Sanfilippo Sendromu

0
43

Sanfilippo Sendromu Nedir?

Sanfilippo Sendromu, heparan sülfat adı verilen, şeker zincirini parçalamak için gerekli olan enzimlerin kusurlu ya da eksik olduğu patolojik tabloya verilen isimdir. Lizozomal depo hastalıklarından bir tanesidir. İlk defa 1963 yılında Dr.Sylvester Sanfilippo tarafından tanımlanmıştır. Bu depo hastalıklarının etkileri genellikle çok farklıdır. Ömür beklentisine çok hafif etki gösterebileceği gibi çok ağır etkilerde gösterebilmektedirler. Sanfilippo sendromuna yakalanan çocuklarda bozuk enzim aktivitesine bağlı olarak beyinde ve çeşitli vücut hücrelerinde parçalanmamış veya kısmen parçalanmış şeker birikmeye başlayacaktır. Zamanla miktarı artan bu şeker progresif hasar vermeye başlar.

sanfilippo sendromu nedenleri
Sanfilippo sendromu başka bir deyişle mps tip 3, MPS’nin diğer tiplerine göre daha az sıklıkla görülmektedir.

Hastalığın bilinen diğer isimleri :

  1. Mukopolisakkaridoz Tip 3
  2. MPS Tip 3

Sanfilippo Sendromu Belirtileri

Doğumdan sonra ilgili enzim yapımı bozuk olan bu çocuklar, normal çocuklardan ayırt edilemezler. Semptomlar yıllar geçtikçe ve şeker birikimi arttıkça ortaya çıkmaya başlarlar. Sık görülen semptomları şu şekilde sıralarız:

Dr Sylvester Sanfilippo sendromu
Dr Sylvester Sanfilippo
  • Hiper aktivite
  • İshal
  • Dolgun dudaklar
  • Yürüme ile ilgili bazı problemler
  • Uyku bozuklukları
  • Konuşma bozuklukları
  • Zihinsel bir takım gerilikler

Sanfilippo Sendromu Aşamaları

SS, genellikle sinsi bir hastalıktır ve yıllarca tek bir belirti vermeden ilerleyebilir. SS’li çocukların bir çoğu doğumda hiçbir belirti vermediklerinden tanı alamazlar. Sanfilippo Sendromu üç aşamalı ilerler.

Aşama 1 

Bu hastalıktan etkilenen çocuklar ilk etapta hafif yüz anormallikleri ve bir takım davranış bozuklukları geliştirecektir. Bunlar:

  • Kalın cilt yapısı
  • Alında belirginleşme
  • Boyun kısalığı
  • Dolgun dudaklar
  • Burunda düşüklük
  • Sık ishal durumu
  • Sinüs ve kulak enfeksiyonları

Bazı kafatası deformiteleri neticesinde bu çocuklarda J Görünümlü Sella Tursika görülebilmektedir.

Aşama 2

2. aşamada SS’li çocuklar belirgin şekilde semptom vermeye başlarlar. EN sık görülen semptomları:

  • Uykusuzluk
  • Huzursuzluk
  • Aşırı aktiflik
  • Zapt edilemez davranışlar
  • Nöbetler
  • Bazı görsel ve işitsel sorunlar

Burada yazdığımız belirtiler hastalığa yakalanan çocuktan çocuğa değişiklik gösterecektir. Zamanla konuşma becerilerinde kayıp, sosyal ve motor becerilerde azalma ortaya çıkacaktır.

Aşama 3

3. aşamada hastalar ve yakınları için oldukça rahatsız edici bir süreç başlayacaktır. Yürme, konuşma ve tek başına yemek yeme gibi temel işlevlerde sorunlar ortaya çıkacaktır.

Sanfilippo Sendromu Nedenleri

Tip A, tip B, tip C ve tip D olmak üzere dört farklı enzim tipinin Sanfilippo sendromuna neden olduğu tespit edilmiştir. Bu tipler arasında oldukça minimal farklar bulunmaktadır.

Tip A 

Her 100.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı heparan N sülfataz ‘dır.

Tip B

Her 200.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı alfa N asetilglukozaminidaz ‘dır.

Tip C

Her 400.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı asetil CoAlfa glukosaminid asetiltransferaz ‘dır.

Tip D

Her 1.100.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Enziminin adı N asetilglukozamin 6 sülfataz ‘dır.

İstatistiksel olarak Sanfilippo Hastalığı 24.000 canlı doğumda 1 görülmektedir. Bu hastalığa tüm coğrafyalardan ırk ayırt etmeksizin tüm bireyler yakalanabilmektedir.

Sanfilippo Sendromu Tanısı

Hastalığın belirtileri genellikle doğumu takip eden birkaç yıl içerisinde kendini gösterir. Otozomal resesif olarak kalıtılan bu hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hemde babadan ilgili genlerin alınması gerekmektedir. Tanı alan bireylerin aileleri de SS açısından taranmalıdır.

sanfilippo sendromu nedir

Sanfilippo Sendromu teşhisi için fizik muayene, nörolojik testler, göz testleri, idrar testleri istenebilmektedir. Ek olarak kan kültürü, fibroblast kültürü gibi birçok testte tanıda yardımcıdır.

Sanfilippo Sendromu Tedavisi

Şu anda bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmamaktadır. Temel tedavi mekanizması ortaya çıkan semptomların hafifletilmesine veya ortadan kaldırılmasına yöneliktir. Bu hastalıktan tanı alan bireyler sıklıkla kısa yaşamaktadırlar. Tedavide ebeveynlere önemli görevler düşmektedir. Ailesinde SS tanısı alan bireylerin bulunduğu kişiler için genetik taramalar faydalı olacaktır. Tedavide birçok durumda kardiyologlar, nörologlar, oftalmologlar, ortopedi uzmanları, KBB, diş hekimi ve genetik danışmanlardan oluşan bir ekip görev alacaktır.

Sanfilippo Sendromunda Yaşam Beklentisi

Genellikle en erken ölümün 3 – 4 yaşlarında görüldüğü bu hastalıkta hasta bireyler istatistiksel olarak 20 li yaşlara kadar yaşayabilmektedirler. SS’nin hafif formlarında 30 lu yaşlara kadar yaşayabilen bireyler vardır. Tabi ki bu durumların istisnaları vardır ve olmaya devam edecektir.

Sanfilippo Sendromu Mail Grubu
Bu konu ile ilgili herhangi bir tedavi veya ilaç keşfi gibi yeni bilgiler eklendiğinde anında haberdar olmak için Sanfilippo Sendromu Mail Grubumuza abone olabilirsiniz.
””

Yararlanılan Kaynaklar:


Merak ettiklerinizi ve eklemek istediklerinizi konu altındaki yorum bölümüne yazabilirsiniz. Cevap vermekten mutluluk duyacağım.

Haydi Hemen Bir YORUM Yazın

Please enter your comment!
Please enter your name here