Smith Magenis Sendromu

1
43

Smith Magenis Sendromu Nedir?

Smith Magenis Sendromu, bireylerin kollarını sıkıştırdığı bir takım istemsiz hareketler ile karakterize nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Mental geriliğin eşlik ettiği konjenital bozukluklardandır. Yeni doğan her 25000 bireyin 1 tanesinde ortaya çıkma eğilimindedir. Ellen Magenis ve Ann Smith tarafından 1980 li yıllarda tanımlanmıştır.

smith magenis sendromu

RAI1’i kodlayan kromozom 17p11.2 alanının bir şekilde hasar görmesi neticesinde bu hastalığa zemin hazırlanmaktadır. Hastalığın genetiği konusunda çalışmalar devam ediyor ve hala net olmayan birçok bilgi bulunmakta.

Smith Magenis Sendromu Belirtileri Nelerdir?

Bu hastalığa yakalanan bireylerde bir takım belirtiler ortaya çıkar. Bu belirtileri şu şekilde sıralarız:

  • Kare şeklindeki yüz
  • Derin gözler
  • Belirgin alt çene
  • Düz görünen burun
  • Spesifik ağız görünümü
  • Uyku düzeninin bozulması
  • Genel letarji durumu
  • Tıklama ve tik benzeri istemsiz hareketler
  • Dergi ve kitapları sık sık çevirme
  • Boy kısalığı
  • Skolyoza eğilim
  • Ağrı duyarlılığında azalma
  • Psikomotor gelişimde gecikme
  • Şaşılık
  • Zihinsel gerilik
  • Kalp kusurları
  • Böbrek kusurları
  • İşitme kaybı gibi belirtiler görülür.

Smith Magenis Sendromu Tedavisi

Hastalığı ortadan kaldırıcı tedavi şuan için bulunmamaktadır. Temel tedavi mekanizmamız semptomatik ve destekleyicidir. Konuşma terapisi, mesleki terapi , fiziksel terapi, davranış terapisi, işitme cihazları, eğitici öğrenme terapisi ve müzik terapisi gibi destekleyici tedaviler olumlu etki yapmaktadır. Ayrıca bazı antipsikotik ilaçların faydalı olabildiği bilinmektedir.

smith magenis sendromu nedir ve tedavisi

Erken yaşta ortaya çıkan bu hastalığın tedavi planı derhal yapılmalıdır. Hemen yapılan tedavi planları neticesinde iyi prognoz elde edilmektedir. Tanı alan ve tedavi planı yapılan bireyler normal bir insan gibi hayatını sürdürebilir. Yaşam beklentisi ise normal bireylerle aynıdır.

Smith Magenis Sendromu Komplikasyonları

Zamanında tedavi edilmeyen SMS vakalarında bir takım komplikasyonlar ortaya çıkabilmektedir. Bu komplikasyonlar şunlardır:

  • Duygudurum sorunları
  • Kulak enfeksiyonları
  • Sırt ile ilgili  sorunlar
  • İşitme Kaybı
  • Kalp problemleri
  • Görme problemleri
  • Böbrek Sorunları

Ek olarak merak edenler için bu hastalığa yakalanan bir çocuğumuza ait video görüntülerini aşağıdan izleyebilirsiniz:

Yararlanılan Kaynaklar:

  1. https://www.researchgate.net/topic/Smith-Magenis-Syndrome

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Paylaş
Önceki İçerikDisotonomi
Sonraki İçerikEnterokolit
Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

1 Yorum Yapılmış

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here