Mainzer Saldino Sendromu Nedir?
Mainzer Saldino Sendromu, böbrek hastalıkları, göz bozuklukları ve iskelet sistemi anomalilleri ile seyreden hastalıklardan birisidir. Oldukça nadir görülmektedir. Bu hastalığa genelde çocukluk döneminde yakalanan bireyler kronik böbrek hastalıklı birer yetişkin olmaktalar.
Şimdiye kadar 20’den fazla vaka bildirilmiş durumda. Otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Hastalığın nedenleri arasında ilk sırada IFT140 geninde meydana gelen mutasyonlar yer almaktadır. Bu gen önemli bir proteinin yapılması için talimatlar sağlamaktadır.
Silia adı verilen yapılar karaciğer akciğer ve diğer birçok organda bulunmaktadır. Bu gende meydana gelen mutasyonlar bu siliaların fonksiyonlarını bozmaktadır. Kemik anormallikleri sık görülür. Bu açıdan röntgen filmleri tanısı için oldukça faydalıdır.
Tedavisi Var mı?
Hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Şu anda uygulanan tedavi prosedürleri hastanın ortaya çıkmış belirtilerini yönetmeye dayanır. Özellikle böbrek rahatsızlıkları olan bireylerin böbrek fonksiyonlarının takibi önemlidir. Bazı hastalar böbrek naklinden fayda sağlamıştır.
Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.
(Bu yazı ilk defa 25 Kasım 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 20 Kasım 2023 tarihinde güncellenmiştir.)
