confronto suprax antibiotico prezzo pastiglie di cialis prezi forum levitra generico sicuro

Lowe Sendromu

Lowe Sendromu Nedir?

Lowe Sendromu, beyni, böbrekleri ve gözleri etkileyen nadir hastalıklardan bir tanesidir. Tıp dünyasında oküloserebrorenal sendrom olarakta bilinir. Hemen hemen tüm vakalar erkeklerde görülür. İstatistiksel verilere göre her 500.000 kişinin 1’inde görülmektedir. X’e bağlı olarak kalıtılmaktadır. Nedenleri arasında OCRL geninde ortaya çıkan mutasyonlar ilk sıradadır. OCRL geni membran fosfolipilerinin üretilmesine yardımcı olan bir enzimin yapılışı için talimatlar sağlamaktadır. Lowe sendromlu bebekler her iki gözlerinde bozukluklarla doğmaktadırlar. Bir çoğunda infantil glokom görülmektedir. Gelişimsel gecikmeler, entellektüel sorunlar, davranış sorunları, zayıf kas tonusu, beslenme güçlükleri, nefes darlıkları, motor becerilerde bozukluklar görülen diğer Lowe hastalığı belirtileri dir. Böbrek hastalıkları ve sıklıkla fankoni sendromu bu hastalara eşlik eder. Lowe sendromunun tanısı fosfatidilinositol polifosfat 5-fosfataz enziminin azalmış aktivitesinin gösterilmesi ile konur. Ayrıca genetik testler ile etkilenen erkeklerin %95’i doğru tespit edilir. Ayrıca kız bireyler için taşıyıcılık durumu tespit edilebilmektedir. Hastalığın standardize edilmiş bir tedavisi bulunmamaktadır. Tedavi semptomlara göre değişiklik gösterecektir.

lowe sendromu nedir
Lowe sendromu oldukça nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

“Lowe Sendromu” üzerine bir yorum

  1. Hocam 8 aylik erkek bir bebegim oldu dogumsal glokom ve katarakt ameliyati 3 ve 5.nci ayinda oldu kafasini tutamiyor oturamiyor gitmedigimiz hastane ve doktor kalmadi bugun glokom ameliyatini yapan doktorumuz lowe sendromunda suphelendi ve testini yaptirin dedi interneten baktim ve suana kadar her doktor bir sey soyledi hepsini bir araya getirince lowe sendromuyla eslesiyor birde gorsellerden resimlere youtuptan videolara baktim sizin yardimci olmanizi istiyorum

    Cevapla

Yorum yapın