Mainzer Saldino Sendromu

0
2

Mainzer Saldino Sendromu Nedir?

Mainzer Saldino Sendromu, böbrek hastalıkları, göz bozuklukları ve iskelet sistemi anomalilleri ile seyreden hastalıklardan birisidir. Oldukça nadir görülmektedir. Bu hastalığa genelde çocukluk döneminde yakalanan bireyler kronik böbrek hastalıklı birer yetişkin olmaktalar. Şimdiye kadar 20’den fazla vaka bildirilmiş durumda. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Hastalığın nedenleri arasında ilk sırada IFT140 geninde meydana gelen mutasyonlar yer almaktadır. Bu gen önemli bir proteinin yapılması için talimatlar sağlamaktadır. Silia adı verilen yapılar karaciğer akciğer ve diğer birçok organda bulunmaktadır. Bu gende meydana gelen mutasyonlar bu siliaların fonksiyonlarını bozmaktadır. Kemik anormallikleri sık görülür. Bu açıdan röntgen filmleri tanısı için oldukça faydalıdır.

mainzer saldino sendromu nedir
Mainzer Saldino Sendromu ile ilişkili görsel.

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Kocaeli Üniversitesi Tıp Fakültesinde Eğitimimi Sürdürmekteyim. Bana [email protected] veya instagram üzerinden ulaşabilirsiniz. Lütfen tıbbi sorularınızı olabildiğince konu altlarındaki yorum bölümlerinden sormaya özen gösteriniz.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here