Sanfilippo Sendromu Nedir? Belirtileri ve Tedavisi

Sanfilippo Sendromu, vücudumuzda bulunan şeker zincirlerinin parçalanmasını sağlayan enzimlerin eksikliği sonucunda oluşan ender bir hastalıktır. Bu hastalık lizozomal depo bozuklukları grubundandır. Sanfilippo Sendromu’nda beyin ve diğer organlarda şeker birikir ve hasar verir. Anne babadan alınan hasarlı genlerle ortaya çıkar ve henüz kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Sanfilippo sendromu nedenleri, belirtileri ve tedavisi hakkında bilgi almak için okumaya devam edin.

Sanfilippo Sendromu Nedir?

Sanfilippo Sendromu, heparan sülfat adı verilen, şeker zincirini parçalamak için gerekli olan enzimlerin kusurlu ya da eksik olduğu patolojik tabloya verilen isimdir. Lizozomal depo hastalıklarından bir tanesidir. İlk defa 1963 yılında Dr.Sylvester Sanfilippo tarafından tanımlanmıştır. Bu depo hastalıklarının etkileri genellikle çok farklıdır. Ömür beklentisine çok hafif etki gösterebileceği gibi çok ağır etkilerde gösterebilmektedirler. Sanfilippo sendromuna yakalanan çocuklarda bozuk enzim aktivitesine bağlı olarak beyinde ve çeşitli vücut hücrelerinde parçalanmamış veya kısmen parçalanmış şeker birikmeye başlayacaktır. Zamanla miktarı artan bu şeker progresif hasar vermeye başlar.

Hastalığın bilinen diğer isimleri :

1. Mukopolisakkaridoz Tip 3
2. MPS Tip 3

Sanfilippo Sendromu Belirtileri

Doğumdan sonra ilgili enzim yapımı bozuk olan bu çocuklar, normal çocuklardan ayırt edilemezler. Semptomlar yıllar geçtikçe ve şeker birikimi arttıkça ortaya çıkmaya başlarlar. Sık görülen semptomları şu şekilde sıralarız:

• Hiper aktivite
• İshal
• Dolgun dudaklar
• Yürüme ile ilgili bazı problemler
• Uyku bozuklukları
• Konuşma bozuklukları
• Zihinsel bir takım gerilikler

Sanfilippo Sendromu Aşamaları

SS, genellikle sinsi bir hastalıktır ve yıllarca tek bir belirti vermeden ilerleyebilir. SS’li çocukların bir çoğu doğumda hiçbir belirti vermediklerinden tanı alamazlar. Sanfilippo Sendromu üç aşamalı ilerler.

Aşama 1 

Bu hastalıktan etkilenen çocuklar ilk etapta hafif yüz anormallikleri ve bir takım davranış bozuklukları geliştirecektir. Bunlar:

• Kalın cilt yapısı
• Alında belirginleşme
• Boyun kısalığı
• Dolgun dudaklar
• Burunda düşüklük
• Sık ishal durumu
• Sinüs ve kulak enfeksiyonları

Bazı kafatası deformiteleri neticesinde bu çocuklarda J Görünümlü Sella Tursika görülebilmektedir.

Aşama 2

2. aşamada SS’li çocuklar belirgin şekilde semptom vermeye başlarlar. En sık görülen semptomları:

• Uykusuzluk
• Huzursuzluk
• Aşırı aktiflik
• Zapt edilemez davranışlar
• Nöbetler
• Bazı görsel ve işitsel sorunlar

Burada yazdığımız belirtiler hastalığa yakalanan çocuktan çocuğa değişiklik gösterecektir. Zamanla konuşma becerilerinde kayıp, sosyal ve motor becerilerde azalma ortaya çıkacaktır.

Aşama 3

3. aşamada hastalar ve yakınları için oldukça rahatsız edici bir süreç başlayacaktır. Yürme, konuşma ve tek başına yemek yeme gibi temel işlevlerde sorunlar ortaya çıkacaktır.

Sanfilippo Sendromu Nedenleri

Tip A, tip B, tip C ve tip D olmak üzere dört farklı enzim tipinin Sanfilippo sendromuna neden olduğu tespit edilmiştir. Bu tipler arasında oldukça minimal farklar bulunmaktadır.

Tip A 

Her 100.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı heparan N sülfataz ‘dır.

Tip B

Her 200.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı alfa N asetilglukozaminidaz ‘dır.

Tip C

Her 400.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı asetil CoAlfa glukosaminid asetiltransferaz ‘dır.

Tip D

Her 1.100.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı N asetilglukozamin 6 sülfataz ‘dır.

İstatistiksel olarak Sanfilippo Hastalığı 24.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Bu hastalığa tüm coğrafyalardan ırk ayırt etmeksizin tüm bireyler yakalanabilmektedir.^[2]Prevalence of lysosomal storage disorders – PubMed (nih.gov)

Sanfilippo Sendromu Tanısı

Hastalığın belirtileri genellikle doğumu takip eden birkaç yıl içerisinde kendini gösterir. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem de babadan ilgili genlerin alınması gerekmektedir. Tanı alan bireylerin aileleri de SS açısından taranmalıdır.

Sanfilippo Sendromu teşhisi için fizik muayene, nörolojik testler, göz testleri, idrar testleri istenebilmektedir. Ek olarak kan kültürü, fibroblast kültürü gibi birçok testte tanıda yardımcıdır.

Sanfilippo Sendromu Tedavisi

Şu anda bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Temel tedavi mekanizması ortaya çıkan semptomların hafifletilmesine veya ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Bu hastalıktan tanı alan bireyler sıklıkla kısa yaşamaktadırlar. Tedavide ebeveynlere önemli görevler düşmektedir. Ailesinde SS tanısı alan bireylerin bulunduğu kişiler için genetik taramalar faydalı olacaktır. Tedavide birçok durumda kardiyologlar, nörologlar, oftalmologlar, ortopedi uzmanları, KBB, diş hekimi ve genetik danışmanlardan oluşan bir ekip görev alacaktır.^[3]Sanfilippo syndrome: causes, consequences, and treatments – PMC (nih.gov)

Sanfilippo Sendromunda Yaşam Beklentisi

Genellikle en erken ölümün 3 – 4 yaşlarında görüldüğü bu hastalıkta hasta bireyler istatistiksel olarak 20 li yaşlara kadar yaşayabilmektedirler. SS’nin hafif formlarında 30 lu yaşlara kadar yaşayabilen bireyler vardır. Tabi ki bu durumların istisnaları vardır ve olmaya devam edecektir.

Sanfilippo Sendromu Türkiye Verileri

Türkiye’de 2023 itibariyle Sanfilippo Sendromu hastalarının sayısı hakkında net veriler bulunmamaktadır. Daha önce bu sendrom hakkında bilimsel çalışmalar yürütülmüştür ancak bu çalışmalar sayılar hakkında kesin bilgilere sahip değillerdir.

---

Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım. Yorumlarınızı bekliyorum.

(Bu yazı ilk defa 30 Eylül 2017 tarihinde yazılmıştır. Ardından 21 Aralık 2023 tarihinde güncellenmiştir.)