Mainzer Saldino Sendromu

Photo of author
Dr. Erhan Yavuz
0

Tıbbi Kontrol : Bu yazı tıbbi açıdan Dr. Erhan Yavuz tarafından kontrol edilmiştir. ✔️ İçerik Politikası

Mainzer Saldino Sendromu Nedir?

Mainzer Saldino Sendromu, böbrek hastalıkları, göz bozuklukları ve iskelet sistemi anomalilleri ile seyreden hastalıklardan birisidir. Oldukça nadir görülmektedir. Bu hastalığa genelde çocukluk döneminde yakalanan bireyler kronik böbrek hastalıklı birer yetişkin olmaktalar. Şimdiye kadar 20’den fazla vaka bildirilmiş durumda. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Hastalığın nedenleri arasında ilk sırada IFT140 geninde meydana gelen mutasyonlar yer almaktadır. Bu gen önemli bir proteinin yapılması için talimatlar sağlamaktadır. Silia adı verilen yapılar karaciğer akciğer ve diğer birçok organda bulunmaktadır. Bu gende meydana gelen mutasyonlar bu siliaların fonksiyonlarını bozmaktadır. Kemik anormallikleri sık görülür. Bu açıdan röntgen filmleri tanısı için oldukça faydalıdır.

mainzer saldino sendromu nedir
Mainzer Saldino Sendromu ile ilişkili görsel.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Photo of author

Dr. Erhan Yavuz

2016 yılında Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde eğitim hayatımı tamamladım. İlk görev yerim olan Erzurum'un Narman ilçesinde Narman İlçe Devlet Hastanesi'ne atandığımda zorlu günler benim için başladı. Acil serviste doktor olarak çalışmak, canlara dokunmak güzeldi ancak kendimi tekrarlamaya başladığım hissi beni rahatsız ediyordu. Başarılı işler yapmanın ötesinde daha fazla kişiye ulaşmak ve kitlelere seslenmek gerektiğini düşünmüştüm hep. İşte tam da bu düşünceli zamanlarda atıldı temelleri Doktordan Haberler'in. Ben farklı farklı devlet hastanelerinde, sağlık kurumlarında gezerken bloğum dediğim bu siteden her geçen gün daha fazla kişiye hitap etmeye başladım. 2021'i bitirdiğimiz bu günlerde artık her gün binlere ve onbinlere ulaşmanın mutluluğu içerisindeyim. Bıkmadan usanmadan ziyaretçilerimin sorduğu sorulara doktor kimliğimle cevap vermeye devam edeceğim. Yüzbinlere, milyonlara ulaşmak dileğiyle :)

Yorum yapın