Potter sendromu yenidoğan bebeklerin dış görünümlerinde çeşitli bozukluklara sebebiyet veren solunum güçlüğü ile kendini gösteren konjenital bir hastalıktır. Sıklıkla böbrek hastalıkları eşlik etmektedir. İstatistiksel olarak her 2000 ile 5000 doğumda 1 olarak görülmektedir. [1]Potter’s sequence: a story of the rare, rarer and the rarest – PubMed (nih.gov) Bu yazımda bazı bölümlerde Potter Sendromu’ndan PS olarak bahsedeceğim.
Potter Sendromu Nedir?
Potter Sendromu, bilateral renal agenezis gibi böbrek hastalıklarına sekonder olarak azalmış amniyotik sıvı (oligohidromniyoz) varlığı ile ortaya çıkan semptomlar bütününe verilen isimdir.
Amniyotik sıvı bebek rahimdeyken etrafında bulunan sıvıdır ve bebekleri korumakla görevlidir. Bu hastalığa yakalanan bebeklerin tipik bir yüz görüntüsü bulunmaktadır. 1946 yılında Dr. Edith Potter, böbrek agenezisi ve oligohidroamniyostan kaynaklanan tipik yüz görüntülerini ilk defa tanımladı.
Potter Sendromu Nedenleri
Bazı genetik nedenleri hakkında bilgi sahibi olsak ta Potter Sendromu nedenleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır. Normalde anne karnındaki bebeklerde böbrek gelişimi 5 ile 7. haftalarda başlar. Bu dönemlerde bilateral böbrek agenezisi amniyotik membran rüptürüne veya idrar yollarının tıkanmasına bağlı olarak gelişebilir. B
u gelişim süreci boyunca amniyotik sıvı adı verilen özel sıvı bebekler tarafından yutulur ve işlenip böbrekler yoluyla tekrar atılır. Potter sekansı olan bebekler bu atılım kısmında sorun yaşamaktadırlar.
Potter Sendromu Genetik Bir Hastalık mı?
Bazı durumlarda Potter Sendromu genetik bir hastalıktır. Bazen anneden babadan aktarılırken bazen tesadüfi olarak ortaya çıkabilir. Hastalığın sebepleri henüz tam olarak açıklığa kavuşturulamamıştır ancak hasta bebekler ve aileleri sonraki gebelikleri için mutlaka taranmalıdır.
Potter Sendromu Belirtileri
Potter sendromu belirtileri ilk olarak anne karnında yapılan ultrason ile kendini gösterir. Bu dönemde böbrek hastalıklarına ve düşük amniyotik sıvıya bağlı olarak bir takım semptomlar görülebilir.
Doğumdan sonra ise idrar azlığı ve solunum sıkıntısı oluşabilir. Potter yüzü olarak isimlendirilen fiziksel belirtiler ve bulgular ise şunlardır:
- Gaga burun olarak isimlendirilen burunda düzlük durumu
- Özel çene yapısı
- Anormal kulaklar ve kulak deformiteleri
- Gözde katlantılar
Bunlara ek olarak iskelet sistemi anormallikleri, göz rahatsızlıkları ve kalp kusurları görülebilir. İleri değerlendirme için tıklayınız.[2]https://emedicine.medscape.com/article/983477-overview
Potter Sendromu Tipleri
Potter Sendromu’nun 4 alt tipi bulunmaktadır.
PS Tip 1 : İstatistiksel olarak her 40.000 bebekte 1 görülmektedir. PKHD1 geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu oluştuğu düşünülmektedir.
PS Tip 2 : Bebeklerde sıkça karşımıza çıkan tiptir. İstatistiksel olarak 3000’de 1 görülmektedir. Klasik Potter Sendromu olarak adlandırılan bilateral renal agenezis durumunu içerir.
PS Tip 3 : İstatistiksel olarak 800’de 1 görülmektedir. Genellikle yetişkinlerde böbrek hastalıklarına bağlı olarak ortaya çıkan formudur. PKD1 ve PKD2 genlerinde meydana gelen mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir.
PS Tip 4 : Böbrek veya üreterde uzun süreli tıkanmalara bağlı olarak oluşan bir çeşittir.
Potter Sendromu, istatistiksel olarak erkek çocuklarında kız çocuklarına oranla daha sık görülmektedir.
Potter Sendromu Tanısı
Potter sendromu teşhisi prenatal dönemde anne karnında veya postnatal dönemde doğumdan sonra konulabilir. Anne karnında hekiminiz ultrason ile inceleme yaparken bebekteki anormal özellikleri ve ilişkili patolojik durumları keşfedebilir.
Ultrason ile amniyotik sıvı azlığı, böbrek hastalıkları, akciğerin az gelişmiş olması ve potter yüzü çıkıntıları fark edilebilir.
Doğumdan sonra teşhis için yardımcı belirti ve bulgular ise idrar miktarında azlık olması ve solunum sıkıntılarıdır. Ayrıca kan testleri, ileri görüntüleme yöntemleri ve genetik testler ilgili hastalara uygulanabilir. Bazı durumlarda Potter ve Prune Belly Sendromu beraberlik gösterebilir.
Ayrıca ayırıcı tanı yapılırken Fraser Sendromu açısından dikkatli olunması gerekir. Sirenomelia ve Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Sendromu ile de karışabilir.
Potter Sendromu Tedavisi
Potter sendromunu ortadan kaldırabilen bir tedavi prosedürü bulunmamaktadır. Şu an uygulanan tedavi altta yatan patolojilerin düzeltilmesi ve semptomların kontrol altına alınmasına dayanır. Potter sendromlu bebekler doğduklarında solunum yapabilmek için yardıma ihtiyaç duyarlar. Ayrıca tedavi sürecinde beslenme tüpleri ve diyaliz işlemleri gerekebilmektedir.
PS’nin tedavisi temel olarak maddeler halinde şu şekildedir:
- Böbrek fonksiyonlarının değerlendirilmesi
- Solunum fonksiyonlarının değerlendirilmesi
- Böbrek yetmezliği varsa yönetilmesi
- Solunum yetmezliği varsa yönetilmesi
- Cerrahi tedavi
- Düzenli takip
süreçlerinden oluşur. Bu tedavi planı çeşitli tıbbi branş hekimlerinin bir araya gelmesi ile planlanır.
Potter Sendromu Yaşam Beklentisi
Potter Sendromu’na sahip bebekler doğumdan sonra uzun süre hayatta kalabilirler. Bu bebeklerin hayatta kalma şanslarını belirleyen en önemli kriter eşlik eden böbrek hastalıkları ve akciğerin gelişmişlik durumudur.
Akciğerlerde yeterli gelişme sağlanmışsa ve böbrek sorunları da çözülmüşse hastalar yetişkinlik dönemine kadar gelebilir hatta böbrek nakli bile isteyebilirler ancak çok detaylı ve titiz bir tedavi süreci geçirmelidir.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 24 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 16 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
