Fabry Hastalığı, genellikle çocukluk çağında başlangıç gösteren bir depolama bozukluğudur. Kadınlara oranla erkeklerde daha sık görülür ve erkek tutulumlarının seyri çok ciddidir. Yanlış tanı alabilme ...
Chaple Sendromu Nedir? Chaple Sendromu, kompleman sistemi hiperaktivasyonu, anjiyopatik trombozis, protein kaybettirici enteropati ve CD 55 eksikliği tablosuna verilen isimdir. “CD55 deficiency with hyperactivation of complement, ...
Reye Sendromu Nedir? Reye Sendromu, karaciğer ve beyni etkileyen nadir görülen hastalıklardan bir tanesidir. Ortaya çıktığında ciddi seyir gösterir. Grip, su çiçeği gibi yakın zamanda enfektif ...
Brown Sendromu Nedir? Brown Sendromu, göz hareketlerinde bazı kusurların görüldüğü bir göz hastalığına verilen isimdir. Konjenital veya edinilmiş türleri mevcuttur. Normalde göz küresi göz kasları ...
Sanfilippo Sendromu, vücudumuzda bulunan şeker zincirlerinin parçalanmasını sağlayan enzimlerin eksikliği sonucunda oluşan ender bir hastalıktır. Bu hastalık lizozomal depo bozuklukları grubundandır. Sanfilippo Sendromu’nda beyin ve ...
Frajil X sendromu tıp dünyasında Frajenik X sendromu veya Martin-Bell sendromu olarak ta bilinen uzun ve dar bir yüz, belirgin bir çene, esnek parmaklar, büyük ...
Sotos Sendromu, ilk defa 1964 yılında tanımlanmıştır. Doğumdan sonra ilk 3 – 4 yaşta aşırı şekilde büyürler. İlerleyen dönemlerde büyüme yavaştır ancak normale göre yinede ...
Apert Sendromu olan bebeklere doğumdan sonra birçok ek anomaliler eşlik edebilir. Bu hastalığın henüz bir tedavisi bulunabilmiş değildir ancak cerrahi yöntemlerle bazı iyileştirmeler sağlanabilir. Tıp dünyasında ...
Kartagener Sendromu ilk defa 1933 yılında Manes Kartagener tarafından konjenital bir hastalık olarak belirlenmiştir. Primer Siliyer Diskinezi olarak ta bilinmektedir ancak aynı şey değildir. Bilinen diğer ...
Mowat Wilson Sendromu doğumda veya bebeklik döneminde tanı alabilen nadir bir hastalıktır. Bazı vakalarda özellikle Hirschsprung hastalığı bulunmadığında çocukluk ya da yetişkinliğe kadar teşhis edilemeyebilir. ...
Lökodistrofik hastalıkların en ağırı olan Zellweger Sendromu,otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır. Diğer bir adı Serebro Hepato Renal sendromdur. İnfantil refsum hastalığı ve neonatal adrenolökodistrofi gibi hastalıklar Zellweger spektrumunda olan ...
Smith Magenis Sendromu, konuşmada gecikme, uyku bozukluğu, davranış problemleri ve zihinsel gerilikler ile kendini gösteren mutasyon nedeniyle ortaya çıkan genetik hastalıklardan biridir. Kesin bir tedavisi ...